胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
=======================
📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
=======================
延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
「羊膜穿刺 後續」的推薦目錄:
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Facebook 的最佳貼文
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Facebook 的最佳解答
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Facebook 的最佳解答
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Re: [懷孕] 做完NIPT,又想做羊膜穿刺- 看板BabyMother 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 羊膜穿刺結果讓我跟老婆痛不欲生(更新整理過) - Mobile01 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Dear 博愛蕙馨醫護團隊您們好: 我在2021/03/10(三)接受羊膜穿刺 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 單純羊膜穿刺沒意義!林思宏:勿忽略基因疾病篩檢 - 媽媽經 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 [懷孕] 請教做完NIPT會再做羊膜穿刺嗎?(更新) - PTT推薦 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 280days App-羊膜穿刺羊水晶片報告-什麼是染色體 ... - YouTube 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 [懷孕] 台中大里仁愛醫院羊膜穿刺經驗 - PTT 熱門文章Hito 的評價
- 關於羊膜穿刺 後續 在 Re: [懷孕] 做完NIPT,又想做羊膜穿刺- 看板BabyMother 的評價
羊膜穿刺 後續 在 Facebook 的最佳解答
< 高位破水 >
-
各位好
我是威廉氏後人-李毅評醫師
-
懷孕期間產婦們總是戰戰兢兢
在這懷胎的九個多月裡
為了保護、照顧肚子裡的胎兒用盡全力
出血、孕吐、宮縮、骨盆痛...等等許多狀況都可能經歷
而破水也是其中一個狀況
-
破水可能為高位破水或低位破水,造成破水的原因很多,包含:
• 子宮過度收縮
• 羊膜腔感染
• 外傷
• 子宮頸閉鎖不全
• 羊膜穿刺
高位破水可能流出的羊水量較少
依照破水嚴重程度與破水時週數有不同的後續處置
如羊膜腔破裂幅度小
在適當的休息後是可以自行修復的。
-
但許多懷孕後期的產婦們
因為胎兒壓迫、荷爾蒙改變常出現漏尿、分泌物多的狀況
要怎麼分辨到底是破水、漏尿,還是分泌物呢?
破水特性、後續處置看這邊 👉 http://bit.ly/haveababyB035
-
~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~
試管嬰兒懷孕成功率計算器 : https://haveababy.tw/predict/
粉絲專頁 :
https://www.facebook.com/mrwilliams999
個人網站 : https://haveababy.tw/
Instagram: https://www.instagram.com/mr_williams_li/......
-
羊膜穿刺 後續 在 Facebook 的最佳解答
我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測(規格NIFTY PRO)心得分享
這次去到
康如診所小兒科婦產科-林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測,
因為它只要抽血相對安全,也有一定的準確度,
其實媽咪們都可以考慮這項檢測!
康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師,看診超級溫柔~又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血,
他是使用蝴蝶針(最細最細使用在新生兒抽血的針),來抽媽咪的血。
完全無感,而且快狠準👍🏼
但也因為我不是高齡產婦,
(醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺)
所以我選擇先做非侵入性的檢測,
若結果為高風險再安排羊膜穿刺,
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢!
分享給所有孕婦咪,
懷孕滿10週就可以做這項檢測,
早點檢測看看染色體有無異常,
(因為真的任何人都有可能面臨風險)
所以於孕早期先了解寶寶狀況,
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼
大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介:
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複,總共94項,是我目前比較下來最完整的規格~
最棒的後續保險,
也是我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因!
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心~
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢!
這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️
想更詳細了解可以點選網址參考:
三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39
NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17
(照片是孕初期拍攝的)
羊膜穿刺 後續 在 羊膜穿刺結果讓我跟老婆痛不欲生(更新整理過) - Mobile01 的推薦與評價
就在懷孕19週時因為老婆已經高齡所以醫生就建議我們作羊膜穿刺 ... Ps:現在用手機打字太累沒辦法檢查文章等出院後或明天有控再補一些跟後續吧 ... <看更多>
羊膜穿刺 後續 在 Dear 博愛蕙馨醫護團隊您們好: 我在2021/03/10(三)接受羊膜穿刺 的推薦與評價
這次羊膜穿刺術很順利完成,很謝謝王醫師在完成後,關心我的狀況和感受,王醫師始終體諒孕媽咪的溫暖,真的是值得信任的好醫師呢! 也感謝後續協助整理衣服 ... ... <看更多>
羊膜穿刺 後續 在 Re: [懷孕] 做完NIPT,又想做羊膜穿刺- 看板BabyMother 的推薦與評價
看到原po媽咪的經歷 今天在Line Today上也看到相同的主題
女主播蕭彤雯 也分享了 作羊膜穿刺和 NIFTY(NIPT)之間的掙扎
https://goo.gl/n6bVbW 羊膜穿刺隔天 她陷入「百日失能」
當時醫師引導她做羊膜穿刺 雖然並未流產 但卻一路臥床安胎到生產
醫師說的沒錯 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY(NIPT) 準確率是99% 不是100%
但心理不禁想問 羊膜穿刺 就一定是100%準確嗎?
當初產檢 我也是做了 NIFTY PLUS(NIPT PLUS)過關 醫師就說不必再做羊膜穿刺
後續定期回來做超音波跟一般的產檢追蹤就可以了 後來寶寶也都很健康
不禁要murmur一下 就是荷包失血 花了兩萬多塊做這個檢查
回想起來 如果當初做羊膜穿刺 不知道會不會也跟蕭主播遇到一樣的事情
但是 如果還有下一胎 我應該還是不會去做羊膜穿刺
最後祝福原po媽咪的寶寶健康
※ 引述《kcwwx (幸福人妻)》之銘言:
: 103.10.10我在高雄長庚引產一個唐寶寶
: 除了難過,也免不了造成陰影
: 而且我做16W羊穿過後,18~19W看報告,順便照超音波,就發現,寶寶沒有心跳了
: 是的,他胎死腹中
: 後來我婆婆一直覺得,是不是羊穿刺到寶寶,所以寶寶才提早離開我們
: 因為當初我做羊穿的時候,醫生他刺了兩次,才成功
: 當然,我知道應該不是,因為我做完以後,並沒有任何不適
: 如果是流產,或刺到寶寶,母體應該會有感覺,對吧?
: 所以,我想,是染色體異常,導致寶寶提早離開我
: 也或許,他很體貼,不想讓媽媽結束他的生命,所以自己默默離開...
: 我當然想要把他生回來,我努力了2年,
: 每天吃藥、中西合併、也有打針、求神拜佛唸經
: 終於讓我在今年中秋節,有好消息!
: 很多人問我,你一定很開心吧?
: 我雖然開心,但也一樣擔心
: 因為有懷過唐寶寶的機率,又加上我35歲高齡
: 於是我決定在11W做NIPT,不要讓自己擔心這麼久
: 報告出來,13.18.21號染色體皆未測得異常
: 只是唐氏症的參考區間-3.0~3.0,我的檢測值卻在-2.25
: 唉,處女座的我,又在糾結,為什麼這個數字,這麼接近-3??
: 我拼命上網查,-3和3,倒底是什麼意思,
: 我看到長庚一篇文章內容如下:
: 利用目前較普遍被使用的分析程式加以運算,得出的Z值超過3,
: 即被認定為染色體非整倍體的多體症(多出某一號染色體);
: 若Z值低於負3,即可能是染色體單體症(例如少掉一個X性染色體的透娜氏症)
: 所以,我又很怕是什麼單體症,每天胡思亂想,疑神疑鬼,提心吊膽
: 我跟我老公說,我不想要過這樣的生活,一直到生產
: 我想要做羊穿!!!我想要做羊水晶!!!
: 我老公卻很擔心流產風險,可是他看我每天都不快樂,還是同意我去做
: 我想,應該沒有人像我這樣,明明NIPT PASS,還要去羊穿的...
: 我的上一胎可能,真的真的,給我很大的陰影
: 很多人,一懷孕OR一滿三個月,就馬上告訴所有親朋好友
: 我卻很低調,甚至想說,到平安生產的那天再跟朋友說吧
: 因為我很怕,又失去他...
: 我擔心的不只有唐氏症,還有其他罕見疾病
: 所以,我有一點後悔做NIPT,因為測的項目太少了
: 要嘛就要做NIPT PLUS才對...
: 每個媽媽真的都很辛苦,自己承擔著所有風險
: 因為所有的決定,都是每個媽媽經過認真的考慮才執行的
: 只能自己承擔結果,不能怪醫生、不能怪家人
: 壓力真的極大無比...
: 一直要擔心到生
: 我媽媽說:不是擔心到生,是擔心到兩腳一蹬為止,做媽媽的,就是要擔心孩子一輩子
: 希望我12/15羊穿&羊水晶一切順利
: 希望所有的媽媽,都能順產,不要再有遺憾的事發生
: 南無大慈大悲觀世音菩薩摩訶薩
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.35.173.75
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1481614708.A.E3C.html
... <看更多>