<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
肝纖維化超音波 在 唐子涵兒科醫師的吃貨日記 Facebook 的最佳解答
今天才後知後覺看到最近有小孩得到急性心肌炎,不幸病情發展迅速惡化😓急性心肌炎應該是所有兒科醫師跟急重症醫師的惡夢!今天來簡介一下心肌炎~
👉🏻定義:急性心肌炎就是心臟的肌肉層發炎,導致心肌細胞損壞甚至纖維化,造成心肌收縮不良、甚而侵犯心臟的傳導系統造成心律不整而使心輸出量減少,鬱血性心臟衰竭、休克甚至猝死。
👉🏻致病原因:
✔️ #絕大多數由病毒引起,如:
🔹#腸病毒(克沙奇B病毒、伊科病毒)
🔹#流感病毒、
🔹#腺病毒、
🔹微小病毒B19型(Parvovirus B19)
🔹EB病毒
🔹C肝病毒
🔹麻疹病毒
🔹水痘病毒
🔹皰疹病毒等
✔️細菌、黴菌或寄生蟲感染、
✔️發炎性疾病(川崎症、發炎性大腸性疾病、類肉瘤病、糖尿病)、
✔️自體免疫性疾病(紅斑性狼瘡)
✔️毒物、藥物等。
👉🏻年紀:因應不同年紀會有不同的症狀及嚴重度
🔸新生兒或嬰兒👶🏻:多見猛爆性心肌炎。
🔸兒童👧🏻:多為急性心肌心包膜炎合併心臟衰竭。
🔸青少年👦🏻:常以急性或慢性心臟衰竭合併胸痛表現。
👉🏻症狀:#兒童急性心肌炎最難診斷的原因就是其症狀無明顯特異性,不像大人可以明確說出心悸、胸悶、胸痛、呼吸喘、全身無力等心肌炎症狀,#常常一開始看似輕微的感冒或噁心嘔吐腹痛如腸胃炎,#也有可能無症狀因此容易讓人輕忽,但病情可能迅速惡化成失去意識、休克、猝死等重症,常讓人措手不及!常常在疾病初期造成診斷的困難度!
兒童心肌炎最常見的為病毒性心肌炎,就是一開始先有一個病毒感染,因此症狀分為三個階段:
1️⃣#第一階段為感冒期,病童有上呼吸道感染,發燒、咳嗽、流鼻水、喉嚨痛等感冒症狀或腸胃道症狀如拉肚子,噁心,嘔吐等一般感冒症狀。
2️⃣#第二階段為心肌炎期,會有胸痛、呼吸喘、心跳過快、倦怠、無力、頭暈、咳血等症狀,#這時候一定要儘速就醫!
3️⃣#第三階段為心衰竭或休克期,症狀如臉色蒼白,盜汗、缺氧、發紺、昏厥、低血壓、四肢冰泠、呼吸困難等,#若這時候才就醫通常預後不佳😓
👉🏻診斷:
✔️心電圖(ST-T段變化、QRS波變小、心律不整)、
✔️胸部X光(心臟擴大、肺水腫)、
✔️實驗室檢查(血液心肌酵素上升)、
✔️病毒抗體或PCR(判斷病源體可以給予抗病毒藥)
✔️心臟超音波(心臟擴大、左心室收縮不良)、
✔️心臟核磁共振(心肌水腫、壞死)、
✔️心導管檢查(心臟切片)等。
👉🏻治療:#目前尚無特效療法只有支持性療法‼️
藥物:利尿劑、強心劑或抗心律不整等藥物。靜脈注射免疫球蛋白(IVIG)或類固醇,臨床效果可能有幫助,但實證醫學尚未定論。
較嚴重的心肌炎可能導致休克,需要體外循環支持治療(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO,葉克膜)或心室輔助器(Ventricular Assist Device, VAD)以穩定病人的生命徵象,甚至成為等待心臟移植的過渡時期。
⚠️ #但葉克膜並不是萬靈丹‼️葉克膜只是暫時代替心臟運作,讓心臟休息,#心臟能不能恢復原本的狀態要看原本疾病的進程,基本上沒有特效藥可以讓心臟恢復如初!如果因疾病狀況不佳,葉克膜時間拉長,隨之而來的併發症如:顱內出血、消化道出血、末端肢體缺血、甚至可能需要截肢、感染、腎臟衰竭、肝功能異常等併發症都可能發生!
👉🏻預後:#越小的嬰兒得到猛爆性心肌炎的預後越差,甚至死亡率可以達到75%。一般孩童跟少年的預後會比較好,#但容易獲得後遺症如擴張性心肌病變(慢性心臟衰竭)、心律不整等,甚至在未來還需要作心臟移植。心肌炎常常來得又快又急、病情惡化迅速也無特效藥,何況疾病初期診斷困難,是所有兒科醫師跟家長的夢靨啊!
👩🏻⚕️小孩子有時會無法分辨胸痛或腹痛,不管是肚子脹、悶痛、絞痛、想大便、小孩都會覺得是肚子痛,就像這次這個小妹妹,也是用腹痛、嘔吐來表現,心肌炎真的是兒科醫師最頭痛的疾病沒有之一!曾經我在實習的時候,有個有糖尿病的50歲婦人說她胃痛,吃胃藥無效,結果最後竟然是下壁心肌梗塞緊急做心導管!因此這個鑑別診斷一直深深烙印在我的腦海裡~大人都會搞錯何況是小孩呢?
🚩一定要注意的紅旗警訊‼️
🔔#退燒時精神食慾異常差‼️(小孩精神食慾永遠是最重要的評估指標,小孩如果異常嗜睡一定要問題!須盡快就醫評估!)
🔔#呼吸急促或很喘‼️
🔔#四肢冰冷或發紺‼️
🔔#哭鬧不安無法安撫‼️
爸媽如果注意到以上幾個徵兆建議儘速就醫!
🙋🏻♂️小朋友都在家裡沒有出門為何會染病?
👩🏻⚕️前面有提過造成心肌炎的病毒很多是常見的病毒,有可能大人以前得過因此產生抗體,可能只會以小感冒甚至無症狀來表現,但沒得過此病毒、抵抗力較弱的小孩如果感染,可能不幸以心肌炎來表現。(也有可能常見的病毒卻以腦炎來表現,腦炎也是一個不常見但預後很差的疾病,下次再細說)
👩🏻⚕️所以雖然疫情嚴重,我建議爸媽還是防護做好帶小孩來親自就診取代視訊看診較為妥當,畢竟兒科醫師已經習慣當一個偵探🕵️♀️邊問診邊觀察小孩的精神反應,#而且身體理學檢查也是很重要的一環,像我們診所有超音波有時也可以做輔助檢查~畢竟爸媽不是專業的醫護人員,大多是單純敘述症狀,以這樣的案例如果視訊看診,爸媽可能會敘述小孩腹痛加上嘔吐,相信九成九的醫師都會開止吐藥跟腸胃藥給小孩😓這樣反而會造成病情的誤判!就像線上問診一樣不適合!
之前我有放過一個線上問診的舉例,我的朋友大多是醫護人員,下面不乏很多醫護人員的回答,大家因為本身的資歷科別及訓練過程不同,可能心裡的鑑別診斷都會不同~所以不同的醫生都有不同的答案,但如果親自理學檢查後通常會接近一致!
➡️ https://ppt.cc/fd10Mx
#佳鴻診所
🔽此圖截自健康網頁Heho
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