【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作，將建立亞洲人種疾病基因資料庫，進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測，並進行藥物開發，法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間，然而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1,250分之一；因為X染色體基因異常，男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示，與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症：https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
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台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
法布瑞氏症新生兒 在 [寶寶] 法布瑞氏症- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
請問有寶寶確診為法布瑞氏症嗎？
寶寶出生後的初檢複檢都未過
還在考慮要不要上去做基因檢測
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