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【疲勞、胸痛、心悸…左心室肥厚找不出原因 小心「這疾病」減少20年壽命】
59歲的程先生11年前健檢時發現左心室肥厚，但因為沒有慢性病，加上有規律運動的習慣，他不以為意。直到3年前，他突然心跳驟停，經搶救後保住性命，且弟弟在1年前猝死，讓他開始密集檢查，終於確診「法布瑞氏症」…
左心室肥厚盛行率9～15％，常見原因則包括高血壓和主動脈瓣狹窄，但有些人遲遲找不出原因，可能就是這種遺傳疾病，若沒有被正確診斷或治療，可能減少15～20年壽命。究竟法布瑞氏症是什麼？一起來了解⬇️⬇️⬇️
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【60幾歲的先生5年前走路開始喘，到醫院檢查發現是心臟肥大，醫師也查不出原因，只叫他吃清淡點，但症狀一直持續...】
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法布瑞氏症 #法布瑞氏症
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很多人以為心室肥大就是心臟病，其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病，叫做「法布瑞氏症」，這種疾病發病時，不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛，心臟也會變肥大、造成心律不整，甚至引發中風危機。醫師說，它的症狀和其他疾病很雷同，很容易被誤診，有人痛了半輩子，才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生，從10歲開始，只要天氣變熱，手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感，還會併發腹痛拉肚子，非常痛苦，40年來他找過各科名醫求診，都找不出病因，直到去年健康檢查做基因分析，才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」，是一種罕見遺傳性疾病，因為身體缺乏某種溶媒體酵素，無法正常代謝，發病時，肢體末端會極度疼痛，皮膚長紅疹，隨著年紀增長，多數病患心臟會變肥大，腎功能也會出現異常，甚至還會引發中風危機。
醫師說，由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別，很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病，目前全台確診病例數大約50位，但因為二分之一的高遺傳機率，實際人數預估超過一萬人，因此建議家長，儘早幫新生兒做血液篩檢，這樣才可及早發現疾病，及早治療。"
