關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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紅血球過高地中海貧血 在 唐子涵兒科醫師的吃貨日記 Facebook 的最讚貼文
因敝診所院長陳醫師有做胃腸鏡,因此來看腸胃問題的病人佔很大一部份~
一如往常 門診走進一位近90歲爺爺來看腹痛~
爺爺主訴肚子度度(台),理學檢查做起來主要是上腹部不適,但爺爺並沒有明顯腹痛的情形。
看爺爺👴🏻臉色有點蒼白,翻開結膜發現非常蒼白😨 擔心爺爺是否有貧血,進一步詢問:
👩🏻⚕️:大便有黑黑的嗎?(大聲講台語
👴🏻:有時候啦~(台
👩🏻⚕️:會覺得很累,走路會喘嗎?(大聲講台語
👴🏻:走路當然會喘啊~全身都不舒服啊~(台
有時候長輩真的很難問診🥲 還是擔心爺爺有貧血,所以幫爺爺抽血驗血色素💉
➡️今天血色素報告出來只有5.5❗️(男性血紅素值<13g/dL即是貧血),趕緊回電給家屬請他們帶去急診輸血並且查出貧血的原因~
人的潛力真的無限,爺爺自己走進診間,嗓門也很大,結果血色素這麼低😓可見應該貧血好一陣子了😓我記得走著進來,抽血我看過最低的血色素大概是2左右😨是在打化療的大小孩,血抽起來都是稀的⋯😰
腹痛真的是我覺得很容易埋藏各種地雷的主訴🥲
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🩸#貧血🩸
👉🏻症狀:頭暈、臉色蒼白、倦怠感、體力變差、運動耐受性變差、心悸、呼吸急促、頭痛、手腳冰冷等等。
👉🏻診斷:抽血檢驗💉:血球數、網狀紅血球、血液抹片、血清鐵、血清鐵蛋白、 運鐵蛋白 、維生素B12、葉酸等。
👨🏻男性正常標準為13.4-18 g/dL、
👱🏻♀️女性正常標準為11.8- 16 g/dL。
貧血又可以按照血球大小(MCV ,平均血球體積)分為
☑️ #小球性貧血 (MCV<80):缺鐵性貧血、地中海型貧血、慢性疾病造成之貧血。
☑️ #正球性貧血(MCV:80-100):慢性疾病造成之貧血、骨髓疾病、溶血性貧血、出血。
☑️ #大球性貧血 (MCV>100):葉酸、維生素B12缺乏;、肝臟疾病、骨髓分化不良症候群等。
哪些人容易會有貧血的高危險族群呢?
✔️貧血家族史
✔️經血較多的女性
✔️長期吃素者
✔️懷孕或哺乳期婦女
✔️藥物濫用
✔️肝腎功能不佳者
✔️消化道疾病
✔️癌症病人做過化療或放療者
有貧血的問題最主要是 #找到病因並進行治療,根據病因的不同治療方式皆不同~若放任不管,因為心臟🫀需要代償做功增加,最後可能會導致心衰竭😰
➡️爺爺的MCV是96fL,是正球性貧血,合併上腹痛及黑便,合理推測是消化道出血引起的貧血,一般是先輸血穩定生命徵象再處理病因,感謝急診及醫學中心的後線支援幫忙照顧爺爺🙏🏻
#佳鴻診所
紅血球過高地中海貧血 在 錢政弘 胃腸肝膽科醫師 Facebook 的最佳貼文
【衛教文 膽結石的危險族群】
很多人是做檢查才意外發現自己有膽結石,為什麼會有膽結石出現?通常不知道是什麼原因。我先將可能的原因整理出來,讓大家回憶看看日常生活中是不是有這些NG行為,以免石頭越長越大。
除了年紀大和女性這兩個危險因子之外,以下族群要特別留意,得到膽結石的機率比較高,常常腹痛的話,要做腹部超音波檢查。
1️⃣高油脂飲食
有近80%的膽結石是膽固醇結石,石頭是黃色的,主要的成分是「膽固醇」,飲食中攝取過多的油和脂肪,會造成膽汁中的膽固醇過飽和形成結石。所以結石是油脂食物吃太多,不是水喝太少,水喝太少是得腎結石。
2️⃣缺乏運動、日常活動量少的人
我最常遇的職業是會計,他們必須長時間做著辦公,整天下來缺乏活動會使得腸胃蠕動變差,膽囊也跟著不收縮。另外運動會增加高密度膽固醇,高密度膽固醇是膽酸的前驅物,膽酸合成增加可以減少膽固醇結石形成。運動還會誘發身體釋放神經賀爾蒙,促使膽囊收縮排空膽汁。有研究發現每天坐著超過5小時,就會增加結石發生的機率,所以坐太久的朋友,要找時間站起來動一動!
3️⃣三餐不定時的人
長時間禁食(沒吃東西,兩餐隔太久),沒有食物進入胃和十二指腸就無法啟動「膽囊收縮素」分泌,食物中的蛋白質和脂肪酸會促使小腸分泌膽囊收縮素,通知膽囊排出膽汁,這樣才能消化食物!如果太久沒有吃東西,膽汁淤積在膽囊內,結石會容易形成。所以工作太忙碌,三餐不定時的人,例如銷售員,警消,媒體從業人員,醫護⋯等,自己要找時間吃東西喔!
4️⃣懷孕、使用避孕藥或荷爾蒙補充劑
最近我才遇到一位37歲的媽媽,沒有三高,身材也標準,但是膽結石已經有三公分,他是生完雙胞胎之後才發現自己有膽結石。統計起來,懷孕會增加膽結石的機率,因為雌激素會減少膽鹽的分泌,會增加膽固醇分泌到膽囊中;黃體素則會造成膽囊收縮蠕動減少,使膽汁淤積。懷孕的時候,大約有30 %的孕婦有膽沙,2%有膽結石。在生產完之後,60%-70%的膽沙會消失,20%-30%的膽結石會消失。懷孕時或生產完後,常常上腹痛要小心是膽結石出現了!
5️⃣體重迅速下降
特別在減重手術後會發生,這是因為卡路里攝取減少促使膽汁淤積,脂肪的溶解也會增加膽固醇分泌到膽囊中。所以瘦太快的時候,也要小心膽結石出現。
6️⃣肥胖
肥胖的人膽固醇合成的量較多,分泌至膽汁中的量也多。特別肥胖的女性,得到膽結石的機率可以高達七倍,而且比較容易出現併發症,男性的話機率就小一點。
7️⃣糖尿病和有胰島素阻抗(糖尿病前期)
血中胰島素上升會促使肝臟接收膽固醇,進一步增加膽汁中膽固醇的分泌,另外會減少膽酸的分泌。
8️⃣血脂肪異常
多數的研究發現血脂肪異常跟膽結石有關,例如三酸甘油酯過高,高密度膽固醇過低,非高密度膽固醇過高。不過還是會看到有些人血脂肪都正常,但仍然有膽結石。
9️⃣肝硬化
有近三分之一的患者有色素結石(石頭是黑色的),有15%有膽固醇結石。因為肝臟代謝異常的關係,膽汁中的膽色素增加,膽酸分泌減少,膽囊的蠕動變差造成。
🔟溶血性貧血、地中海貧血
紅血球溶血會導致膽色素增加,膽色素增加會形成色素結石。
1️⃣1️⃣膽道發炎
在膽道中有細菌感染容易造成色素結石形成(顏色是棕色的)。十二指腸有憩室也容易有色素結石產生。
1️⃣2️⃣發炎性腸炎
克隆氏症患者,常合併小腸末端病灶,影響膽酸的吸收,得到膽結石會高兩到三倍。
1️⃣3️⃣脊椎損傷
機率高兩倍,原因不明,可能跟膽囊收縮調控有關。
1️⃣4️⃣脂肪肝
有脂肪肝的人同時有膽結石的比率較高,有多1.5倍。兩者也許沒有直接因果關係,我想應該是跟少活動和飲食有關。
1️⃣5️⃣使用特定藥物
特定的降血脂藥、抗生素、全靜脈營養注等會增加膽結石發生率。
1️⃣6️⃣膽結石家族史
有些家族不只一位成員有膽結石,可能跟家族的飲食習慣有關,或是遺傳性肝臟酵素缺損,使膽酸合成不足所致。
㊙️之後我會在將「膽結石形成的機轉」和「膽結石患者的注意事項」跟大家說(我一次寫不完😅)。真的沒空我就拍影片好了。
歡迎自由分享喔!
紅血球過高地中海貧血 在 早安健康 Youtube 的精選貼文
頭暈、疲倦,覺得身體虛弱,懷疑自己有貧血,就開始吃保健食品補鐵,但是真的是貧血嗎?貧血只補鐵真的有用嗎?貧血有那些要注意的飲食原則?營養師杯蓋告訴你!
#貧血 的成因:貧血分為先天及後天
【先天貧血】
先天貧血就像是鐮刀型貧血或是地中海貧血,這類型需醫學的治療
【後天貧血】
後天的貧血大多都是跟營養素缺乏有關,最常聽見的就是缺鐵性貧血,但不只是缺鐵才會造成貧血,缺乏維生素B6、B12、葉酸甚至是蛋白質缺乏都可能造成貧血,以下簡單介紹貧血與貧血飲食原則。
1. 缺鐵性貧血
血液由血漿與血球組成,血球又分為紅血球、白血球、血小板,其中紅血球含有血紅素所以血液呈現紅色, 肌肉中含有肌紅素,所以也呈現紅色,而肌紅素跟血紅素都含有鐵,鐵在人體是儲存最多的微量元素,而人體組織中鐵最多的是紅血球,其中所含的鐵佔了人體總量60%-65%,鐵可以穩定紅血球的功能還有結構,當鐵不足時,就可能造成缺鐵性貧血。
缺鐵性貧血飲食原則
(1)選擇紅色肉類
藉由吃肉可補鐵。吃紅肉可以攝取動物的血紅素或是肌紅素,而裡頭的鐵會在腸道釋出鐵離子讓小腸吸收並儲存在體內,當需要製造新的紅血球時就可以利用。
※小迷思一:常聽見紅色食物可以補血,像是吃櫻桃或是葡萄等等的水果,但這類食物色澤大多都是植物色素如花青素、或是甜菜根素,這些色素是不含鐵的,所以並不能補血。
※小迷思二:有些人說吃深綠色蔬菜可以補鐵,蔬菜雖然也含有鐵但基本上量都不高,而蔬菜中的鐵又是非血基質鐵,是三價鐵,肉中的鐵是血基質鐵,是二價鐵,蔬菜中的鐵與肉中的鐵型式不同吸收率較差,所以素食者建議可以購買含鐵的補充品做補充。
(2)維生素C可以幫助三價鐵轉為二價鐵幫助吸收,所以飯後吃維生素C含量高的水果,可以幫助鐵的吸收。
(3)茶、咖啡含有單寧酸,會抑制鐵的吸收,所以建議餐期前後不要喝這類飲料
(4)空腹時用鐵劑效果較好,但要注意腸胃不適的副作用
2. 球性貧血
缺鐵或是缺乏維生素B6都可能造成小球性貧血,尤其缺乏維生素B6會造成血紅素生成異常而貧血。維生素B6良好來源大多都是動物性食品,魚、肉、蛋及內臟類食物,植物性食品以全穀類、堅果及豆類含量較高。
3. 巨球性貧血
紅血球在骨髓製造,有絲分裂時需要維生素B12及葉酸的幫助,當二者不足,缺乏DNA複製的材料,細胞無法有絲分裂,就會造成巨球性貧血。
飲食的部分
巨球性貧血飲食原則
(1)葉酸,肝臟、酵母、豆類或是蔬菜及水果都含有葉酸
(2) B12來源大多是動物性食品,內臟類、蛋及牛奶,植物性食品含量不高。
(3) B12是所有維生素需要量最少的一種,一般存量大約可供3-5年人體所需,但因為飲食來源大多是動物性食品,而且吸收需靠胃協助,若是長期全素食者或是胃切除患者,可能要注意B12的補充。
4. 溶血性貧血
大多是遺傳性貧血所造成,像是鐮刀型貧血、蠶豆症,因紅血球細胞膜脆弱容易破裂,造成溶血,溶血後釋放出鐵質,使肝臟鐵存量增加,所以要注意不可以過量補充鐵,以免造成鐵沉積。
營養師小提醒:人體沒有排除過量鐵的機制,如果攝取太多可能沉積在肝臟,心臟甚至是關節,所以一般健康人是不用刻意大量補鐵,育齡期女性因經期問題才建議額外補充鐵,而像是大量失血或是肝病腎病也都有可能造成貧血,如果真的懷疑自己有貧血,最好到醫院做個檢查,對症下營養素才有效果喔!
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紅血球過高地中海貧血 在 貧血會產生哪些不良後果? - eReportz 的推薦與評價
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