自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後,
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測?
我的答案是:因為我想做 #羊水晶片 👈
34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查,
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。
40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題,
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀,
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病,
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常,
遺傳給寶寶造成的疾病。
而在研究了幾個月後,
我們決定除了要做羊水晶片以外,
更要選用 #華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚,
而且專為亞洲人設計的臨床專用,
檢出率是傳統核型分析的4~5倍!
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病,
是以台灣基因資料來開發的,
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來,
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病,
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰
收到的報告呈現方式更是清楚明瞭,
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的,
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來,
簡單到不行!
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等,
也是非常容易的一件事。
再來,華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家,
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼!
華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實,
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫,
聯繫並且預約好羊穿時間後,
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺,
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室,
2週內報告就會完整出來,
並且也會跟我預約解說報告的時間,
再次解釋說明一次。
很幸運的,
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪!
儘管在疫情期間無法面對面討論報告,
也不用太擔心,
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。
如果妳也在考慮羊水晶片,
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看,
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦!
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甲型地中海貧血症 在 史丹福狂想曲 Facebook 的最佳貼文
[臨近周末互動遊戲答案😝😉]
一位29歲的男士因貧血而進行檢查。他的血色素10.2,MCV 58.1,MCH 18.3,RBC 5.58。血紅蛋白分析的結果如下,病人貧血的原因是甚麼呢?
答案:
❤️: HbH disease
大家在高壓液相色譜法(high performance liquid chromatography)的圖表中見到一個特別的峰尖,滯留時間(retention time)很短,少於0.5分鐘,並且呈現一個類似M字的形狀。這個峰尖代表HbH血紅蛋白。
病人得的是HbH疾病(HbH disease),是一種中型甲型地中海貧血症(alpha thalassemia intermedia),由3條alpha球蛋白基因刪除引起。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH,所以會在圖表中呈現這個獨特的形狀。
HbH是一種不穩定的紅血蛋白,患者的紅血球很脆弱,會有溶血的情況,他們的骨髓不能有效地製造紅血球,因此會有貧血。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血(hypochromic microcytic anaemia),即紅血球顏色較淡,體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL,他們不需要長期接受輸血,但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加,他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
甲型地中海貧血症 在 史丹福狂想曲 Facebook 的最佳解答
史丹福在舊文章《血液細胞聖誕狂歡大食會》跟大家分享過幾款長得很像食物的血液細胞(https://drstanford.blogspot.com/2018/12/blog-post_24.html),今次又繼續介紹另一種「細胞美食」。
今次的主角是像荔枝般的紅血球。在診斷甲型地中海貧血症(alpha thalassaemia trait)時,我們會利用煌甲酚藍(Brilliant cresyl blue)染料,這種染料可以把紅血球中的HbH紅色蛋白染成藍色。
甲型地中海貧血症患者的alpha球蛋白基因出現突變。一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。當病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH。
HbH聚集成包涵體(inclusion bodies),可以被煌甲酚藍染料上色。當紅血球中有大量的HbH包涵體,看起來就像是荔枝。甲型地中海貧血症基因攜帶者血液中有少量帶有HbH包涵體的紅血球,而HbH疾病(中型甲型地中海貧血症)的患者就會有大量這種「荔枝」紅血球。
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