所謂的敏感性肌膚,就是當皮膚受到外界的刺激後,容易產生不舒服的感覺,而敏感性肌膚的表現如下:
1.皮膚表皮很薄、吹彈可破,可以明顯的看到微血管擴張。
2.兩頰很薄常泛紅甚至脫皮。
3.對季節更替及溫濕度變化或紫外線照射下臉部易發紅,洗臉、按摩的時皮膚容易變紅。
4.更換保養品或香水時常出現皮膚過敏的情形。
5.生理期中還有生理期前後皮膚的狀況容易改變。
一般可以分為非疾病性與疾病性,前者是皮膚本身沒有疾病純粹是表皮功能障礙引起(過度去角質、做臉、打雷射、PM 2.5刺激,或是擦了不適合的保養品和化妝品),不僅是乾性肌膚的人有,油性的肌膚的人也有;疾病性就是皮膚疾患所引發,接下來就為大家介紹與敏感肌相關常見的皮膚病
1.過敏性接觸性皮膚炎—
皮膚位於身體之最外層,當皮膚接觸到某些物質而引發身體細胞性免疫反應,就是過敏性接觸性皮膚炎,只是對有特異性體質的人會如此,所謂據特異性體質的人是指對某些常接觸到的物質產生過敏反應,比如皮膚保養化妝品、鎳(耳環、項鍊、鏡框)、橡膠用品(手套)、染髮劑(PPD)、鉻酸鹽(皮革、火柴、顏料、消毒劑、漂白劑及膠類、水泥成分)、甲醛(結合劑、防腐劑、感光紙、化妝品、清潔用品、甲醛樹脂處理的抗皺衣物)、香料(香精)、蜂膠、中草藥。
2.異位性皮膚炎—
通常起始於嬰兒期,男性教女性稍多,大多數病人在嬰兒期到12歲發病,成人才發病非常罕見,病人常伴隨有過敏性鼻炎、氣喘。是一種會發疹的癢。持續性的搔抓會導致癢→抓→發疹→癢的惡性循環。
3.脂漏性皮膚炎—
在皮質線活性最高的區域如臉、頭皮、胸骨前及身體皺摺處,特徵是發紅及脫屑。男性較常見,發病年齡大多是20到50歲,與遺傳性的脂漏性體質有關,情緒壓力也是被認為引發疾病的因素之一,紫外線照射對多數患者有益,所以病況常在夏季改善到秋季又復發
4.乾燥性皮膚炎—
乾燥性皮膚炎又稱缺脂性皮膚炎或冬季濕疹,此病因寒冷使血管收縮,且皮脂腺與汗腺機能降低和皮膚老化有關。所以老年性皮膚或乾性皮膚在冬天會失去正常之角質含水量,粗糙,無彈性,易生裂紋及落屑,引起急性皮膚炎而導致奇癢。這是冬季最常見的皮膚病,主要發生在中老年人與更年期婦女身上。患者常會渾身發癢,尤其是小腿前側最為嚴重。如果搔抓過度,很容易產生濕疹樣病變。此外, 洗澡次數過多、因為怕冷而喜歡去泡溫泉、在很燙的水中泡澡、或是在冷氣房或暖氣房的室內也是此病原因。
5.酒糟性皮膚炎—
酒糟性皮膚炎是一種常見的皮膚病,多與體質有關,是屬於皮膚血管神經性的過敏反應,當受到外界刺激時(天氣熱發病的人數會增加兩成)血管容易過度擴張而發炎發紅。酒糟性皮膚炎的問題集中在臉部。初期的症狀為臉部泛紅,在兩頰和鼻子間就像曬傷似的起斑,感覺也像喝了酒一樣發紅,而且帶有熱熱或刺刺的感覺,過一陣子暫時消退,但是還會反覆出現,若發炎持續嚴重下去,皮膚組織可能會因為腫脹,擠壓到皮脂腺妨礙代謝,皮脂阻塞毛孔,進而引發紅疹、痘痘、膿皰等。可分為四型:
紅斑血管擴張型:臉部持續泛紅數小時到數天,並可能出現血絲。
丘疹膿皰型:除了臉部持續性泛紅之外,尚合併有類似痘痘症狀的紅色丘疹及膿皰,易被誤認為長青春痘;差異處在於,酒糟性皮膚炎的膿皰沒有粉刺,青春痘有粉刺。
鼻瘤型:皮膚與皮脂腺增厚而形成局部腫瘤,例如酒糟鼻。
眼部型:酒糟性皮膚炎的患者過半數還伴隨了眼睛乾澀、流淚、刺激灼熱感、眼皮紅腫發炎等過敏症狀。進而引發紅疹、痘痘、膿皰等。
6.光敏感性皮膚炎—
所謂光敏感,必須具備兩大元素方可造成,一是感光物質的存在,一是紫外線的照射。光敏感可細分為兩大類,分別是光毒性以及光過敏,這兩者對光的反應有很大不同。簡單來說,光毒性比較像嚴重的曬傷,患者的皮膚會出現紅、腫、痛等反應。至於光過敏,為人體日曬後產生過敏的症狀,則是曬後會產生搔癢感,甚至有人會起一顆一顆的小疹子,這些在門診中都不算罕見,也有人稱這種症狀為「日光性皮膚炎」。
造成光敏感的可能性有很多,但其中以本身特有的疾病、或某些藥物的使用為兩大主因。這些疾病,常見的例如紅斑性狼瘡、青春痘、酒糟鼻、異位性皮膚炎、單純疱疹、日光性蕁麻疹、多形日光疹等。這些患者經常在曬了太陽之後,容易出現原本皮膚疾病的疹子惡化、灼傷、甚而起水泡的情況。而藥物所引起的光敏感症,常見的像是某些抗生素、消炎藥、精神科藥物、利尿劑、高血壓藥物,疹子容易出現在陽光照射部位,隨著醫學發達之後,藥物使用越來越頻繁,藥物引起的光敏感症也隨之增多。此外,果酸換膚、沙龍做臉去角質、塗抹一些藥物如A酸、果酸、抗生素藥膏,也可能會造成光敏感症的產生,因此使用時需要嚴格地做好防曬。
外因性的光敏感,如植物性光敏感性皮膚炎,像用檸檬敷臉美白,小心越敷越黑!檸檬不僅富含維生素C,也含有光敏感物質,會提高太陽中紫外線照射能量,因敷臉後沒洗乾淨而照射陽光,很容易造成色素沉澱、變黑的反效果。除了檸檬之外,下列植物也可能造成光敏感。柑橘類、胡蘿蔔、佛手柑、無花果、防風草、芹菜以及香菜等。另外,檸檬、佛手柑等,常被拿來作為精油或香水的原料,因此在挑選這類產品時,注意其中的光敏感物質,是否已在製作工程裡加以剔除。以免引起發炎後色素沉著的「香水皮膚炎」。
7.蕁麻疹—
蕁麻疹的典型特徵是發癢的紅色皮膚斑塊,可能單獨或整片出現在皮膚的任何部位。症狀也可能出現在嘴唇、眼瞼和喉嚨內部。慢性蕁麻疹患者的可能會有症狀加劇和症狀緩解持續數年的時期。由於過敏患者常有多重致敏反應,高達百分之80 的患者對超過一種過敏原有致敏反應。先前可耐受的物質也可能引發過敏反應,而季節性及全年性過敏原通常要累積到一定程度才會誘發症狀。
1.接觸或吸入性過敏原 (例如乳膠、動物唾液、灰塵、花粉、黴菌、皮屑)
2.攝入性過敏原 (例如花生、木本核果、貝類、魚類、小麥、雞蛋、牛奶、黃豆)
3.昆蟲叮咬 (如膜翅目昆蟲的毒液皮膚)
以上這些常見皮膚疾病都跟敏感肌有關,一旦發現自己有上述的症狀,不要自己去買類固醇來擦,類固醇短期內雖然會有效果但是長期使用會讓血管擴張,皮膚變得更薄,反而皮膚會更敏感,然後要選擇對的保養品和化妝品(避免香料和防腐劑)生活作息正常,再來給醫生看診做出正確的診斷及治療,持之以恆,就能改善敏感肌的症狀。
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過18萬的網紅公視新聞網,也在其Youtube影片中提到,更多新聞與互動請上: 公視新聞網 ( http://news.pts.org.tw ) PNN公視新聞議題中心 ( http://pnn.pts.org.tw/ ) PNN 粉絲專頁 ( http://www.facebook.com/pnnpts.fanpage ) PNN Youtube頻道 (...
遺傳性神經病變 在 Facebook 的最佳解答
Polymorphic VT 多形性心室頻脈:判讀與治療
多形性心室頻脈 (VT) 是一種危急嚴重的心室頻脈,其QRS波型有不同變化,有些會自然終止(如果持續數秒以上會導致暈厥)或持續惡化為VF,從而導致心跳停止。
定義多形性VT 的病因非常重要,具有相似心電圖特徵,但卻是不同類型的心律不整,對不同形式的治療有各有不同反應。因此要先知道如何定義多形性VT 及其病因。多形性VT通常會導致心律不整,連續性VF發作,需要去顫電擊。在這種情況下,對於一種形式的多形性 VT 來說可以挽救生命的藥物可能對另一種形式是禁忌的。
診斷步驟:
第 1 步:心律不整與長QT症候群有關嗎?
長QT症候群引起的多形性VT
尖端扭轉型(Torsade de pointes)
Torsade de pointes(法語意思的“點扭轉”)是 Dessertenne 創造,描述完全性房室傳導阻滯引起的長QT症候群 (LQTS) 引起的多形性VT。
最初的描述是指具有“進行性改變的快速性心律不整” QRS 波群的形態、幅度和極性,其峰值圍繞等電基線扭曲。”正如其他地方所述,Dessertenne當時並沒有認識到長QT與他所描述的心律不整之間的因果關係。然而,“尖端扭轉性室速”很快被用於所有形式的 LQTS 相關快速性心律不整。
TdP的診斷
TdP的正確診斷基於以下幾點:
(1)存在一種先天性或後天性長 QT 症候群;
(2)竇性心律QT間期延長;
(3)具有特徵性的心律不整發作方式。
具體而言,應考慮長 QT 症候群的潛在原因列表(表)3,6-15,應通過計算心率校正(QTc)間期的概率性質(https://www.qtcalculator.org)。大多數TdP患者記錄心律不整時 QTc ≥ 500 ms。
TdP的發作由2個基本特徵決定:
(1) 心搏過速的心律不整的第一次跳動,表示在延長動作電位晚期達到觸發電位的早期去極化(因此,耦合間隔就在心律不整開始和第一次心律不整搏動之前的最後一個竇性複合波總是很長)在不同的研究顯示>450 ms或≥500 ms;
(2) 異常的QT無法適應心率的突然變化。因此,在竇性心率加速時,TdP開始發生(心搏過速-依賴型的TdP),或更常見在心率減慢期間發生(暫停-依賴型的TdP)。
TdP緊急處置
TdP的緊急治療包括
1.停用任何延長QT間期的藥物,
2.維持血清鉀正常。
3.建議靜脈注射midazolam,因為任何壓力引起的交感神經張力升高都會導致心律不整。
4.靜脈注射MgSO4,緩慢靜脈推注 2 g硫酸鎂,可抑制扭轉的發作。鎂的作用通常是短暫的,因此靜脈注射鎂基本上是一種急救劑,直到採取額外的治療措施。只要避免高鎂血症(腎功能受損的患者),就可以重複進行。
5.亦有建議使用更有效的鈣離子阻斷劑,如Verapamil, 利用鎂阻斷鈣流入而抑制EAD。
6.對於LQTS而言,晚期鈉電流會引發心律不整。因此,Mexiletine一種特定的晚期鈉電流阻斷劑,可有效抑制先天性和後天型的LQTS TdP。
7.Lidocaine通常是用於治療任何心室心律不整的第一種藥物,但對治療TdP的療效知之甚少。利多卡因在體外阻斷晚期鈉電流,但其濃度可能需要超治療劑量。
8.頻脈-依賴型的TdP最好用高劑量的乙型阻斷劑治療。
9.通過心臟pacing或 Isoproterenol縮短停頓-依賴型TdP的停頓,是具有抗心律不整的效果。過度的頻脈可能會引起頻脈誘發的TdP,因此應將基本心率增加到最小速率,以防止出現停頓-依賴型的TdP。一旦經由有效的心臟pacing阻止了所有停頓,乙型阻斷劑也可以安全地用於停頓-依賴型的TdP。
第 2 步:與 LQTS 無關的心律不整:患者是否患有實質性心臟病?
無QT延長的多形性VT
無實質性心臟病的多形性VT
此類別包括患有基因疾病(短QT和Brugada症候群)和病因不明的疾病(有或沒有早期再極化的特發性VF)患者。這些實體疾病具有共同的重要特徵,包括發生心律不整風暴的趨勢,由異位搏動短的耦合間隔引起的覆發多形性VT。當其他抗心律不整藥物無效時,可改用Quinidine。
來自右心室出口的常見和良性特發性單形性VT ( RVOT-VT) 的患者很少發生危急嚴重的多形性VT。會引發心律不整的抗生素 azithromycin,卻很少引起多形性VT。
導致多形性VT的遺傳性通道病(Genetic Channelopathies)
Brugada症候群
Brugada 症候群最初被描述為:一種獨特的臨床和心電圖症候群,表現為右束支傳導阻滯、持續ST段升高和猝死。有趣的是,這3個特徵中沒有一個是普遍存在的。首先,尚不清楚右束支傳導阻滯模式是否代表所有患者的右束傳導阻滯。完全性右束支傳導阻滯的出現實際上可能掩蓋了 ST 段升高的診斷模式。其次,ST段升高:在那些患有 ST 段升高的人中,並非一直存在。因此不是真正持久的。儘管患有這種疾病的患者發生VF的風險增加,但現在看到的大多數患者在確診時都沒有症狀,而且許多患者在現在長達20年的追蹤期間仍然沒有心律不整。
Brugada 症候群診斷
有症狀的 Brugada 症候群的典型患者是成年男性,在休息時發生心跳停止,通常是在睡著時,並經常作為第一次發作之症狀。 Brugada 症候群的典型心律不整是由異位搏動觸發的多形性VT,具有短耦合間隔,但不像特發性VF那樣短。Fig 3B:來自植入式去顫器紀錄的自發性心律不整。關於 Brugada 症候群自發性多形性VT起源部位的訊息仍是不足。它被假定為 RVOT,但軼事性的證據並非總是如此(Fig 3C)。
Brugada 症候群之緊急治療
常規抗心律不整藥物治療Brugada 症候群中的 VF是無效的。但對靜脈注射isoproterenol和/或口服Quinidine是有反應的。這些藥物通過增加鈣電流(isoproterenol) 或阻斷瞬時鉀外向電流([ITo]Quinidine)來恢復再極化的均勻性。儘管尚未進行隨機研究,但證據足以推薦Isoproterenol和Quinidine作為 Brugada 症候群心律不整風暴的一線治療。
Quinidine並非在所有國家都可用。重要的是要確保醫院,尤其是心律不整轉診中心,會儲備Quinidine供應品,因為這種藥物在心律不整風暴期間可以挽救生命。靜脈注射Quinidine可用於治療瘧疾,並可用於VF風暴。Cilostazol和 Bepridil用於Quinidine不耐受患者。重要的是,對心律不整基質(被確定為異常、分割電位的區域),施予射頻灼燒術(Radiofrequency ablation),在使用經皮心外膜入路的右心室出口對覆發性VF的患者有效。
來自RVOT的特發性多形性 VT
RVOT是無實質性心臟病患者,發生良性心室心律不整最常見起源部位。患者出現VPC, 或salvos of non-sustained monomorphic VT(齊發非持續性單形性VT)相關的心悸。即使在持續單形性VT的情況下,可以忍受這種心律不整。
3% 的特發性 RVOT-VT 患者俱有多形性VT,但選擇偏差可能導致對該風險的高估。
RVOT的特發性多形性VT診斷
典型患者是其他方面健康的成年(39至45歲),有6至10年的心悸病史,表現為危急嚴重的暈厥。大多數患者(不同系列中 56% 至 85% 的患者)是女性。竇性結構複合物是正常的。起始搏動具有心軸下移和 LBBB 模式,表示 RVOT 原點。多形性 VT 很快(平均週期為224至270毫秒,而特發性單形性VT為 330至 380毫秒)。
RVOT的特發性多形性VT之緊急治療
實際上,所有報告的特發性多形性 RVOT-VT 病例都進行了RVOT期外收縮的射頻灼燒術(Radiofrequency ablation)。因此,沒有關於這種形式的多形性 VT 對抗心律不整治療反應的數據。在停頓依賴性多形性 RVOT-VT 的情況下,80 次/分鐘的心房起搏已成功用於防止覆發,直到進行灼燒術。
Pseudo–Torsade de Pointes 的概念
大約 40% 的Purkinje相關多形性 VT 患者的 QT 間期很長,因為 QT 間期通常在心肌梗塞的癒合階段延長或因為他們在心律不整時接受Amiodarone治療 (Fig 6B) 。在這些患者中,多形性VT的開始依賴於停頓,可能導致對TdP的錯誤診斷。我們將這種情況稱為“假性TdP”,以強調由長QT引起的多形性VT(“真性TdP”)和儘管QT延長仍發生的多形性VT(假性TdP)之間的區別。TdP的 QT 間期較長(QTc,真性vs 假性:565±76 ms vs. 491±25 ms;P<0.001),但真和假性TdP的 QT之間存在相當大的重疊。 另一方面,假性TdP的耦合間隔比扭轉期間(torsade)短得多(360±38 ms vs. 600±173 ms)。即使 QT間期延長,≤400 ms 的偶合間期通常表明多形性VT 與LQTS無關。
緊急治療
靜脈注射Amiodarone可減少復甦期間復發性VT/VF (ACC/AHA guideline, 2017)。這些建議基於對院外心跳停止並有VF的研究,其中多形性 VT 不一定是初始心律不整。Purkinje相關的VT心律不整風暴通常對Amiodarone在內的常規抗心律不整藥物無效。緊急PCI很少有幫助:它通常表明急性梗塞,住院時植入的支架是通暢的。即使在非阻塞動脈中的狹窄病變植入支架,心律不整風暴通常會繼續發生。當前指引強調,當繞道手術後數日內發生多形性 VT 引起的心律不整風暴時,需要評估移植物通暢性。根據經驗,在繞道手術後不久發生多形性VT的患者中,<20% 的心律不整風暴對血管再通重建有反應。
Quinidine治療對其他藥物無效的患者非常有效。
Quinidine sulfate使用的劑量,口服 600 毫克,然後每3小時400毫克,直到心律不整風暴消退,然後每8小時400毫克。
Hydroquinidine的等效劑量為600毫克,然後每8小時300毫克,然後每12小時300毫克。
Quinidine治療的最佳持續時間仍未確定。
心律不整風暴代表一種短暫的現象,晚期復發很少見。
針對觸發VF的Purkinje fibers的射頻灼燒術治療可能可以挽救生命,並且最適用於可以在VF發作之間頻繁Purkinje fibers相關異位的患者。該手術很重要,因為如果延遲治療,會增加心因性休克和死亡率的風險。
胸硬膜外麻醉和心臟去交感神經支配術已被有效地用於選定的冠心病和藥物難治性多形性VT患者。
第 3 步:心律不整是否與運動有關?
運動誘發的多型性VT
Catecholamine敏感性多型性VT (CPVT, Catecholamine sensitive VT)
Catecholamine敏感性多型性VT (CPVT)用於患有應激性暈厥或心跳停止的兒童,這些兒童的基本心電圖正常,但在治療期間可重複誘發多形性和/或雙向 VT運動試驗。雙向 VT 與毛地黃中毒期間記錄相似。
CPVT診斷
CPVT 通常在兒童時期表現為暈厥或心跳停止,在情緒或醫生壓力下,如溺水或接近溺水的發作,成人較罕見,表現為與壓力無關的心跳停止。 除竇性心動過緩外,基本心電圖正常。雖然QT 是正常的,但對突然的心率變化和運動期間顯著的U波的異常QT反應都有清楚描述過。 對運動或isoproterenol輸注的反應是可重複的並且幾乎具有診斷性:隨著心率的增加,房性心律不整(包括心房顫動)和心室心律不整的嚴重程度從期外收縮到心室二聯(bigeminy)、多灶性期外、雙向 VT, 以及極少觸發VF的快速非持續性多形性 VT。
治療
在心律不整風暴期間,必須使用鎮靜劑以防止多形性VT立即重新再發。心律不整的長期預防包括最大耐受劑量的乙型阻斷劑,但多達30%的患者需要額外形式的治療,因為在後續運動測試期間,出現過症狀復發或顯著心律不整。IC 類藥物(flecainide or propafenone)通過阻斷 RYR2 鈣通道和鈉電流對CPVT非常有效。去心臟交感神經是一種有效的輔助治療。Verapamil已用於軼事案例。植入心臟去顫器可能挽救生命,但也可能導致心律不整。植入設備應只限於,已接受乙型阻斷劑(交感神經切除術)和flecainide全面治療的患者,並應仔細規劃並延長檢測時間以延遲激發電擊,直到觸發的多形性 VT(即休克難治性)惡化至電擊可終止的VF 。
詳讀全性~~
References:
1. Polymorphic Ventricular Tachycardia: Terminology, Mechanism, Diagnosis, and Emergency Therapy. Circulation. 2021;144:823–839
2. 2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: executive summary. Circulation. 2018; 138:e210–e271.
3. Determination and interpretation of the QT interval. Circulation. 2018; 138:2345–2358.
詳讀全性~~
精彩內容~~
https://reurl.cc/zW8dvy
遺傳性神經病變 在 新思惟國際 Facebook 的最讚貼文
疾病少見,或以非典型方式表現,並非被刊登的充分條件,更重要的是 #提出清楚的臨床意義,甚至臨床流程建議,對所有讀者產生意義。如果 #有清晰的圖片,說服力更強。本文作了很好的示範,也順利登上 Q1 期刊。
⠀
⠀
🔹 你也有好技術、好創意,想讓全世界知道嗎?
|10/16(六)|個案報告、技術發表與文獻回顧工作坊
|三種文體,一次到位,隨時把握臨床中的任何機會!
|【#名額倒數】https://casereport.innovarad.tw/event/
⠀
⠀
薛學文醫師團隊,關於 GNE 肌病以類似遺傳性運動神經元病變表現之個案研究,獲 European Journal of Neurology 刊登!
⠀
薛學文醫師團隊,介紹了一位患者,上肢遠端無力達 15 年,並逐漸進展至下肢的案例。一開始經由臨床檢查懷疑為遺傳性運動神經元疾病,屬於神經病變,但藉由全外顯子定序,發現可能是 GEN 基因異常造成的 GNE 肌肉病變,也就是遺傳性包涵體肌肉病變(hereditary inclusion body myopathy)。
⠀
之後接受 MRI 評估,選擇肌肉力量降低且 MRI 所見肌肉病變明顯處作肌肉切片檢查,確認了這個診斷。文章中並提供清楚的 MRI 與超音波圖片。
⠀
作者群認為,在目前的基因檢查流程,有可能會遺漏掉這類非典型表現的 GNE 肌肉病變,在討論中提出了明確的建議。對於影像檢查,特別提到 MRI 在選擇切片位置的重要性。
⠀
⠀
🚩 你也有好技術、好創意,想讓全世界知道嗎?
⠀
10/16《個案報告、技術發表與文獻回顧工作坊》整理所有技巧,系統性,一步一步的跟你說,該如何將自己的創意與技術,寫成 PubMed 上,有著自己名字的里程碑!
⠀
立即報名:https://casereport.innovarad.tw/event/
⠀
⠀
🚩 配合國家防疫政策,「室內空間降載五成以上」、「依照政府規範實施梅花座」,課程都會在條件接近規範時,結束報名,給各位一個安全的學習環境。歡迎把握難得可以進修學習的機會!
遺傳性神經病變 在 公視新聞網 Youtube 的最讚貼文
更多新聞與互動請上:
公視新聞網 ( http://news.pts.org.tw )
PNN公視新聞議題中心 ( http://pnn.pts.org.tw/ )
PNN 粉絲專頁 ( http://www.facebook.com/pnnpts.fanpage )
PNN Youtube頻道 ( http://www.youtube.com/user/PNNPTS )
PNN Justin.tv頻道 ( http://zh-tw.justin.tv/pnnpts )
遺傳性神經病變 在 神經科 - 高雄市立小港醫院 的推薦與評價
... 病變及肌肉病變、遺傳性神經肌肉病變、糖尿病神經病變、肌無力症、小腦萎縮症、步態異常、肢體不自主運動或動作異常、工業及職業性神經傷害、肉毒桿菌治療。 ... <看更多>
遺傳性神經病變 在 禾馨醫療- <家族性澱粉樣多發性神經病變>... - Facebook 的推薦與評價
此病為體染色體顯性遺傳,主因於正常蛋白質基因突變使結構異常,變成較不穏定的結構使得TTR沉積導致神經病變。 這種顯性遺傳疾病,患者下一代罹患機率為50%,但疾病的 ... ... <看更多>
遺傳性神經病變 在 照亮罕病/家族中不斷複製的永夜惡夢FAP (家族性澱粉樣多發性 ... 的推薦與評價
父因病過世、兄失能瀕臨臥床罕見 遺傳 疾病FAP病友:我的下一步,在哪裡? ... 家族中的致命威脅,是名為「家族性澱粉樣多發 性神經病變 (FAP)」的晚 ... ... <看更多>