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【法布瑞氏症】
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在40至50歲才發病，被誤診的機率非常高。
牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發病率約為1000分1，女性則高達500分1。又因該突變基因附着在X染色體上，因此男性發病機率較高。
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很多人以為心室肥大就是心臟病，其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病，叫做「法布瑞氏症」，這種疾病發病時，不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛，心臟也會變肥大、造成心律不整，甚至引發中風危機。醫師說，它的症狀和其他疾病很雷同，很容易被誤診，有人痛了半輩子，才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。
年近半百的曹先生，從10歲開始，只要天氣變熱，手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感，還會併發腹痛拉肚子，非常痛苦，40年來他找過各科名醫求診，都找不出病因，直到去年健康檢查做基因分析，才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。
所謂「法布瑞氏症」，是一種罕見遺傳性疾病，因為身體缺乏某種溶媒體酵素，無法正常代謝，發病時，肢體末端會極度疼痛，皮膚長紅疹，隨著年紀增長，多數病患心臟會變肥大，腎功能也會出現異常，甚至還會引發中風危機。
醫師說，由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別，很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病，目前全台確診病例數大約50位，但因為二分之一的高遺傳機率，實際人數預估超過一萬人，因此建議家長，儘早幫新生兒做血液篩檢，這樣才可及早發現疾病，及早治療。"
