自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後,
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測?
我的答案是:因為我想做 #羊水晶片 👈
34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查,
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。
40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題,
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀,
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病,
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常,
遺傳給寶寶造成的疾病。
而在研究了幾個月後,
我們決定除了要做羊水晶片以外,
更要選用 #華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚,
而且專為亞洲人設計的臨床專用,
檢出率是傳統核型分析的4~5倍!
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病,
是以台灣基因資料來開發的,
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來,
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病,
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰
收到的報告呈現方式更是清楚明瞭,
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的,
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來,
簡單到不行!
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等,
也是非常容易的一件事。
再來,華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家,
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼!
華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實,
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫,
聯繫並且預約好羊穿時間後,
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺,
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室,
2週內報告就會完整出來,
並且也會跟我預約解說報告的時間,
再次解釋說明一次。
很幸運的,
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪!
儘管在疫情期間無法面對面討論報告,
也不用太擔心,
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。
如果妳也在考慮羊水晶片,
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看,
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦!
🔗 https://bit.ly/34QOu1U
羊水染色體核型分析 在 Facebook 的最佳解答
#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」
常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病,每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過,更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望,陪伴孩子長大,當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。
現在懷二胎,也已經逼臨高齡產婦的風險(明年就高齡產婦的年紀了),剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的,畢竟孕婦年紀越往上,孩子會出現一些問題的機率越高,很殘酷也很現實,在一番研究後,選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是:超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症!
我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所,首先他們專員會先跟我說明
1.衛教:告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼,等一下會怎麼進行,基本上常見的染色體基因變異,像 #唐氏症 都有99%以上準確率,能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險,就必須進行羊膜穿刺,用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診, #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便,總之有異常風險還是要趕緊確認才行!
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等,這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成,超方便!
2.抽血:就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血,超快,我還想說:ㄟˊ結束了喔??
3.送檢測:華聯生技有特殊的密封保存方式,用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」,台灣在地就能檢測,他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害!
4.拿報告:大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告,打開時像拆禮物一樣微微的緊張~~
還好!!
染色體、骨骼基因全部都是低風險!希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶~
你沒有看錯,他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上,如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺,作羊水晶片檢查!是不是很簡單
#華聯生技 也有說到~作NIPT後發現染色體有異常的媽媽,他們特別提供羊水晶片檢測專案保障,如是「骨骼發育異常」,則提供羊水單基因位點檢測,讓媽媽負擔更少,更安心
不得不說孩子是留是走,每個爸媽的決定都不一樣,能負擔的狀況也不一樣,我個人的看法是如果有能力,孩子是神給的禮物,但如果真的沒有能力也自知沒有心力,那還是非常需要這種產檢做判斷~
現在生技真的很發達,可以減少很多以前年代發現不了的病症,減少悲劇,如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療,就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔!
#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測
羊水染色體核型分析 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測