胚胎著床前基因診斷(PGD)適用於夫妻雙方家族中已知帶有單一基因遺傳疾病,將檢測提前於胚胎著床前,藉由基因檢測診斷,將無基因異常之胚胎植入母體。
首先須先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體。
這位對夫妻是針對馬凡氏症來做PGD,但因為太太的卵巢功能AMH比較虛弱,所以前前後後總共取卵六次收集到一定數量的胚胎去做PGD的篩檢,很高興的在植入PGD篩檢正常的胚胎後很順利的懷上雙胞胎,也就是照片中可愛又健康的寶寶們。
日曆中有張照片很有意思,他們把之前做療程中用的藥物及空針圍成一圈愛心,可愛的寶寶們就在愛心的中間,散發著溫馨的同時也感受得到當時療程中的辛苦,很替他們開心現在一切的努力都開花結果。
謝謝他們夫妻的用心送給我們寶寶月曆,希望能分享他們的經歷及好孕給各位正在努力中的夫妻,祝福大家都能跟她一樣好孕成功,也祝福他們一家四口都平安健康。
=====內文如下======
親愛的黃醫師您好:
因為老公有馬凡氏症,從我們還沒結婚前就來找您諮詢PGD流程,一直到婚後三年才植入,記憶猶新,三年前第一次取卵,因為本身AMH數值低,第一次打針後回診照超卵泡的結果很沮喪,回家路上默默掉淚,但每次回診黃醫師都很溫暖的告訴我會盡全力,兩年間總共取了六次卵,最後一次取卵走進手術室已經當走自家廚房,怎麼坐怎麼躺都能自己來,最後培養到D5的有8顆送檢PGD,7顆過關,1/2的遺傳機率卻能有這麼高的過關率,最後再去年聖誕節當天植入,一次成功懷上雙胞胎,謝謝黃醫師當了聖誕老公公送了我一個珍貴的生日禮物,雖然現在照顧雙寶累的不要不要的,但每每想起這幾年的過程,是甜蜜的負擔!!
記得看診時,黃醫師常常指著桌上的桌曆,鼓勵我們明年換我們做一本,終於…這就稍來了,謝謝黃醫施已及所有親切的護理人員,也鼓勵更多想懷孕的媽媽們,相信黃醫師的好孕會照福更多媽咪創造更多未來國家的棟樑。
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過5萬的網紅POPOLA X 邵庭,也在其Youtube影片中提到,關於摺耳貓 你必須了解 因為先天遺傳缺陷的緣故,摺耳貓關節與骨骼發育不全,會有脾臟腫大、心臟病、高血壓、骨頭軟化易位等問題,不是看機率,而是100%會發病,別讓他們終有一天因癱瘓疼痛而死去。請呼籲大家,不要再讓摺耳貓生育,別再讓悲劇發生。 欲領養請預約前往貓男咖啡館 https://www.fa...
雙胞胎遺傳機率 在 宅媽花花 Facebook 的最佳貼文
⚠️ 花花本身並非醫療相關人員,僅以同為患者的角度跟大家分享我的經驗。
昨晚花花收到了一封網友的來信,內文主要詢問我現在是否還有在服藥,並且想了解思覺失調是否有遺傳的可能,因為網友與他的家人都有同樣的疾病。
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就我目前所吸收到的資訊來看,精神疾病有沒有直接遺傳的可能還不能夠肯定,可以知道的是家族中若有人出現精神疾病,其他家人罹患精神疾病的機率也會比較高,且越近親罹患的機率就越高。
但,並非有精神疾病的患者就一定會生下有精神疾病的子女,有研究指出,有精神疾病的父母生下的同卵雙胞胎,其中一人有發病另一名則沒有,因此精神疾病不能夠完全用基因來解釋。
我在十八、九歲時被診斷出罹患思覺失調與憂鬱症(後來演變成躁鬱症),直到我二十八歲的這十年間,陸陸續續都有為了治療疾病而尋求醫療的協助,從精神科到腦神經內科皆有我的就診記錄。
不論是哪一位醫師給我的說明與解方都大同小異,大概都是血清素濃度太低、多巴胺無法正常分泌因此我會容易感覺情緒低落,前額葉的功能異常因此會出現幻聽、幻覺等思覺失調的症狀。
:「醫師,這個藥我得吃多久病才會好?」
:「這些藥是用來控制妳的症狀的,什麼時候能停藥得看妳的反應;但也有很多患者停藥之後症狀又惡化,所以通常都還是建議一直吃下去避免復發。」
跟許多人一樣,我也曾經以為精神疾病就如同感冒,只要投藥把病毒殺光後就會痊癒並且產生抗體;結果精神疾病就跟唇皰疹一樣難纏,平常看似沒事了,但某天醒來時就發現嘴角又出現潰瘍。
"殺不死妳,但也不會放過妳。"
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看過自傳的讀者們都知道,使我對生存感到絕望的並非我的精神疾病,而是我一整個荒謬的人生;我多次嘗試自殺並不是想結束疾病帶給我的困擾,而是想停止我這場名為人生的鬧劇。
在多次嘗試自殺最終卻都失敗之下,我才正式接觸了改變我生命風格的 #個體心理學 (又稱 #阿德勒心理學) ,廣為人知的代表作品就是暢銷書《被討厭的勇氣》。
當然,並不是看完書後我的病就好了這麼戲劇化,看書是一回事,吸收內容並且實踐又是另一回事了。實踐個體心理學的過程並不輕鬆,也很難堅持下去,不過這不是今天要跟大家分享的內容,改天有機會再講。
針對來信網友的問題“思覺失調會不會遺傳”以及"停藥後會不會復發",我以停藥並且實踐三年個體心理學的角度來回答。
一、精神疾病是後天造成的。
二、停藥後確實還是會復發。
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由於我本身是生父母不詳出生後被領養的小孩,因此我無法得知我的親生父母是否有精神疾病,不過我本身有生育兩名孩子,在他們身上也確實都有精神疾病的影子,他們兩個同時也都被確診ADHD。
在長子還很年幼的時候,我就能夠感覺到他是個多愁善感的孩子,我曾經很自責自己將精神疾病遺傳給他,直到我開始研究個體心理學後明白,長子是被我一手帶大的(直到離婚之前),因此在他身上會看見我的影子非常正常。
"錯誤的人生觀和世界觀在這種家庭中變成模範和榜樣的作用,孩子從小在這種環境下長大,自然而然就把這些卑劣的行徑,比如竊盜,當成一種謀生手段。"(談犯罪性格是否與生俱來)《走出孤獨——阿爾弗雷德·阿德勒》
個體心理學非常重視兒童的教育,阿德勒認為個體大約在四五歲大的時候,他的性格就已經成型,而往後的人生也會遵循他的性格走出對應的人生型態。
在缺乏適當的環境下長大的孩子,一但性格往“不安”、“多疑”等方向發展,長大後將會比其他孩子更容易發展出精神疾病。而孩子的主要照顧者正是影響孩子性格發展的重要關鍵,若照顧者本身很情緒化,孩子也很難發展出正面樂觀的性格。
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與其說我把精神疾病的基因遺傳給我的孩子們,更合理的說法是,我把精神病患的生活型態,教給了我的孩子們,使他們習得這樣的生存模式,並且發展出會被社會認定為 #精神病患 的性格。
因此,即便罹患精神疾病,只要能夠提供給孩子穩定、安心且正向的成長環境,患者的孩子也可能終生都不會出現精神疾病。
或許有些人會認為這是不可能的事情,就是無法控制自己的情緒與行為才會被診斷為精神病患,既然如此又怎麼能夠在教養孩子上,做到完全不情緒化呢?
當然不可能完全不情緒化,正是因為有不同的情緒變化才能稱為人,不然跟機器又有什麼不同呢?
不論父母有無精神疾病,許多家庭的教養只會停留在情緒失控打罵孩子就結束;孩子犯錯是一回事,但父母打罵孩子也同樣不該發生。在這樣的環境下,孩子只會習得避免在父母面前犯錯,同時也會變得無法認同自己。
在還沒有獨力生存的能力之前,孩子必須仰賴照顧者才能夠得以活下去,因此照顧者對自己的評價會變成一種影響一生的自我認同。
經常被父母嘲笑、批評、否定或忽略的孩子,長大就容易變成缺乏自信、沒有主見以及疑心病重的大人,嚴重者就會演變成精神疾病,不論家族是否有出現過病史都一樣。
在教養孩子上難免會有沮喪無力、憤怒痛心的情況,與孩子間的爭執也在所難免,但只要在每一次的失控後,誠心地為自己的情緒失控向孩子道歉,並且跟對方說明自己為什麼會為此抓狂,孩子會明白是人都會有犯錯與失控的時候。
重點在於是否能夠從中獲得讓彼此變得更好的經驗。
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接下來,說說關於停藥後又復發的問題吧。
精神疾病是後天所造成的,在個體心理學中更是一針見血的指出「精神疾病是個體自己所選擇的生存模式」,也就是說我會患病是我自己所選的,既冷血又荒謬是吧?改天再跟大家分享我是如何接受這個理論的。
雖然是自己選擇患病,但患病之後對生理上造成的傷害也是真實且不可逆的;醫療研究證實缺乏適當生長環境的孩子,他們的大腦發展會遠低於同齡的孩子,甚至會出現萎縮的情形。
大多數的生物都是在發育得差不多了才會出生,黑猩猩出生後不久就有活動能力,可以靠自己的力量抓住母猩猩,以及尋找奶頭自主進食;人類大概是所有生物當中最脆弱的一種,出生後不僅沒有任何生存能力,連大腦都只有成人的三成不到。
五歲大的孩子性格已經成型,這個理論並非阿德勒瞎掰出來的;剛出生的寶寶大腦雖然小,但是發展卻非常的快速,也因此出生後頭幾年的環境對大腦發展的影響才會如此大。
缺乏適當環境成長的孩子,他們的大腦無法得以健康的發展,甚至會停止發展造成一些永久性的傷害,這也是為什麼精神病患停藥後又會容易再復發的原因。
如果可以選擇,相信大家都會想要有個健康的腦袋,不過我相信在現今的世界上,不論哪個國家的人,沒有一個人是「完全健康」的。
這些年來研究個體心理學後,我已經不會再執著於自己到底有沒有康復的一天這樣的念頭;正常或健康與否,都是人自己訂出來的標準,但這個標準的依據又是從何而來?
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與其稱之為「精神疾病」,我偏向於認為這是「個人特質」。認為是疾病就會想要去治療、去消滅;但若是個人特質,那就是怎麼去接受與面對的問題了。
停藥後的我,經常還是會出現情緒低落,或是躁症期間過度亢奮,去年剛接回兒子們後,暴漲的壓力也讓我的幻聽又多次重新出現;我明白服藥並不是為了治療這個病,而是像麻醉藥一樣,讓這個症狀暫時變得不活躍,但那不表示症狀已經不存在了。
學習個體心理學後也讓我明白,情緒的變化是我難以靠自己控制的,因為我的大腦負責控制情緒的部分,早在成長期間就已經受到不可逆的傷害;但大腦控制行為的部分顯然還算健康,因為我不會出現身體不聽大腦使喚的情形。
我指的並不是什麼情緒失控而打人這種不聽使喚,而是像妥瑞氏症那樣,因為大腦不正常放電而出現無法控制的肢體行為;情緒失控而出現的行為,實際上仍舊還是自己能控制的。
因此我能夠做到情緒歸情緒;行為歸行為。
當下的情緒低落是真的,也確實讓我很難受,但那並不會影響我去做該做的事情;如果我因為情緒低落而無法做任何事,在個體心理學的說法會是:
「為了不做某某事而不斷放大自己情緒低落的問題。」
在情緒低落的情況下,或許處理事情的效率與品質都會比較差,但我們也只是生存在一大群同物種間,在不傷害他人同時也不傷害自己為前提,讓自己過得好好的這樣就夠了,何必一定要達到完美才肯做?
所以,我的精神疾病從來就沒有真的康復過,我只是找到了和平共處的方式罷了。
⚠️補充說明:開始鑽研個體心理學時我還在服藥期間,當時我是在醫師的許可下漸進式停藥,身心狀況嚴重者切勿擅自停藥。
雙胞胎遺傳機率 在 錢政弘 胃腸肝膽科醫師 Facebook 的最佳貼文
【衛教文 膽結石的危險族群】
很多人是做檢查才意外發現自己有膽結石,為什麼會有膽結石出現?通常不知道是什麼原因。我先將可能的原因整理出來,讓大家回憶看看日常生活中是不是有這些NG行為,以免石頭越長越大。
除了年紀大和女性這兩個危險因子之外,以下族群要特別留意,得到膽結石的機率比較高,常常腹痛的話,要做腹部超音波檢查。
1️⃣高油脂飲食
有近80%的膽結石是膽固醇結石,石頭是黃色的,主要的成分是「膽固醇」,飲食中攝取過多的油和脂肪,會造成膽汁中的膽固醇過飽和形成結石。所以結石是油脂食物吃太多,不是水喝太少,水喝太少是得腎結石。
2️⃣缺乏運動、日常活動量少的人
我最常遇的職業是會計,他們必須長時間做著辦公,整天下來缺乏活動會使得腸胃蠕動變差,膽囊也跟著不收縮。另外運動會增加高密度膽固醇,高密度膽固醇是膽酸的前驅物,膽酸合成增加可以減少膽固醇結石形成。運動還會誘發身體釋放神經賀爾蒙,促使膽囊收縮排空膽汁。有研究發現每天坐著超過5小時,就會增加結石發生的機率,所以坐太久的朋友,要找時間站起來動一動!
3️⃣三餐不定時的人
長時間禁食(沒吃東西,兩餐隔太久),沒有食物進入胃和十二指腸就無法啟動「膽囊收縮素」分泌,食物中的蛋白質和脂肪酸會促使小腸分泌膽囊收縮素,通知膽囊排出膽汁,這樣才能消化食物!如果太久沒有吃東西,膽汁淤積在膽囊內,結石會容易形成。所以工作太忙碌,三餐不定時的人,例如銷售員,警消,媒體從業人員,醫護⋯等,自己要找時間吃東西喔!
4️⃣懷孕、使用避孕藥或荷爾蒙補充劑
最近我才遇到一位37歲的媽媽,沒有三高,身材也標準,但是膽結石已經有三公分,他是生完雙胞胎之後才發現自己有膽結石。統計起來,懷孕會增加膽結石的機率,因為雌激素會減少膽鹽的分泌,會增加膽固醇分泌到膽囊中;黃體素則會造成膽囊收縮蠕動減少,使膽汁淤積。懷孕的時候,大約有30 %的孕婦有膽沙,2%有膽結石。在生產完之後,60%-70%的膽沙會消失,20%-30%的膽結石會消失。懷孕時或生產完後,常常上腹痛要小心是膽結石出現了!
5️⃣體重迅速下降
特別在減重手術後會發生,這是因為卡路里攝取減少促使膽汁淤積,脂肪的溶解也會增加膽固醇分泌到膽囊中。所以瘦太快的時候,也要小心膽結石出現。
6️⃣肥胖
肥胖的人膽固醇合成的量較多,分泌至膽汁中的量也多。特別肥胖的女性,得到膽結石的機率可以高達七倍,而且比較容易出現併發症,男性的話機率就小一點。
7️⃣糖尿病和有胰島素阻抗(糖尿病前期)
血中胰島素上升會促使肝臟接收膽固醇,進一步增加膽汁中膽固醇的分泌,另外會減少膽酸的分泌。
8️⃣血脂肪異常
多數的研究發現血脂肪異常跟膽結石有關,例如三酸甘油酯過高,高密度膽固醇過低,非高密度膽固醇過高。不過還是會看到有些人血脂肪都正常,但仍然有膽結石。
9️⃣肝硬化
有近三分之一的患者有色素結石(石頭是黑色的),有15%有膽固醇結石。因為肝臟代謝異常的關係,膽汁中的膽色素增加,膽酸分泌減少,膽囊的蠕動變差造成。
🔟溶血性貧血、地中海貧血
紅血球溶血會導致膽色素增加,膽色素增加會形成色素結石。
1️⃣1️⃣膽道發炎
在膽道中有細菌感染容易造成色素結石形成(顏色是棕色的)。十二指腸有憩室也容易有色素結石產生。
1️⃣2️⃣發炎性腸炎
克隆氏症患者,常合併小腸末端病灶,影響膽酸的吸收,得到膽結石會高兩到三倍。
1️⃣3️⃣脊椎損傷
機率高兩倍,原因不明,可能跟膽囊收縮調控有關。
1️⃣4️⃣脂肪肝
有脂肪肝的人同時有膽結石的比率較高,有多1.5倍。兩者也許沒有直接因果關係,我想應該是跟少活動和飲食有關。
1️⃣5️⃣使用特定藥物
特定的降血脂藥、抗生素、全靜脈營養注等會增加膽結石發生率。
1️⃣6️⃣膽結石家族史
有些家族不只一位成員有膽結石,可能跟家族的飲食習慣有關,或是遺傳性肝臟酵素缺損,使膽酸合成不足所致。
㊙️之後我會在將「膽結石形成的機轉」和「膽結石患者的注意事項」跟大家說(我一次寫不完😅)。真的沒空我就拍影片好了。
歡迎自由分享喔!
雙胞胎遺傳機率 在 POPOLA X 邵庭 Youtube 的最佳解答
關於摺耳貓
你必須了解
因為先天遺傳缺陷的緣故,摺耳貓關節與骨骼發育不全,會有脾臟腫大、心臟病、高血壓、骨頭軟化易位等問題,不是看機率,而是100%會發病,別讓他們終有一天因癱瘓疼痛而死去。請呼籲大家,不要再讓摺耳貓生育,別再讓悲劇發生。
欲領養請預約前往貓男咖啡館
https://www.facebook.com/貓男-234416860460436/
#摺耳貓#邵庭#就醫百里路
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請問大家都是幾周開始擦預防妊娠紋的保養品啊?
因為媽媽說我是小時候抽高,所以大腿有很明顯的生長紋
我本身不是偏肉肉的體質,想說是不是該儘早開始擦
但我目前才16周肚子,還沒有明顯大起來
看了很多文章都說後面會以倍增方式澎起來
很多人說會不會長妊娠紋很看個人體質還有基因遺傳
也問過媽媽她生我時候是沒有特別擦也沒有長
但很怕我有長妊娠消不掉 ><
妊娠紋真的擦了會有用嗎?也想問問有推薦的嗎?
謝謝各位了
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