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黑暗終將迎來曙光
從事旅遊服務業的我們，去年疫情幸運逃過一劫，在開幕不久就迎來國旅解禁，讓我們第一年可以在忙碌中安穩的好好生活。
昨天是開幕滿一年，卻因疫情爆發，隨即而來的不安、緊張、擔心，連帶影響的生計、房租甚至是房貸都對我們是一大考驗，這樣吃土在家開房間更不知道要持續多久。
但還好，不安的日常還是有一些讓人幸福的事發生。
520登記結婚，有彼此在身旁彷彿什麼困難也就不害怕了。
昨天醫院打來的電話中，告知肚子裡的好美羊膜穿刺和晶片檢查報告健健康康。
在恆春的我們還有無人的沙灘和海水可以透透氣。
我們還有什麼可以抱怨，已經很幸福了呀💕
接下來繼續躺到月底，一起救台灣，黑暗過後終會迎來曙光✨
#19週 #孕媽咪日記
#照片是之前拍的不用擔心
#好消息分享❤️
#沒有什麼比好美健康更讓人高興
===========
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關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇
有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE
今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
今天是你來到這世界的第365天，我們互相陪伴和磨合了365天。
和你的相遇真的不容易，永遠記得第一次聽到你心跳聲的感動，但這樣的感動並沒有維持太久
走出超音波室以為可以領到傳說中的媽媽手冊，
醫生卻看著電腦告訴我們：心跳有點慢，我有點擔心，一個禮拜之後再來看看，希望他的心跳能衝上去。到時再領媽媽手冊！這一個禮拜度日如年，不知道祈禱了多少次。
還好，你很努力的來當我們的孩子，接過媽媽手冊，那是我第一次喜極而泣，
接下來的幾天都沈靜在這樣的喜悅中，沒有孕吐沒有不適，還開心的告訴你，謝謝你這麼乖巧，
突然一次腹痛後開始不停的出血，我以為就要失去你了，跑了好幾間有名的診所，醫生都說有肌瘤本來就比較容易流產，而我的肌瘤又將近15公分，需要特別注意，之後便一個禮拜就得回診檢查一次。
那時的心情很複雜，一個禮拜就能和你見一次面，但另一方面卻又很擔心醫生那一次就露出嚴肅的表情，
終於在三個月後出血停止了，醫生告訴我：之後照正常時間回來產檢就可以了！這句話彷彿吃了定心丸，終於⋯又破了一關！
以為接下來就是開心的產檢，看看你的頭圍和體重，聽聽你的心跳，然後做一些我很抗拒的抽血檢查而已。
殊不知在四個多月的某一天
突然接到診所的來電：媽媽請問你什麼時間有空可以來診所一趟，你的NIFTY PLUS染色體基因檢測報告有點問題，醫生需要跟你討論和說明一些事情。
掛掉電話後，在車上大哭，完全無法理解有什麼樣的問題能讓護理師的口氣這麼嚴肅且急迫，忘了多久回過神後趕緊打電話告訴先生這件事，隔天一早直奔診所，平常和我嬉鬧的護理師變得沈默了，醫生也不像以前和我熱情的打招呼了，他招了手，小小聲的叫了我的名字示意要我們先進去診間，一坐下，看到報告就攤在桌上，紅紅的兩個字：異常，翻開下一頁，又是熟悉的紅字，當下我真的希望是自己眼花。
醫生坐了下來：很遺憾報告有兩個染色體是異常，一個就是所謂的陰陽人，另一個是異常是blablabla.......說真的我早忘記他後面說了什麼，強忍淚水問醫生那現在該怎麼辦？
醫生：我覺得要出現兩個異常的機率很低，從醫那麼多年也只看過一個陰陽人，我建議你們去做羊膜穿次做最後的確認，我們到時再來討論看看。
出了診間徹底崩潰，原本害怕羊膜穿刺所以選擇了準確率極高的非侵入式染色體檢查，而現在這個準確率極高的檢查卻出現異常，我真的找不到任何理由說服自己：沒事，我就是那1%不準的範例！
就這樣帶著恐懼和悲傷到權威柯醫生那做羊膜穿刺，能急件處理的全部急件處理，報告出來之前除了每天上網爬文非侵入式異常後來卻翻盤的案例有多高來試圖安撫自己外，就是拿著手機一直盯著看有沒有診所的簡訊（報告正常只會傳簡訊），這期間只要電話一響心跳就會加速，好害怕是看到陌生的號碼。
幾個禮拜後收到了兩個簡訊通知：羊膜穿刺無異常，終於有種重生的感覺，但接下來的每一個檢查在報告出來前，完全無法入睡！直到產前的最後一項檢查確認都沒有問題的那天起，有種破了魔王關卡般的開心。
唯一要擔心的只剩下肌瘤搶了你的營養和空間，讓後期的你成長速度變得非常緩慢，但你也很爭氣的在剖腹的前幾天低空達標2500克！
去年的今天原本開心入院準備隔天剖腹迎接你的到來，
例行性的裝上心跳監聽器後，我輕鬆的滑著手機看著電視，想著產前的最後一餐晚餐要吃什麼好，高興著這一切熬過，我們即將要見面了
突然聽到恰巧經過的護理師緊張的說：怎麼沒有偵測到心跳了，媽媽你剛有亂動嗎？
我確實動了一下，所以也不太緊張的說：不好意思我剛伸了懶腰，護理師沈默的將機器又重裝了一次確定有動靜後便離開。
沒五分鐘，另一名護理師來查看狀況，媽媽你寶寶的心跳好像掉下來了，這一次我真的頭皮發麻，完全來不及思考這是什麼意思，
只看見護理師嚴肅的問我：什麼時候剖腹？
我慌張的回答：明天中午
護理師：你這個沒辦法放到明天，今天一定要出來不然寶寶可能會有危險，你主治醫師是哪一位？不到5分鐘醫生跟先生出現在我床邊，
醫生：寶寶的心跳在掉，有沒有吃東西？今天晚上就要剖腹，需要空腹。
根本沒有時間可以難過，當天晚上緊急剖腹，此時我人是半身麻醉清醒的狀態，先生在我頭頂上方不停安撫我。
一直聽到醫生說：不行，他空間太小了，我拉不到寶寶的腳，快點，等一下⋯⋯有了拉到了，來，出來了！
對，沒有哭聲⋯只有醫生的呼喚聲：來快點，又打了寶寶幾下，整個手術室鴉雀無聲，當下連哭的勇氣都沒有，只有不停的祈禱。
終於再我眼淚快潰堤那一刻聽到了宏亮的嬰兒哭聲，
我笑了也哭了，
醫生將寶寶抱到我們旁邊一起拍了照，告訴我：平安了，媽媽你可以睡覺了我們要縫合，爸爸也可以先到外頭等了！
這一年來，想告訴你，謝謝你這麼努力的來當我們的寶貝
還喜歡這個世界嗎？還習慣成為我們的家人嗎？
你的生日沒有大陣仗的排場，因為愛不需要排場的襯托，更不需要比較。
只願你未來平安健康長大，樂觀知足面對。我們會陪著你。一直。一起。
生日快樂My baby🎂！
#媽媽話很多
#謝謝你來當我們的寶貝
#平安知足樂觀
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各位媽咪們好，這是我首次在媽寶板PO文
已經努力調適自己的心態，但還是覺得忐忑不安
34歲懷第一胎，醫生一開始就建議直接等作羊膜穿刺，目前20W1D。
在12/4(18W2D)時在產檢醫院作羊穿(委外給柯滄銘檢驗)+晶片
說真的羊穿並不可怕，而是等待的日子比較難熬
羊穿當天，護理師告知有問題會電話通知，正常的話等12/24產檢日看報告
距羊穿後已過13天了，每天數日子、害怕電話震動或響起
今天下午有通未顯示號碼的來電讓手機震了2秒後斷掉...整個心慌
請問在原本產檢醫院作羊穿的媽咪，大約多久後才能真正安心呢？
是否也跟柯滄銘診所一樣，羊晶報告會比羊穿染色體報告先出來？
好想直接打到柯滄銘診所或產檢醫院先詢問啊....0rz
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