關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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肥控制員的化驗室 解釋咗點解我咁靚仔都唔係李+x,因為我打過疫苗針同埋睇過醫生😱😂
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素人父母反疫苗反上腦,依家仲夠膽草擬一封信,要求醫生承擔接種疫苗既後果。其實外面已經有好多科學同醫學既 page 鞭撻反疫苗既荒謬,個個都好詳盡咁解釋科學研究同理論,我覺得我呢個半桶水真係無咩位再去講。不過聽到法網肥人既召喚,咁等我用比較市井既方式講兩句啦,因為呢班人唔係缺乏高深科學教育,而係五行欠X:
1. 先講講封信,呢封信咁把炮,但只係列出 autistic spectrum diseases (其實係 disorder,我估呢班人點樣分 illness, diseases, condition, disorder 同 syndrome都唔識),Attention deficit and hyperactive disease (again,係 disorder 而唔係 disease),Eczema 同Asthma。點解唔詳細列出整個自閉症譜系障礙既症狀出來呢?唔識,定係有遺漏?抑或係仲未想到有邊種手尾長既 disorder 寫落去?作為父親,我可以推介你地下次加埋呢堆要父母勞心勞力照顧既古怪疾病落去,賴埋係疫苗引起既問題:Dyslexia, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Phenylketonuria, α/β/δ thalassemia, all childhood idiopathic diseases, all childhood blood cancers… 咁你咪可以完全免除做父母既勞心勞力同麻煩囉,係咪?
2. 好多素人父母根本就唔識科學。我所指既唔識,唔係簡單非理科出身,而係連基本思考同邏輯都無。喂,讀文科都要 scientific mind 要邏輯架,有無聽過讀歷史會講求「言必有據、無徵不信、孤證不立」呀?有無聽過史學研究有「內部考證」同「外部考證」以及「歸納推理」同「演繹推理」呀?好明顯係無,識就唔會咁容易被人昆啦!我相信好多香港人既 degree 係背書背返來既。就咁,點解 Andrew Wakefield 個假 research 就信,其他 research 就唔信?反過來講,佢地有無想過點解 Andrew Wakefield 個 research 係做假,其他 research 就唔係呀?唔好同我講 big pharma同conspiracy theory 呀。
講返封信上既兩類症狀,第一就係自閉症呢類發展障礙,第二就係濕疹/哮喘呢類免疫系統問題。我都講過百九幾萬次病有好多成因,自閉症呢類發展障礙係搵唔到原因,你話係咪基因問題?可能係。咁基因出現問題,但人類進化一直都無 eliminate 呢種壞基因,一係呢種基因有過人之處,自然界唔會淘汰佢,一係就係 de novo mutation(新生突變)。咁免疫系統問題呢?睇返我上次講 children leukemia 果篇啦。
如果乜都關疫苗關西醫事,咁我知點解我唔係李嘉誠啦,因為我細個有打疫苗,仲有我上個月都仲有睇西醫。
3. 孩子係上天賜俾我地既禮物。上天賜禮物俾你,唔一定代表係有即時利益同唔使錢有你著數先叫做禮物。上天賜呢份大禮俾你,係要你做左二三十年人之後,好好從孩子身上學習點樣睇清楚自己、點樣面對自己既不足、點樣去接受天命、點樣去改變自己生活習慣,學習以付出代替收穫、點樣去愛與被愛… 所以,孩子有乜問題,你都要接受。人生豈能盡如人意?輸唔起,付出唔起,怕承擔責任,咁學乜人做王子公主?不如同居加結紮啦!呢D父母,根本就係怕萬一自己既細路有問題,將來係精神與金錢既付出會有幾龐大,反而無想過點去面對同拆呢個問題,否則點會寫 responsible for the medical fee and daily care fee? 咁你既愛同無償付出計唔到數咩?計唔到就搵律師計,佢地識計架。要唔要法網肥人解釋咩叫 Loss of Society 同 Loss of Service 呀?
4. 好啦,上面提到基因問題,假設自閉症呢類發展障礙係因為基因出現問題先有,咁點解人類進化史唔會淘汰呢類壞基因?你可以睇一睇之前我講 sickle cell anaemia 果篇文就明。另外,有無睇 Dustin Hoffman套 Rainman 或者 Ben Affleck 套 The Accountant? 戲裡面既自閉症主角,就係有過人既能力同智慧。自閉症唔係精神病,佢地有 special educational needs,而香港呢個社會同埋香港人正正就係唔想付出額外金錢同時間去 tailor made 任何野俾呢班小朋友!講到自閉症,其實好多人都有自閉症,最出名既就係美國動物行為學家 Temple Grandin,唔識?咁唔好生住啦你。仲有寫愛麗絲夢遊仙境既 Lewis Carrol,愛恩斯坦,大導演寇比力克,諾貝爾生理醫學獎得主Barbara McClintock… 如果你腦中只有恐懼、無知、擔心要付出,咁你就算生個正常小朋友兼唔打疫苗佢都死唔去,你一樣唔會俾到佢愉快成長既環境。
5. 最後我想講,好多素人父母係科學常識同邏輯思考上有嚴重缺陷。先講素人父母好 buy 所謂既「自然療法」(Homeopathy):Homeopathy 根本不應翻譯做自然療法,點解?Homeopathy 係由兩個古希臘文既字頭 (prefix) 與字尾 (suffix) 組成,Homeo- (希臘文 Homío)解作 the same,而 –pathy (希臘文 páthos)解作 therapy,所以 Homeopathy 應該翻譯為 the same therapy同源療法(或者順勢療法)。後來點解係華文社會同源療法變成自然療法呢?我唔知道。只知道文字係極具威力,一放左「自然」兩個字,呢瓣偽科學就同中醫、草藥、天然無添加、唔化學、古人智慧結晶等等劃上等號。等你班友一指責自然療法,就等同質疑埋中醫、草藥、天然無添加、唔化學、古人智慧結晶。君不見每次有人質疑自然療法,其他非自然療法但又非西醫系統既人都會跳出來咩?另外,自然療法最喜歡講水稀釋同水記憶。水記憶呢D違反自然科學法則既偽科學,外面大把解釋,我無謂重覆,而且咩 hydrogen bond 呀咩 Van der Waals force 好難簡單解釋,不過水稀釋就可以。
自然療法最喜歡將佢地所謂既藥稀釋好多倍,然後話佢會有療效,因為水記憶會記住個療法。好,你依家去茶餐廳叫杯柯華田,個水吧將杯華田溝淡一千倍,然後話水會記住華田既味道,呢杯溝淡左一千倍既華田依然係華田。你唔問候水吧個老母我切。
另一樣野素人父母話依家已經無呢D百日咳呀、麻疹呀、天花呀、小兒麻痺呀。所以打唔打都無問題。我記得醫學治眼同文科生習醫都有講過 Herd Immunity,唔明可以上 Wikipedia 睇。我想講,點解依家無呢堆病呢?當然因為 herd immunity 啦,即係一班人有 95%以上既人有鍛鍊身體有武器,咁你無鍛鍊身體同無武器,佢地都可以保護你。但當有鍛鍊身體有武器既人漸漸流失,你無鍛鍊身體同無武器就好容易受外敵攻擊而死。咁L簡單既道理,根本連唔讀書都應該明白。如果大家都學你地咁,人人唔鍛鍊身體又無買武器,咁就算有武器既人都會受攻擊。
最後,如果你做人乜都怕,乜都驚,乜都要 everything in control,打針驚自閉,出街驚花盤跌落你個頭,咁你唔黐線你下一代都黐線。
#唔寫唔寫又寫左咁長 #是咁的法網肥人召喚 #講下唔接種疫苗而令人病死有乜法律責任呀 #蠢人教唔精
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