<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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<產前胎兒貧血之診斷>
大人會貧血,寶寶也會貧血。最近遇到相關case,來整理一下。
完整文章請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/blog-post.html
---
以下重點整理節錄:
#胎兒貧血的原因:
1. 溶血: 最多是血型不合的溶血,在產前以Rh血型較常見,另外比較少見的是Kell、Duffy和Lewis。
2. 感染: Parvovirus B19會抑制紅血球生成,因此也會造成貧血。如果可以即時進行胎兒輸血來校正,通常撐過去後預後都不錯。
3. 胎兒母體間出血 (Fetomaternal hemorrhage)
4. 雙胞胎輸血症候群/twin anemia polycythemia sequence
#產前要怎麼確定胎兒貧血的狀況?
1. #超音波!!! (我們最常使用 #非侵入性的工具)
目前公認的就是16週以後量測 #中大腦動脈的血流流速 (MCA PSV)。
我們會比較MCA PSV的MOM值(課本或網路都可以查到週數對照的值),MOM>1.25會要開始懷疑有貧血的狀況,如果MOM>1.5則有可能需要進行胎兒輸血了。
2. 臍帶血
3. KB test
另外抽血也可檢驗血型的抗體濃度。當抗體過高超過一定濃度,搭配MCA血流出現變化,會要更密集的追蹤! (大約1-2週就要追蹤中大腦動脈的血流)
#產前可以做甚麼
胎兒治療的部分就是進行胎兒輸血。
1. 臍靜脈: 和臍帶血穿刺的方式一樣,以羊膜穿刺的針目標對準臍靜脈。
2. 胎兒腹內的肝門靜脈
3. 腹腔內輸血: 適合週數小,血管較小的案例。
#胎兒貧血
#fetalanemia
#產前超音波
#產前診斷
#子宮內輸血
#IntraUterineTransfusion
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<胎兒心律不整 - bradycardia>
才讀完台兒通訊上期的雙月刊,門診就來了一個意外發現有房室傳導阻斷寶寶。
在診間聽心跳的時候,聽半天覺得心跳怎麼這麼慢? 到處都再確定一下又跟媽媽的脈搏相比不同,所以應該也不是聽到媽媽的動脈血流聲,因此帶她去超音波室一照,發現果不其然胎兒的心跳量起來只有70-80下。
立馬安排了比較詳細的心臟超音波,還有抽血來做更進一步的檢查。
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寶寶的心跳正常來說是在110-160下/分鐘之間,超過160下是心搏過快,太低則是心搏過慢。
心律不整是一個大課題,今天先從 #心博過慢這個族群來講起。
完整內容請看部落格文章
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post.html
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胎兒心搏過緩要考慮幾個鑑別診斷:
1. 竇性心搏過慢 Sinus bradycardia
(Transient, fetal distress, sinus node dysfunction, Long QT syndrome...)
2. 緩慢性的心律不整 Bradyarrhythmia -> 房室傳導阻斷 AV block
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1. #竇性心搏過慢
表示胎兒心跳是規則的慢,並不是心房心室的傳導出問題,一個A對一個V。
(1) 暫時性的/胎兒窘迫:
待產時候常見的因為胎頭壓迫所造成的心跳過慢,還有心跳一去不復返的胎兒窘迫。
要考慮的可能是超音波做太久探頭壓迫的影響,或是注意媽媽有沒有低體溫的症狀?
如果以上都沒有,但是心跳還是很慢,就要認真考慮是不是其他的問題了。
(2) 竇房結異常:
竇房結出現問題,就會影響到心律,有些結構上的問題可能會影響到竇房結的位置,像是heterotaxy(異位症),interrupted IVC,或是單一心室的結構。
(3) Long QT syndrome:
如果心臟結構沒有問題,也排除了第二點的房室傳導阻斷,就要考慮是否為long QT syndrome (我對這個疾病的認識要遙想當年在中榮心臟內科當intern被電的時期阿)
但是Long QT這個疾病也通常只能在出生之後用心電圖來確認。
2. #房室傳導阻斷
大概1/15000-20000,大約40%合併心臟結構問題,其他60%若無心臟結構問題,要考慮跟免疫相關(特別是anti-Ro/SSA or anti-La/SSB抗體)
再來就是難到爆的分類 (沒錯就是跟以前CV學的Mobitz type 1漸行漸遠甚麼碗糕的)
基本上分類和大人一模一樣 (這樣是可以不用介紹的意思嗎??)
要量測PR interval還有對照A-V的比例 (認真覺得這期台兒通訊錄介紹的很淺顯易懂而且是中文版,有興趣的人可以去參考看看)
(#詳細說明請看部落格文章)
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***如果是懷疑AV block的胎兒,建議媽媽要抽anti-Ro/SSA, anti-La/SSB抗體,來確認免疫部分有沒有問題。
對於確定有anti-Ro/SSA或是anti-La/SSB抗體的媽媽,以前的印象總是要使用類固醇 (fluorinated corticosteroids),像是betamethasone or dexamethasone來治療,但是最近有些文獻指出,使用類固醇治療與否對於胎兒預後或是新生兒的預後其實沒有顯著的差別。要加快胎兒心跳,也有人使用salbutamol, b-agonist來治療,但是都沒有定論;另外也有使用IVIG的例子。
對於大家最常使用的 #類固醇,文獻中主要提到有幾點需要注意:
1. #影響胎兒預後的因子: 發現時間點<20週,ventricular rate<50 bpm,胎兒水腫,左心室功能受影響 ->預後差
2. 使用類固醇,主要對於"#預防"胎兒變成最嚴重的3度房室傳導阻斷有用;但是對於已經是完全房室傳導阻斷的胎兒,效用就沒有那麼好
3. 如果出現胎兒水腫,使用類固醇有時候可以 #改善水腫嚴重程度
4. 長期使用類固醇,對於胎兒還是會有一些影響,如 #羊水過少,#胎兒生長遲滯等,因此要衡量一下利弊
5. anti-Ro/SSA, anti-La/SSB抗體陽性的個案,AVBII沒有辦法自發性地回復到正常,但是如果有使用類固醇,就有機會會回復
參考資料:
Michael et al. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X. 2019 Jun 16;4:100072
Eliasson et al. Circulation 2011 Nov 1;124(18):1919-26
#胎兒異常
#胎兒心律不整
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像茜茜今天看到星星咬電線,一個悶聲,星星就知道自己做錯馬上哭給妳看😅
所以這時候對於玩具的需求就會開始找一些對於精細動作訓練的感統玩具,也會找一些聲音表現比較突出,或是會發出聲音的兒童布書,這些都有助於6到12個月這個階段的寶寶!
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瘦身的時候就算是0.1公斤也是要斤斤計較😂
有在發摟茜茜臉書跟ig的捧油們應該都知道!茜茜已經瘦到56.7公斤了(錄影的時候還是56.9)!
其實生了三寶,每天要照顧小孩,工作又很忙碌(大家都知道茜茜為了工作都沒在睡覺),遇到疫情期間,平常不運動就算了,現在連假日出門走走的機會都變得少之又少,擔心健康打折扣,也擔心這樣的生活會讓肚子越來越大(沒懷孕肚子也可以變大😭)。
好加在茜茜疫情之前就逼著人夫謙一起參加這樣的瘦身計畫,真的沒想到跟著營養師的計畫,茜茜也可以靠著不運動、不節食、不抽脂,當然也絕不吃減肥藥,瘦到8公斤,不只如此,身體也變得健康,人夫謙還瘦得比我多1公斤,就算計畫結束,他還是每天都很認真執行飲食管理😂
茜茜一開始沒有公佈營養師的資訊,就是希望親身體驗,確定連茜茜這樣的生活習慣跟狀況都有機會瘦身成功,希望這樣的瘦身方式不影響生活,也可以真的幫助正在因為產後瘦身而困擾的媽咪們,帶著老公一起瘦身成功❗
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(沒想到第二胎的問題反而比第一胎多很多...我以為我會很安心地度過第二胎)
我想問一下大家生產前(不管是剖腹或者自然產)
有再照一次自費的仔細一點的超音波嗎?
因為目前的醫院都是超音波師照超音波 醫師透過影像判讀看寶寶跟媽媽的狀況
當然超音波師一定很專業 只是有無必要再照一次仔細的超音波?
謝謝喔!
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