關於 肺動脈狹窄胎兒 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

終於來認真寫胎兒異常的整理...

主動脈弓狹窄(CoA)是個困難的議題
整理了一下並且分享一些撇步
希望能提高產前診斷率!

https://drjessicakang.blogspot.com/2021/03/coarctation-of-aorta.html

#CoA
#主動脈弓狹窄
#產前診斷

🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

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🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測

【#子癇前症 #有辦法預防嗎？ #聽聽醫師怎麼說】

#我發表在8月號嬰兒與母親的文章 #歡迎分享轉貼

諮詢／東元綜合醫院婦產部主任 田明訓

《大家常聽到的「妊娠毒血症」，其實就是「子癇前症」，即妊娠高血壓+全身性水腫+蛋白尿。千萬不可輕忽它，因為視其嚴重性對孕婦及胎兒都有輕重不一的影響，嚴重時甚至有致命危機！那麼該如何妥善面對？有預防的方法嗎？》

#什麼是子癇前症？
東元綜合醫院婦產部主任田明訓醫師說明，「子癇前症」就是發生在孕婦身上的高血壓，俗稱「妊娠毒血症」，在大陸又稱為「先兆子癇」，是妊娠高血壓的一種，多半發生在懷孕20週之後，除了高血壓之外，並會出現蛋白尿、全身性水腫等症狀。子癇前症的發生率約2～5%。
　　子癇前症的診斷必須包括：發生在妊娠20週以後的血壓上升（兩次血壓測量間隔6小時以上，收縮壓≧140mmHg、舒張壓≧90mmHg；或是相較於懷孕之前，收縮壓升高≧30mmHg、舒張壓升高≧15mmHg），同時有全身性水腫及蛋白尿（24小時的尿蛋白質超過300mg）。
嚴重型子癇前症的診斷包括：血壓大於160/110 mmHg、24小時蛋白尿大於5公克、24小時尿量少於400 cc、腦部或視覺異常、肺水腫、上腹痛、肝功能異常、血小板減少等。

#子癇前症的發生原因
田明訓主任表示，子癇前症的原因一直是個謎。以往認為可能是懷孕時胎盤釋出毒素於血液中，破壞全身血管及器官，引起種種的症狀，因此稱為妊娠毒血症。西元前5世紀，希波克拉底被認為是第一位描述妊娠毒血症的醫師。
現在仍認為子癇前症可能是胎盤所造成，但原因與以往不同。田明訓主任指出，胎盤負責在整個孕期中滋養胎兒，胎盤中新生的血管會發育而且持續發展，以有效地運送血液給胎兒。在子癇前症的孕婦身上，這些新生血管似乎沒有正常發育，它們比正常的血管還要狹窄，因此限制了血液的流量；隨著懷孕週數增加，胎兒無法獲得充足的血液，因此母體血壓增高，來增加胎兒的血液供給，進而造成後續的一連串影響。

#子癇前症會出現哪些症狀？
田明訓主任提醒，子癇前症發展初期通常是無法察覺的，若有症狀，一開始都是血壓上升，尤其是舒張壓上升，蛋白質在腎絲球的濾過增加，蛋白尿開始出現。若血壓忽然上升得很高，孕婦可能會有頭暈、後頸僵硬的不適感。
　　由於血壓升高，血管壁通透性改變，使得過多的水份滯留在組織中，造成全身性水腫，尤其臉部、手部的水腫最為明顯。子癇前症的孕婦也可能出現凝血功能障礙、肝功能異常、視網膜剝離、心血管功能異常、腎衰竭、肺水腫、腦出血、產後大出血等現象，並可能造成胎兒早產、胎兒發展遲緩、羊水過少、胎盤早期剝離，甚至胎死腹中。
要特別注意的是，子癇前症可能突然惡化，嚴重則危及孕婦和胎兒的生命，這時候會出現的症狀可能包括：嚴重頭痛、視力模糊、右上腹部疼痛、嚴重的噁心或嘔吐、尿量減少、呼吸急促、呼吸困難、體重突然增加很多、甚至出現抽搐現象，此時須立即就醫。
「子癇症」則是全身劇烈抽搐痙攣，在懷孕的過程中、產程中、甚至產褥期（一般為產後6週）都有可能發生。

#哪些孕婦是子癇前症的高風險群？
田明訓主任指出，包括：過去曾罹患子癇前症、第一次懷孕、年紀35歲以上、肥胖、多胞胎懷孕、懷孕的時間間隔超過10年、家族有子癇前症病史，以及懷孕前就有慢性高血壓、糖尿病、腎臟病、紅斑性狼瘡、抗磷脂質症候群等疾病的孕婦。根據2015年《美國生理學期刊》的研究指出，多胞胎孕婦比一般孕婦患子癇前症的機率高3.6倍，肥胖則是高2.4倍。

#子癇前症的治療方式
如果初期子癇前症的情況還不是太嚴重，通常以多休息、維持清淡飲食的方式加以監控即可，有時也可能需要服用降血壓藥物來控制血壓。但若症狀惡化就必須入院觀察、接受治療，施打硫酸鎂預防痙攣。由於子癇前症是因為懷孕而引起，因此最好的解決方式就是生產。

#早期篩檢可有效預防子癇前症的發生
田明訓主任建議，在懷孕第一孕期（11～13週），包括基本病史及資料、血壓、子宮動脈血流阻力、特定血清檢驗（PlGF和PAPP-A）等，根據這些資料可計算出「早發型子癇前症」的風險值。若是只抽血篩檢，篩檢率約76～80%，如果搭配上超音波子宮動脈血流阻力，則此篩檢對早發型子癇前症的檢出率可達到91%。
目前預防子癇前症的方法是在懷孕16週之前開始使用低劑量阿斯匹靈，可以減少80%以上早發性子癇前症的發生，並且減少子宮內胎兒生長遲滯及胎兒死亡率。
根據2013年的最新研究發現，子癇前症篩檢若屬早發型高風險族群，在16週之後接受治療可以減少20%早發型子癇前症的發生；但如果把治療提早至12～16週，研究顯示可以減少80%以上早發型子癇前症，減少60%子宮內胎兒生長遲滯或胎兒過小。可見早期的篩檢可有效降低早發型子癇前症及併發症的發生機率。