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這幾天戲劇般劇情出現在生活裡，有點失重。
這一擊醒覺，
快訊消息———失去生命跡象。
不曉得多少次無聲嘆息
死神無情還是生命脆弱
閃現眼前的清晰記憶
意外的是那次拍戲空擋，豔陽高照我們站門前閒聊你身上那些酷炫的類‘龐克’銀飾。
你熱情分享解釋的表情，映入眼前，鼻子一陣酸感。
殺青時，笑著冷不防殺來一句
：「你結婚，到時記得通知我，我會到！」有點瀟灑。
：「真的假的？ 真的喔！」
又驚又喜確認。
你是那麼霸氣但其實又淘氣
零距離的前輩大哥。
人生如戲
說不見 就不見。
#龍哥謝謝你對我的好 #抱
【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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「人生被徹底顛覆的那天早晨，通常不怎麼特別。你張開眼睛，起床，吃早餐，換衣服，出門，沒有因為任何異常而惴惴不安，後來再次描述這段經歷時，你會先從這個看似平凡的早晨開始說起，這種平凡在事後反而顯得不可思議。用這麼平凡的方式開始的一天，怎麼會發生如此重大的打擊？」——《#大難之後》
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這段話，對我而言有極度強烈的共鳴。
回想起我第一次發現自己有症狀的那個午後，我是個高中生，還趴在 #松山家商 的課桌椅上睡午覺。
誰知道那一覺醒來，我的人生就徹底顛覆，我的腳突然完全沒有任何的知覺，而我就此走向了重大疾病這條艱難的路程。
在發生後我開始無法置信這一切發生在我身上，就如同在電視新聞中看見重大事件時，那難以想像的苦難，有時令我窒息，但當那無法想像的一切發生，就這麼真實的存在時，接下來會如何？
感謝與這本書相遇，作者透過訪談的方式採訪了許多遭逢人生驟變災難的人們，提及的議題有罹病、喪親、自然災難、重大人禍....等等，從一個又一個故事中，找到了許多我一直說不出口的心情，也拾起了這些日子以來，我曾經有過的感受。
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看故事的前面時，會很困惑遭逢這樣災難的他們究竟是如何辦到重新振作的？感覺有一些東西被略過了，但越往後面看，才發現作者別有用心，她用著一個又一個的故事，堆疊出我一直想找的答案。
生命脆弱的本質在於——我們無從預料災難何時到來，只能透過一次又一次的在腦中模擬練習，但似乎還是無法真的感同身受，但是透過故事，也許能夠讓自己對於這些感受有更多的認識及體悟。
畢竟，最可怕的是未知及無知。
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最後再跟大家分享一句，我看完書中故事後與作者一樣有過的感受。
「我以為這些悲慘的故事會沈重到把我壓垮，結果恰恰相反。它們使我充滿希望，使我認知到人類的承受力著實驚人。」——《#大難之後》 木馬文化 ECUS Publishing House
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謝謝有每一個堅持下去的你。
#2020年本身沒有錯
#是無情的病毒讓我們體認生命有多脆弱
這集#佳蜜聊天室 談的是「失去」，在今年談「失去」特別有感。很多人說2020是個糟糕的一年，但再過兩個月2020就要過完，我們可以有希望，期盼一切都會變好，可兩個月後，這世界會有怎樣大變化？病毒會自動消失嗎？恐怕沒人敢肯定。加上突如其來的變故、悲歡離合，每年都在上演，把所有不好都怪到2020頭上，其實不公。
但至少肯定，一起走過2020的我們，都會在歷史被記上一筆。
今年的經歷以及疫情，讓我們更體認生命脆弱，人啊，本來就是脆弱的生物，我們也只能在這波洪流中，更懂珍惜和學習堅強。
回到感情上的失去-失戀，既然都學到了把握當下，那就該明瞭，那個消磨浪費你精力的人，不值得你陪伴；而我們也別當消磨對方精力的人，免得不易的幸福，從手中溜走。
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【#疫流而上】病毒原來好脆弱
疫症之下，人心惶惶。在病毒面前，生命脆弱如斷線風箏，只能聽天尤命。然而，走進微觀世界，病毒原來同樣脆弱，遇上清潔液和環境改變，便會自我瓦解，失去活性。
到底，是為什麼讓病毒頑強同時不堪一撃？我們又能怎樣主動殺死病毒，保持健康？
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你平常是怎麼處理口罩的？（建議50字內）
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以下為本段內容文稿：
今天要跟你分享的，是關於生活當中，我們需要的「加法」跟「減法」。我們常常有時候會有一個感覺喔，就是生活簡單就好。
但是呢，你會發現如果對於某些，可能是有一點困擾你的壞習慣；如果我們去增加做它的阻力，反而能夠對於 你改掉這些壞習慣，是有幫助的。
這個狀況可以這麼理解呢？先跟你分享一個行為經濟學家，做過的一個實驗。
他實驗的方法是哦，他把一個餅乾的盒子，用兩種不同形式的包裝；而這些餅乾盒裡，都有24個餅乾。
其中一組的餅乾，是只有一個盒裝，打開來之後24個都在裡面；而另外一個盒裝是，餅乾盒打開之後，這24個餅乾，各自都還有小包裝的分裝。
於是呢，把這兩組不同的餅乾，去交給受試者；然後去統計，他們平均會花幾天的時間，把這些餅乾都吃光？
結果發現哦，那個餅乾盒一打，開裡面沒有分成小包裝的那一組人，平均花6天吃完餅乾；而另外一組，就是打開來之後，裡面有分裝成小包裝的，平均花24天才吃完餅乾。
所以從這裡你會發現，當同樣的餅乾，被分裝成小包裝的時候，對於吃的人來說，可能比較麻煩。因為你要把它一小包、一小包的各自拆開來，你才能吃得到餅乾。
可是也因為這樣子，增加了這麼麻煩的步驟，如果你是要控制體重、如果你是要減肥的話；請問同樣的一盒餅乾，你花24天才吃完，這樣子是不是對於你的體重控制，是比較有幫助的呢？
所以，不知道你有沒有曾經做過這樣的實驗，就是你害怕自己在工作的時候，被網路分心了，所以你乾脆怎麼樣？你乾脆把自己關到一個沒有網絡的地方，或者是把網路線拔掉。
因為，當你要上網是有一點麻煩的時候，自然而然，你就不會這麼快的、這麼下意識的、直覺的，被網路所分心。
這個部分可以說，是你生活當中的一個「加法」。特別是對於那些你不希望做的，你不希望自己貪嘴、吃餅乾、你不希望自己被社群網站所分心。
於是你增加了一個步驟，你增加了包裝、你增加了自己上網的難度。如此從結果的角度來看，反而能夠對於，你原本想做的事情是更有幫助的。
可是從另外一個角度來看，如果某件事情，是你很想要認真的去執行、去把它做完，而且把它做好。
那這個時候，你就要有意識的，去減少它的執行步驟，讓它變得很直覺、很簡單、很快的就能夠進入狀態。
比如說，如果你要養成晨跑的習慣，你可以在前一天晚上睡覺的時候，你就穿著慢跑服睡覺。
這讓我想到我在學生時代的時候，因為很害怕隔天早上去學校遲到，所以我乾脆穿著制服睡覺，是有一點同樣的道理哦。
像是這樣的狀況，你可以把它視作是生活當中的「減法」。特別是對於那些，你想要做的事情，你去減少掉一些步驟，讓你更能夠快速、有效的去做它們。
當然這樣子粗略的「加法」跟「減法」，它也沒有「絕對性」的區分。
只是邀請你開始去思考，什麼是你可以「加入」幫助自己的？而有哪些部分，是可以減掉、是可以刪除，也讓自己更開心的？
最明顯的反例就是，有時候增加步驟，對於我們生活當中的趣味，也有提升效果。比如吧，說你用砂鍋燉煮東西，而不是用壓力鍋；雖然步驟變多了，可是你也可以享受烹調的過程跟樂趣。
或者是你親筆寫信，雖然步驟變多了，你要準備信紙、你要準備一支筆。而且更重要一點是，它還考驗了你的耐心，你要一個字一個字的寫，還怕寫錯字。但是呢，它卻可以傳遞出寫信的人，更多、更大的一個心意。
那從「減法」的角度來看的話，有時候你會不會感覺到自己在生活裡，被很多的人際關係，搞得疲憊不堪？
特別是那些對你沒有幫助，或者是，常常讓你心裡感覺到很疲倦的那些關係。可是當你沒有靜下心來，去思考、去體會這些關係，對你的重要性跟必要性的時候，你可能就會不假思索的花很多力氣，在應付這些人跟這些事。
所以，聽到這裡喔，我很鼓勵你，如果你在人際跟人生裡，你常常有那種負荷不堪的狀況，特別是指對於那些跟你有交集、有關聯的人際關係。
那如果你有這樣的想法跟困擾的話，我很鼓勵你，可以好好的把握，嘉玲老師推出的線上課程「人際斷捨離」。
這一門課，並不是要你去跟別人絕交，更不是要你跟家人斷絕往來；這一門課是能夠幫助你，怎麼樣放下一些讓你感覺到辛苦，特別在人際關係裡面的那些信念，並且讓你能夠長出必要的勇氣。
同時在你的心裡跟在實質上面，去設下必要的限界。讓你的生命活得更純粹，並且把你的精力，留給那些真正對你來說，值得而且重要的人事物。
但無論如何，生活其實是一個豐富，並且多變的過程。「加法」、「減法」我們都需要。無論你選擇哪一條路徑？它的目的，就是活出你想要的輕爽跟自在。
希望今天的分享，能夠帶給你一些啓發與幫助，我是凱宇。
如果你喜歡我製作的內容，請在影片裡按個喜歡，並且訂閱我們的頻道。別忘了訂閱旁邊的小鈴鐺，按下去；這樣子你就不會錯過，我們所製作的內容。
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關於這門課的詳細資訊，在我們的影片說明裡，都有相關的連結。我很期待能夠在線上跟你一起學習、一起前進，謝謝你的收聽，我們再會。
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