胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
既然靜儀醫師cue到我
林靜儀醫師
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那我也來說幾句話好了
如果基因治療這麼簡單
打個疫苗就可以改變基因
那我們過去這麼多年這麼辛苦在研發基因檢測做遺傳疾病篩檢是在做心酸的
身為全世界最早研發出脊髓肌肉萎縮症SMA基因檢測的團隊主持人
我還是必須站出來說句話
為什麼我們要這麼辛苦的去做篩檢
就是因為你永遠不知道這個疾病到底什麼時候才能夠被有效治療
既然無法把握能夠被治療
想辦法在產前能夠被篩檢出來提供父母另一種選擇
那就是不得不然的道路了
當然
10幾年過去了
脊髓性肌肉萎縮症現在已經有藥物的治療方式
只是
藥物費用很高不說
離完全治療的路途還很漫長呢
如果打個疫苗就可以改變基因這麼簡單
基因治療還會困難嗎
你當我們這些在玩基因的都是蠢蛋?
是在哈嘍
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
沒疫苗有人要靠腰
有疫苗了也有人要靠腰
有什麼疫苗就靠腰什麼疫苗
有AZ靠腰AZ
有Moderna靠腰Moderna
國產疫苗也是每天有人在靠腰
等哪天真的有了BNT 照樣一樣有人要照三餐靠腰你等著看
恩恩這種貨色我看多了
台灣加油❤️
#有什麼打什麼
#輪到你就去打
#拼群體免疫最重要
#亂放謠言的都下地獄吧
關於脊髓肌肉萎縮症SMA👇👇👇
破風
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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救命寶寶
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救命寶寶 在 Facebook 的精選貼文
關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
=======================
好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過(其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說)
遺傳疾病模式大概可以分成顯性,隱性,跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎?
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高?
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎?
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎?
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎?
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣(但已經很少醫師會做了不過我會)
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD(這個我專門)
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因?
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
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各節重點:
00:00 開頭
02:53 罹患罕病的少年
03:50 救命寶寶的誕生
04:47 不只一個救命寶寶
05:54 大家在擔心什麼?:寶寶的人權
06:43 大家在擔心什麼?:失控的開始
07:48 救命寶寶並沒有錯?
09:12 我們的觀點
10:23 提問
10:38 結尾
【 製作團隊 】
|企劃:品維
|腳本:品維
|編輯:土龍
|剪輯後製:鎮宇
|剪輯助理:珊珊
——
【 本集參考資料 】
→亞洲首例救命寶寶 搶救先天性血液疾病:https://bit.ly/2Jrh96z
→印度首例「救命寶寶」骨髓移植幫助重症哥哥:https://bit.ly/2HTeBNE
→訂做救命寶寶 搶救惡性貧血兒:https://bit.ly/2HVGpRJ
→專家憂︰救命寶寶人權 誰保護:https://bit.ly/2ViqY9j
→Designer baby' ethics fear:https://bbc.in/2HVA9cF
→Meet Kavya, India's first ‘saviour sibling’:https://bit.ly/3ofMqIb
→India's first 'saviour sibling' cures brother of fatal illness:https://bbc.in/3lqtgOj
→Yury Verlinsky:https://bit.ly/2KWIj5J
→US 'saviour siblings' spark debate:https://bit.ly/33wnKmO
→France: The country’s first ‘saviour sibling’ is a ‘double-hope baby’ :https://bit.ly/37rKaqR
→First successful saviour sibling treatment for UK:https://bbc.in/2JeEvfH
→17 years later, Nash family opens up about controversial decision to save dying daughter:https://bit.ly/3ohHWBb
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先解釋 救命寶寶 的意思
救命寶寶指的是
藉由生醫技術主動選出與某人基因 血型匹配的胚胎
用以治療一些找不到匹配捐贈者的患者
我自己是無法接受啦
但這影片底下也蠻多人留言
https://youtu.be/3cRnd7brvWI
似乎接收度也不低?
很多也拿養兒防老的觀念來對比救命寶寶
但我覺得兩者還是差蠻多的
要不要奉養父母通常會到有行為能力的時候才做決定
但救命寶寶很容易就在懵懂無知的情況下
“被捐贈”自己的身體
大家覺得呢?可以接受嗎?
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.192.88.85 (臺灣)
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在胚胎也無法使用
※ 編輯: ap926044 (123.192.88.85 臺灣), 11/28/2021 14:26:36
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