【幾歲算是高齡產婦？營養又該如何補充？】
現代人普遍晚婚，連帶讓生育時間也往後挪移。有文獻指出，高齡產婦會面臨到的孕期危機很多，到底高齡懷孕要注意哪些事項？哪些是必做的產前檢查？又該以剖腹還是自然產方式生產？這篇文章告訴你…⬇️⬇️
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🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
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👨⚕️淺談羊膜穿刺風險
羊膜穿刺風險高嗎？
會不會影響到寶寶呢？
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▪️就從羊膜穿刺的好處開始吧
-它是一個診斷工具
-對於染色體三倍體疾患(ex唐氏症)
的診斷準確率接近100%
-國際上視為產前診斷唐氏症的黃金準則(Gold standard)
（還不了解唐氏症篩檢的話
請搜尋🔍威廉氏後人➕唐氏症篩檢）
▪️對於11-13週接受初唐篩檢的人來說
-風險值>=1/270➡️國健署建議做羊穿
-風險值介於1/270-1/1000➡️那就再做二唐四指標
為何這麼設定呢？
因為羊穿的風險值差不多與高齡產婦的唐氏症發生率一樣(約為1/270)
引述台灣某大學附設醫院羊膜穿刺說明暨同意書
“羊膜穿刺術是一可被接受且安全性很高的檢查，
但不能保證完全沒有合併症，術後發生流產的機率為千分之三。”
▪️以下引用自教科書-關於羊穿風險
-發生陰道出血或羊水滲漏(約1-2%)
-發生子宮內感染-絨毛膜炎(機率約<0.1%)
-羊穿造成流產的機率(約0.5%千分之五)
許多不同的文獻資料來看
羊穿造成的流產風險數據報告略有不同
但其實大同小異
最後還是以最可靠大規模的
美國婦產科醫學會總結為依歸
👉風險約為1/300-1/500
也就是千分之二-千分之三左右
在此不評論單一個案
也無任何利益衝突
僅依據醫學證據分享
在獲得資訊後
如何取捨、選擇
還是得看自己對風險的評估判斷
更多相關數據請閱讀完整文章
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➡️(3-6)淺談羊膜穿刺的風險
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