《運動基因》
讀了”刻意練習”, 瞭解世上沒有任何偉大的人物是與生俱來的, 在各個領域的菁英無不是在我們看不到的背後付出了更多的努力, 因此持為佼佼者. 接下來在”原子習慣”一書中, 我們學習到了如何透過刺激控制與制約一步一步的打造新習慣, 接下來只要持之以恆, 那麼就會有令人滿意的結果
在很多其他書本中, 也有人主張”天才” 只是一個被過度吹捧的名詞, 目的在於造神, 或是給了失敗的一個名正言順的藉口: 我沒有這方面的天份
可是, 至少在運動界, 我們的確看到不少天賦異癛的例子, 有人就是先天的跑步好手, 有人就是有生的神力… 所以到底 “人定勝天” 是不是終究只是一句我們浪漫的幻想呢? 會不會再多的努力還是可能會敗給了天賦呢?
這本書的作者David Epstein是一位資深的新聞記者, 長年報導全世界各項頂尖的體育賽事, 他為了找出這個解答, 實地走訪了非常多優秀的運動選手, 並且從他們接觸運動的原因, 到訓練過程, 以及比賽的經驗, 鉅細彌遺的記錄下來, 並與專家討論, 完成了這一本書 “運動基因”
在近代, 運動科學家一直在試圖尋找優秀運動員異於常人之處. 他們一直以為, 像棒球選手的強打者一定具有與眾不同的動態視力, 因此他們可以精準的將每一個快速或是刁鑽的球集成全壘打. 但是, 美國職棒大聯盟的王牌投手, 將球出手後直達捕手手套的時間約為200毫秒, 但是人類視覺神經的回饋最快也要400毫秒. 那麼他們是如何可以打得到球呢?
靠預測
一位優秀的球員只靠投手投球的身體姿勢以及肩膀位置, 就可以準確的預測球的走向. 早在1975年, 加拿大的研究人員就發明了一個叫做”遮擋測試”. 他們收集了幾千張在排球比賽時捕捉到的照片, 並把照片一部分遮擋起來做成幻燈片, 讓現役的排球選手來猜一下照片中是不是真的有球. 令人驚訝的是, 菁英選手答對的機率遠遠高於一般選手, 他們的速度甚至可以在不到一秒之內就答對答案!
而在1940年, 荷蘭西洋棋大師想要了解棋藝高手與業餘選手的差異到底在哪裡, 也做了項類似的測試: 他們把一場難解的棋局照片給職業棋士, 一般棋士, 與愛好者看. 但是這張照片只閃過他們眼前閃過幾秒, 然後請他們擺出照片中的原始棋局. 在四次實驗中, 職業棋士只瞄了照片三秒就能夠完整的把棋局擺出來, 一般棋士只能完成70%, 而愛好者只可以想出不到50%
在諸多資深運動選手的大腦中, 會將無數片段畫的記憶模組化, 而且予以分類歸檔. 因此他們可以很快的根據最微小的資訊, 在數據庫中提取出對於他們最有效的模組, 而作出預判, 反應, 甚至是戰術安排, 沒有相關經驗的一般人就無法辦到
所以, 還說什麼基因? 還是回到千錘百鍊的不是嗎?
接下來, 作者探訪了兩位世界級的跳高選手, 將會嚴重挑戰到這個說法
瑞典選手霍姆六歲時, 就展現了對跳躍濃厚的興趣, 在十四歲時的成績就已經是同年齡青少年之冠. 雖然在求學過程中, 也有失敗過幾次比賽, 但是這都沒有澆熄他對於跳高的熱情, 反而更加努力的訓練. 一直到2004年, 他終於在雅典奧運奪冠! 接下來的下一個挑戰就是2007年的世界田徑錦標賽
但是老天總是會給人驚喜 (?)
2006年, 在美國聖路易市的林登伍德大學 (就是我的母校我驕傲❤️) , 一個籃球隊的小伙子跟田徑隊的打賭, 他有本事跳得比他們高! 正當所有校隊想要看看這個狂妄的傢伙如何失敗, 再瘋狂羞辱他時, 他竟然用很生硬的方式成功的跳過了足以拿下全國名次的高度! 這年輕人叫做托馬斯, 他馬上被推薦進田徑隊, 並且使用很青澀的技巧在接下來幾次世界性比賽都拿下名次
而2007年, 奧運金牌老將霍姆與半路出家的托馬斯第一次在大阪的世錦賽中見面對決, 結果是.. 托馬斯成功地擊敗了苦練了十八年的霍姆… 而他從一開始到世錦賽之間, 只訓練了八個月!
後來, 有日本學者發現, 托馬斯致勝的關鍵就在於他小腿的跟腱, 托馬斯的跟腱長度非常的長, 而且很結實. 假如小腿跟腱越長, 越可以累積彈性能, 起跳優勢就越佳!
我們都知道, 最大攝氧量的高低是受基因決定, 在1992年, 由美國家拿到五所聯合大學發起的HERITAGE研究, (說白了就是運動基因研究), 想要看看接受測試的來自於九十八個不同家庭, 在經過了五個月, 每週三次的健身自行車訓練後, 心肺功能會有一些什麼樣進步的差異? 研究人員在一開始就知道心肺功能的提升會因人而異, 但是沒想到進步比例會從0~ 100%! 也就是說在比例上, 有最優秀的15%進步非常多, 但也有另外15%基本上沒進步, 或是進步非常不明顯. 後來HERITAGE的學者在2011年發現, 人體內會有21個左右的基因, 是對於有氧訓練反應最為明顯的. 擁有19個這些基因的訓練進步幅度會是只有10個的三倍!
這種例子在體育界常常看見: 如史上最傑出的女性三鐵選手威靈頓, 在2011年比賽的成績即使在男子組都可以排到第四, 但是她第一次嘗試其公路自行車卻是在2004年
過去認為, 人類最完美的身體比例應該是達文西所畫的”威特魯人”: 兩隻手打開的臂展等於身高, 過去認為, 這種體型應該就是萬能運動員. 但是首先在NBA就發現, 從20世紀開始, 除了全員身高開始大幅度拉高, 這被成為”身高大霹靂” (NBA籃球員比起美國一般男性的平均身高從5% 提升到15%的身高), 臂展也漸漸超過了這個比例. 而在不一樣國籍背景的球員身上, 也發現了不同的體型比例
為什麼牙買加人都是短跑好手? 因為科學家發現牙買加人體內大多都存在ACTN3基因的變異體, 而ACTN3會讓快縮肌發達, 以至於爆發力更強. 在另一方面, 科學家發現由於過去在西非, 瘧疾流行, 人類為了與疾病對抗, 因此紅血球會變異出 ”鐮狀細胞”, 導致身體吸氧量減少, 卻也因此演化為身體不需要大量氧氣供能. 對於一般人來說, 可能對導致在某些時候身體容易極度缺氧, 但是在中短距離競賽選手身上而言, 這反而成為一種優勢. 而這些特點, 讓牙買加人成為了田徑賽道上的黑色閃電!
而在非洲另一端的肯亞人, 則是稱霸了馬拉松長跑的領域. 根據檢測, 肯亞人的心肺能力與丹麥人並沒有不同, 但區別就在於下肢的比例. 肯亞人腿細, 而且重心更低, 所以跑步的經濟性就更高. 在同樣的心肺基礎上, 肯亞人更能輕鬆地維持速度, 甚至更快. 而肯亞人的體型更是關鍵: 身體直立精瘦, 臀部窄, 四肢修長. 對於長跑而言, 這種體型更利於散熱!
這些都是觀察出來的結果, 我們有沒有辦法透過基因檢測提前知道我們的身體到底具有 (或是不具有) 哪些運動基因呢? 目前這就是科學家努力研究的方向. 在奧運殿堂上奪牌的, 就一定是神選之人嗎? 這不一定. 也已很多默默付出努力的選手, 更何況, 說不一定剛剛幫你外送宵夜的小哥, 體內就有傲視群雄的舉重基因呢
一萬小時定律, 在運動基因之前, 竟變得如此不堪一擊嗎? 我認為, 對我們來說, 運動是一件令人開心與愉悅的事, 成績好不好, 不應該是我們過度在意的重點, 在運動過程中的積極體驗, 才是最可貴的. 就算我的進步比人家慢一點, 那又怎樣? 只要我自己知道我今天比昨天進步 今年比去年更強就好了! 不管有沒有某一方面的天賦, 我都可以自我察覺, 並且自我接受. 那麼人生就會寬闊的很多了!
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【文摘 / 醫療廣角鏡】原住民的基因是全球頂級商品
鄭春鴻於8/21日投書民報,跟我們分享了近年來基因庫商機崛起後,原住民族基因炙手可熱的各種前因,並且精準的將矛頭指向眾多財團與政府大型計劃裡,缺少包容性與公平性的利益共享模型。
到底原住民的基因主權該如何爭取?是被當成動物、還是能夠與全球科學研究一起共享研究成果與獲利?我們來看看以下的文章怎麼說。
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當今醫學治療大多是針對「標準化病人」設計,同一個病,用同一個治療準則,甚至同一藥物。這種「標準治療策略」雖然在許多病人身上曾經很成功,但對某些病人卻無法奏效,因為這樣的「概全性治療」忽視了病人的個體差異和疾病的異質性。而「精準醫學」(Precision Medicine)就是在針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考量下,所訂定出來的疾病預防和治療策略。舉例來說,罹患同一種癌症,即使又是同一期別的病人,但不一定吃同一種標靶藥;而必須進行基因檢測,分辨其基因表現的異質性,再來進行不同的治療。
人類基因數據,已成為全球「頂級商品」
很早就有人喊出「二十一世紀是精準醫學的世紀」。而這些精準醫學科技發展必須仰賴於:(1)大規模生物數據資料庫(例如 human genome sequence, TCGA database);(2)可以獲得生物資料的科技 (例如: 基因微陣列、大規模平行DNA定序、蛋白質體學、甚至行動醫療裝置科技等等 );以及(3)可以分析大量數據的電腦工具,目前台灣的中央研究院分子生物研究所就有這個能力。
近年來,原始數據,包括從人類基因組獲得的序列數據,已成為全球「頂級商品」。這種轉變是如此新奇,以至於專家們仍在評估這種數據在全球市場上的價值。2018年,直接面向消費者的基因檢測公司23andMe就以3億美元的價格將其包含約500萬人的數位序列數據資料庫的查找權出售給了全球三大藥廠之一的葛蘭素史克藥廠(GlaxoSmithKline)。今年稍早,23andMe又與西班牙製藥公司Almirall合作,Almirall正在利用這些數據開發用於自身免疫性疾病的新型抗炎藥,這是23andMe首次簽署用於開發藥物的一項許可協議。
原住民的血液和基因數據可以換鑽石
我們一家都是「人」,但是每個人都是上帝獨一無二的作品。人與人之間,族裔與族裔之間,都存在其獨特性、異質性。
來自加利福尼亞大學聖地亞哥分校的人類學系,全球衛生計劃和原住民實驗室的凱魯·福克斯 (Keolu Fox) 博士,7月30日在新英格蘭學期刊(NEJM)最新發表的〈包容的錯覺—「我們所有人」研究計劃與原住民的DNA〉(The Illusion of Inclusion — The「All of Us」Research Program and Indigenous Peoples’ DNA) 指出,在非洲南部的內陸國博茨瓦納(Republic of Botswana)經營的盧卡拉鑽石公司(Lucara Diamond Corporation)最近開始將所有零售額的5%分配給基於社群的利益者共享。結果,博茨瓦納政府開始使用鑽石特許權使用費來做為基礎設施、醫療保健和教育計劃提供資金。可見原住民的血液和基因數據,理當可以成為「利益共享者」來「兌換鑽石」,在藥品開發的商業機制裡,這絕對是公平的。事實上,製藥行業諸如Variant Bio之類的初創公司正在探索長期利益的共享模型,在這種模型下,將使用集體利益模型,來共享使用特定於社群的基因數據開發的藥物,並給予特許權及使用費。
凱魯·福克斯博士研究指出,涉及人類遺傳變異的大規模研究中,諸如Geisinger Health System,Regeneron Pharmaceuticals,AncestryDNA和23andMe之類的公司已經成為最強的基因數據庫。為了推動該領域的發展,涉及從血樣、問卷、認知調查和其它對參與者進行的測試中,收集精確的測量值。但是這些方法對於參與者來說是「昂貴的」,並且在生理和精神上都是沉重的負擔。但顯然地,科學家可以從這些數據發現全球罕見但本地常見的特定人群的生理變異。
原住民基因組成是未經探索的「變異寶庫」
世界許多原住民人口在地理上已經隔離了幾萬年。隨著時間的流逝,這些種群已經適應了他們的環境,從而在其基因組中留下了特定的「變異特徵」。因此,原住民民族的基因組成為了未經探索的「變異寶庫」。這些變異會被諸如美國國立衛生研究院(NIH)的「All of Us」研究計劃識別出來。美國國立衛生研究院的領導人雖然已承諾,該計劃的參與者中至少50%應該是代表性不足的少數族裔的成員,包括美國原住民社群(美國原住民,阿拉斯加原住民和夏威夷原住民),明確地將多樣性與該計劃的目標聯繫在一起,以促進平等享受精確醫學的未來利益。但是我們有理由相信這一承諾可能是一種幻想,開空頭支票而已。
原住民DNA數據早就被商品化
凱魯·福克斯博士說,先前的政府曾資助的大規模人類基因組測序工作,例如人類基因組多樣性項目、「國際人類基因組單體型圖計劃」(簡稱HapMap計劃),都提供了修改開放源數據的方法的範例。HapMap項目和1000基因組項目描述人類遺傳變異的常見模式,用於查找影響健康、疾病的遺傳變體和反應藥物和環境因素的影響。 該計劃產生的數據對於研究是「免費提供」的,可以不受限制地、開放地查找有關特定人群的生物標誌數據,最終卻使製藥和血統檢測公司產生了價值近10億美元的利潤,但完全沒有分給受測者一分錢。如果「All of Us」計劃使用相同地採不受限制的數據偵測和共享協議,那麼將沒有內置機制可以防止原住民DNA被商品化。
製藥公司的科學家們發現B4GALT1基因突變與居住在美國加拿大的原住民艾美許人(Amish)族裔的膽固醇水平較低和纖維蛋白原水平較低相關,這一發現可能會產生新型的膽固醇藥物。
非洲血統中鑑定出的基因確可開發新藥物療法
作為藥物開發工作的一部分,許多族裔參加了有關人類遺傳變異的大規模研究。例如,Vertex Pharmaceuticals的下一代囊性纖維化雞尾酒Trikafta(elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor)是利用囊性纖維化患者的數字序列數據和囊狀纖維化症基金會(Cystic Fibrosis Foundation)的資金開發的。在非洲血統中鑑定出的基因座導致了PCSK9抑製劑的開發。最近,美國製藥公司Regeneron(生元製藥,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.)的科學家們發現B4GALT1基因突變與居住在美國加拿大的原住民艾美許人(Amish)族裔的膽固醇水平較低和纖維蛋白原水平較低相關,這一發現可能會產生新型的膽固醇藥物。艾美許人是很獨特的族裔,它們是基督新教重洗派門諾會中的一個信徒分支,以拒絕汽車及電力等現代設施,過著簡樸的生活而聞名。
儘管這些研究的參與者可能會從新療法的開發中受益,但尚不清楚是否使用從這些人群的研究中獲得的數據開發的任何藥物給予它們甚麼補貼、特許權使用費或知識產權。而且,這類新藥物的價格常常使被研究人群中的大多數病人難以承受的。例如,Vertex的囊性纖維化藥物每年定價超過30萬美元。科學倫理上規定,在進行人類受試者研究的通用規則明確指出:「不應對無法從結果中受益的人群進行研究」,上述結果,新療法使受測者無法負擔藥價,這當然違反了該項原則。
藥廠科學家吃香喝辣,原住民分不到一杯羹
原住民理所當然地會擔心從他們基因組研究獲得的藥物被商品化的趨勢,因此,他們有時不願參加基因組研究。所有的科研調查人員都有興趣從本地人群中招募參與者,但鑑於涉及原住民民族的遺傳研究歷史悠久,包括印第安人保護區是美國印地安原住民Havasupai人起訴亞利桑那州立大學的案例,在該案例中,部落成功起訴大學以不當方式使用其成員的血液樣本。也因此印第安人保護區會繼續對參加NIH的最新研究保持警惕,也是理所當然的。總不能藥廠科學家拿了印第安人的基因發明藥物賺了大錢吃香喝辣,原住民或少數民族被當成「動物」研究,卻分不到一杯羹。
數據和政策的商品化允許不受限制地使用數據,從而擴展了族群被邊緣化的歷史,並剝奪了原住民就如何以及在何種情況下,可以使用自己的生理數據做出決策的權利。如果「All of Us」的調查人員都想招募原住民社群成員,就應該將原住民納入有關數據進行測試、數據使用和知識產權的政策制定中。提倡「原住民基因數據主權」這一新概念的倡導者,呼籲原住民更多地參與數據和生物樣品的管理,並呼籲使用定義樣品使用權的數位工具,以提高使用過程中的透明度和完整性,也就是隨時可查考誰用了這些數據。
將平台的收益分配給共享其DNA進行研究的人們
促進向「公平利益共享」標準化邁進的一種方法是,確保原住民擁有來自原住民的數據的控制權,現已經使用了兩種方法來實現此控制:個人利益模型(也稱為股東模型,涉及股票的部分所有權)和集體利益模型(涉及社群信任)。LunaDNA是社群所有權的生物醫學研究平台,也是部分所有權模型的一個範例。這家公益公司將平台的收益分配給共享其DNA進行研究的人們。可以與NIH和製藥公司合作建立社群信託,不僅可以提供對藥品的補貼,而且可以對參與基因組研究的社群進行再投資。事實上,在多個行業中,存在基於社群合作夥伴的利益共享的先例。2019年11月,南非政府宣布根據《名古屋議定書》,南部非洲的科伊桑人(Khoi-San)將分享豐厚的利潤。
預防醫學的未來必須兼具公平和包容性
當我們繪製預測和預防醫學的未來的地圖時,公平和包容性應引導著美國的創新軌跡。正如礦採業一樣,當我們想要在某地挖取石油,總會先探勘什麼環境可持續性取得利益一樣:同樣地,當數據是有爭議的可商品化資源時,我們也要提出問題:什麼是社會和文化可持續性?誰可以取得基因數位序列數據?依賴共享寶貴數據集的伙伴關係會是怎樣?應如何分享利益?以及我們如何以尊重各族裔的貢獻並鼓勵對被邊緣化群體的投資和能力,用來建設開發藥品,同時仍然為藥品開發和商業研究與發展提供激勵?
「All of Us計劃」的成功將取決於回答這些問題。隨著新技術在人類驅動療法領域的融合,利用人類遺傳變異研究數據開發貴重藥物的機會將成倍增加。在這一領域將需要進行公平的創新,以確保真正實現「All of Us」的利益。
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