關於 遺傳疾病篩檢 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

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https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

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https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

對於這則網路謠言，蘇怡寧醫師表示，「如果基因治療這麼簡單，打個疫苗就可以改變基因，那我們過去這麼多年、這麼辛苦在研發基因檢測做遺傳疾病篩檢，是在做心酸的？」
-
🌐圖解各國疫苗施打成效➡️ https://bit.ly/3cBSuYr
💬教你5招破解假消息➡️ https://bit.ly/3vteSL1

打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物

既然靜儀醫師cue到我
林靜儀醫師
https://www.facebook.com/536076903164519/posts/3727268377378673/

那我也來說幾句話好了

如果基因治療這麼簡單
打個疫苗就可以改變基因
那我們過去這麼多年這麼辛苦在研發基因檢測做遺傳疾病篩檢是在做心酸的

身為全世界最早研發出脊髓肌肉萎縮症SMA基因檢測的團隊主持人
我還是必須站出來說句話

為什麼我們要這麼辛苦的去做篩檢
就是因為你永遠不知道這個疾病到底什麼時候才能夠被有效治療
既然無法把握能夠被治療
想辦法在產前能夠被篩檢出來提供父母另一種選擇
那就是不得不然的道路了

當然
10幾年過去了
脊髓性肌肉萎縮症現在已經有藥物的治療方式
只是
藥物費用很高不說
離完全治療的路途還很漫長呢

如果打個疫苗就可以改變基因這麼簡單
基因治療還會困難嗎

你當我們這些在玩基因的都是蠢蛋？

是在哈嘍

打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物

沒疫苗有人要靠腰
有疫苗了也有人要靠腰
有什麼疫苗就靠腰什麼疫苗
有AZ靠腰AZ
有Moderna靠腰Moderna
國產疫苗也是每天有人在靠腰
等哪天真的有了BNT 照樣一樣有人要照三餐靠腰你等著看

恩恩這種貨色我看多了

台灣加油❤️

#有什麼打什麼
#輪到你就去打
#拼群體免疫最重要
#亂放謠言的都下地獄吧

關於脊髓肌肉萎縮症SMA👇👇👇

破風
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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趁這個機會各位同學來複習一下基因疾病好惹👇👇👇

關於遺傳疾病的快問快答
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
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救命寶寶
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好的
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不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症，根據衛福部106年公布的十大死因報告，乳癌死亡人數增加最多，達201人。WHO也統計，全球乳癌新增速度非常快，平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌，2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患，佔當年全球所有癌症的1/4；在台灣，乳癌是婦女癌症發生率的第一位，死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師，為我們解答對乳癌的疑惑！

1.為何會得乳癌？危險因子有哪些？
遺傳，帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙（初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳）

2.降低乳癌機率方式有哪些？
肥胖，停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪，若肥胖脂肪多，造成乳癌機率會變高。

3.怎麼早一點發現乳癌？
建議靠儀器的檢查。

4.定期篩檢有什麼檢查？
國健局推廣45～60歲做乳房攝影檢查（偵測率較高），可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。

5.幾歲檢查比較好？多久一次？
乳房攝影，國健局補助在45～69歲，兩年一次且免費。
乳房超音波，可檢出腫瘤，偵測較大病灶，一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢，45歲後可以交互檢測。

6.需要做基因檢測嗎？
可以做，且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。

7.如何面對乳癌？
乳房雖對女性重要，但對生命維持沒有那麼必要，只要躁期治療，效果都還不錯。

8.乳癌一定要切除乳房嗎？
除非已經太嚴重無法切除，才會建議先做化療。

9.切除乳房之外的方法？
第一步通常是手術，再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。

10.乳癌術前需要注意什麼？
沒有特別需要注意的，不必因為發現乳癌而去補什麼東西，只需維持正常生活。

11.術後需注意什麼？
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除，可能還會發生淋巴水腫，可能需做復健，只要有做復健，後遺症都會很少。

12.飲食部分需注意什麼？
高碳水化合物、高熱量食物，會刺激人體產生類胰島素因子，不要攝取太多比較好。

13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎？
不會，不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入，都是做在乳房後方肌肉，將乳房墊高，因此不會影響健康及後續追蹤。

【相關影音】

防乳癌一定要割乳房？醫師：這些方法超簡單且更有效【健康連線／劉博仁醫師】
https://youtu.be/cyohYYhQfpU

化、放療患者補充這1樣營養品，緩解癌症副作用
https://youtu.be/jXsh4EnU4pU

防腸癌乳癌，秀珍菇美味更提升免疫力
https://youtu.be/OvL1EptydkU

【相關文章】

癌細胞愛吃糖！醫師：做4件事促進代謝就是在防癌
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更年期後機率激增！喝咖啡+1招防子宮頸癌、卵巢癌
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蘋果連皮吃有效防肝、腸、乳癌！這樣洗最安全
https://www.everydayhealth.com.tw/article/12382

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甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.


2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。


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Kayi Cheung

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi