<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>
耍廢太久,再來超音波文~
(是說今天這個題目也有點太簡單 🤣)
今天下午的高層次超音波中,有一位是意外發現肝臟鈣化點,除此之外胎兒的結構都正常。
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肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明,但是幾篇文獻都指出,排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後,單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題,出生後預後也很好。
🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)
🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13,其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。
🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染,像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類,常會 #合併其他超音波的異常,如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是,通常都會合併其他超音波的異常發現。
🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html
但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!
🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同,相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關,但是這個疾病在台灣人種發生率低,所以並不常一起驗。
另外,鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?
更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html
#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常
同時也有4部Youtube影片,追蹤數超過4,680的網紅健康聲友會,也在其Youtube影片中提到,血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病,造成凝血功能的異常 通常發現的時間點會是2-3歲,小孩開始跑跳碰撞的時期 也因為這個異常基因是由母親所帶的,所以發現時媽媽往往會十分自責... 今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師 為我們分享血友病的知識以及治療 更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的...
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血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病,造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲,小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的,所以發現時媽媽往往會十分自責...
今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境!
快來收聽健康聲友會,聽聽每天面對罕見疾病的醫師怎麼說吧!
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#血友病#藥物治療#醫師
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本集主題:「孩子,請為我活下去」介紹
訪問作者:劉采涵
內容簡介:
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
「Neo,全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了!」
「媽咪不能讓你哭太久,你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說:「誰叫他要跟我玩,我不想跟他玩!」
「五年過去了,十年過去了,推嬰兒車的母親早已青絲染雪,車內的男孩依舊是小不點一隻,身高沒變化,身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨,怎麼會這樣呢?」
「有時候我因Neo住院,情緒盪至谷底,實在很希望西元2012年真的是世界末日,我就不必鎮日擔憂失去他。」
「不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。」
最平凡的親情,最不平凡的成長
教導我們,一些過去不曾明白的道理
歸根究柢,它是一本談論愛的書
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄!
每個孩子都是天使,有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們:孩子,是我們一輩子最美好的功課!
如果上天造人,就像工廠生產瓷器一樣,難免會有瑕疵品。那麼我相信,上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的,你是上天派來給我們的老師,你要教導我們,一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。~~劉采涵,節錄〈給Neo的一封信〉
家有罕病兒,將對人生帶來多大考驗,造成多大衝擊?
作者劉采涵女士之子Neo,出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」,也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神,逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白,更是一本獻給全天下母親,充滿愛與關懷的感人之作。
作者簡介:劉采涵
台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯,現為全職媽媽,兼職寫作。2008年8月,兒子Neo出生,被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。采涵相信,Neo終有一天將被治癒,往後的人生也將更美麗。
染色體異常也是 在 蒼藍鴿的醫學天地 Youtube 的最讚貼文
每年的3月21日,是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常,為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子,一般而言在五官上有明顯特徵,也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此,在經過早期復健與語言的訓練,大多數唐寶寶能與大眾溝通無異,也能在便利商店等處擔任正職人員,盡一己之力奉獻社會。
於我而言,要達成真正的「同理」,
便是要將對方的生理與心理感同身受,並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片,能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病,了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著,並不再以有色的眼光看待他們。
了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴:http://bit.ly/2FsoZrK
@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫:http://bit.ly/2Od3GNM
#ThinkListenRespect #唐氏症基金會
#思考原因 #傾聽需求 #尊重差異
#如果沒看過正經的鴿現在讓你看看
*封面圖片來源:
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https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542
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8月做了nipt抽血檢查,後來報告出來是性染色體異常高風險,並沒有說是多x或少x,後
來醫生安排做羊穿,於是我們又等了3週,期間都超怕接到電話。
今天看報告,是46xx,結果正常~
懸著的一顆心終於放下來了。
連醫生都說原來nipt沒有很準
以前覺得做nipt很好經過這次後,覺得高齡產婦還是直接羊穿比較好,不用多擔心那麼久
跟多花錢,雖然羊穿還是有風險,但是現在醫生的技術好像都很不錯,這次羊穿也不會痛
,過程也很快,雖然我後來睡一天。
希望大家寶寶都健康平安~
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