玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了!
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^
博客來
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誠品
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金石堂
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三民書局
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讀冊生活
https://www.taaze.tw/goods/11100894863.html
策畫/中華民國人類遺傳學會
總策畫/林炫沛理事長
#人類遺傳學會20週年專書
*14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
*揭開遺傳疾病基因密碼&研發突破性療法
*引領台灣遺傳學快速起飛
*關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
*為患者創造更有希望的未來
#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病,若不能即時且適當地接受醫療,將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準,國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境,或需背負龐大的醫療費,且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步,1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉,病友的經濟負擔減輕,取得有效治療物的障礙解除,專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命,國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法,這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。
這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英,攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年,為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康!20週年的史實豐厚,前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大,因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑,人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇,並期待更多新血加入,共創光明的未來!
另外,特別值得一提的是,此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序,並帶來滿滿的祝福、謝意和期許,顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定!
#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗,使本書深具可看性與啟發性:
*李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
*胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
*蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
*陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
*林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
*林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
*神經醫學先鋒-宋秉文醫師(專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎)、鐘育志醫師(高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥)
*相關領域學術權威-鄔哲源教授(人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎)、魏耀揮教授(40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長)、方菊雄教授(深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長)
*遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師(人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任)、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師(台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師)
*重要合作團隊-罕見疾病基金會(2014年獲團體醫療奉獻獎)、遺傳諮詢師團隊
同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過110萬的網紅HEALTH 2.0,也在其Youtube影片中提到,連內視鏡也找不到的 #腫瘤 !為身體「藻」回防癌關鍵! 為什麼有些腫瘤易發現、有些卻超難? 甚至有些腫瘤位置藏在連內視鏡都找不到的地方! 其中,解剖構造最複雜就是 #十二指腸癌 ?牽一髮動全身,附近器官跟著遭殃? 播出時間:5/23(六)晚上7點 ★節目來賓★ 敏盛醫院研究副院長 江坤俊 臺安胃腸...
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最近整個地球火氣似乎都很大。
透中晝,來跟大家分享登上國際期刊的最新研究,🔥大腦「火氣太大」與神經退化疾病有關,而且有方法可以抑制!
🔥🔥🔥🔥🔥🔥
#研究的重要性
透過研究「亨丁頓舞蹈症」小鼠證實了蛋白質 Galectin-3在腦神經發炎反應的運作機制。
#過去研究的已知與未知
許多神經退化疾病,這些生病或發生創傷的腦中會大量出現 Galectin-3,不過過往並不清楚此蛋白質在腦中的功能和病理機制。
#研究細節
透過抑制微膠細胞(microglia) 中的蛋白質 “Galectin-3”,可以有效地💦降低腦細胞的發炎反應,💦減緩神經退化疾病的症狀💦延長小鼠壽命。
#與什麼病症有關
神經發炎有關的神經退化疾病如 #中風、#創傷型腦損傷(TBI)、#多發性硬化症(MS)、#帕金森症 等腦部病變。
#未來應用
可應用於其他神經退化疾病如 #阿茲海默症,也是未來製藥能加以應用的新策略。
#研究團隊
此研究第一作者為本院國際研究生學程(TIGP)分子醫學學程博士生蕭建靖。研究共同作者為研究助理陳惠美、博士生陳玉珍、博士後研究陳煥源、陳宏霖、張敬邦。林口長庚醫院吳逸如醫師、陳瓊美醫師,臺北榮總醫院宋秉文醫師。以及本院林俊宏研究員、本院劉扶東院士、陳儀莊特聘研究員。
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A team of biomedical scientists from Academia Sinica, National Yang-Ming University, Chang Gung Memorial Hospital, and Veterans General Hospital recently identified a novel role of Galectin-3 in promoting the microglia-mediated neuroinflammation, which subsequently worsens neurodegeneration. Inhibition of Galectin-3 therefore becomes a new strategy for the development of therapeutic treatments for neurodegenerative diseases. Multiple experimental models (including cell cultures, mouse models, and postmortem brain tissues and blood samples) were used to investigate the roles of Galectin-3 in neuroinflammation. This study was published in the Nature Communications on August 2nd, 2019.
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🌏新聞稿 Press Release
https://www.sinica.edu.tw/ch/news/6321
📑論文全文 Full Article
https://www.nature.com/articles/s41467-019-11441-0
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📜媒體報導
中研院發現抑制關鍵蛋白質 降腦火治療退化腦疾(中央社)
https://ppt.cc/fmDLox
腦部退化「它」害的! 中研院找出大腦降火氣機制(自由時報)
https://ppt.cc/fx95Rx
中研院研究 抑制關鍵蛋白質可阻大腦退化
https://ppt.cc/fLp5dx
延緩失智新發現!中研院:抑制關鍵蛋白可抑制大腦發炎
https://ppt.cc/ftgSFx
宋秉文醫師 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
【罕病的科學研究貢獻】
神經罕見疾病HD(亨丁頓氏病 Huntington’s disease, 簡稱HD)是一種體顯性遺傳的神經退行性疾病,造成腦神經細胞漸進式的退化,在人生的黃金年齡開始有症狀,導致患者的運動及認知能力下降,目前沒有有效的療法。
如果雙親其中一人罹患HD,每位子女將有一半的機會得到致病基因變異而發病。HD的症狀有時被比擬成是肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、帕金森氏症(Parkinson’s disease, PD) 以及阿茲海默症 (Alzheimer’s disease, AD)的合體。
在 「國家衛生研究院-論壇」-臺灣腦庫議題的支持下倡議成立「台灣腦神經組織資源中心 (臺灣腦庫) 」的「台灣神經罕見疾病學會(Society for Neurological Rare Disorders Taiwan, SNeRD)」對於HDSA與CHDI所提出「HD LEGACY 」新計劃感到開心,期待研究成果能造福更多HD的病患和家屬。
我們同樣期待在台灣能夠募集到足夠多的腦神經組織,為台灣在腦科學研究上做出重要貢獻,能與世界同步終結亨丁頓氏症(HD)、脊髓小腦運動失調症(SCA)、肌萎縮側索硬化症(ALS)等神經罕見疾病。
目前臺灣腦庫正在積極籌備階段,在「NHRI國衛院論壇江博煌 副執行長」的指導下,由「台大醫學院 謝松蒼 副院長」及「本會現任理事長 宋秉文 醫師」共同主持,帶領工作小組負責籌辦成立國家級腦組織庫,借鏡歐美、亞洲、澳洲等國的腦庫的經驗,也感謝過程中曾經參與並提供寶貴意見的醫界、法界、檢調等專家和學者。
(文章連結: http://bit.ly/2RM9fnU )
Reference:
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人:謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
1.國衛院論壇2019年度議題: http://bit.ly/2MtCqgA
➤➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」
➤➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」
➤➤「探究弱勢兒少保護個案之風險管理與身心發展」
➤➤「人口高齡化與社會福利-社會投資的反思」
➤➤「預防接種服務財務解決對策」
➤➤「臺灣護理人力發展之前瞻策略規劃」
2. 【國衛院論壇出版品】
∎ 國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
3.台灣神經罕見疾病學會FB粉絲專頁網址:
https://www.facebook.com/snerdtaiwan
#財團法人國家衛生研究院
宋秉文醫師 在 HEALTH 2.0 Youtube 的最讚貼文
連內視鏡也找不到的 #腫瘤 !為身體「藻」回防癌關鍵!
為什麼有些腫瘤易發現、有些卻超難?
甚至有些腫瘤位置藏在連內視鏡都找不到的地方!
其中,解剖構造最複雜就是 #十二指腸癌 ?牽一髮動全身,附近器官跟著遭殃?
播出時間:5/23(六)晚上7點
★節目來賓★
敏盛醫院研究副院長 江坤俊
臺安胃腸肝膽科醫師 葉秉威
營養師 宋明樺
媒體人 狄志為
生機飲食專家 王明勇
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TVBS新聞台(56台) 週三~週五早上8點,週六、週日晚間7點!
主持人:鄭凱云
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宋秉文醫師 在 HEALTH 2.0 Youtube 的最佳解答
注意3大癌症高峰期 別讓身體變癌體質
當心這時候是腸癌、乳癌、卵巢癌爆發期,原因曝光!日本人長壽,是因他們喝「蔬菜湯」?教你打造不生病體質,從「吃」開始...
播出日期:02/16(日)晚間七點
★節目來賓★
敏盛醫院研究副院長 江坤俊醫師
安南醫院醫療副院長 許秉毅
營養師 宋明樺營養師
藝人 桑阿松
生機飲食專家 王明勇
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TVBS新聞台(56台) 週六晚間7點、週日下午2點 首播!
主持人:鄭凱云
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#跟我一起 #宅在家 #StayHome #WithMe #跟我一起挖掘新技能 #跟我一起享用自煮食
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宋秉文醫師 在 2分之一強 Youtube 的最佳貼文
最新【2分之一強】節目收看►►https://www.youtube.com/playlist?list=PLyi-Ztspx3ak8Y5MFFSlMiUi4hSAUjVCl
來賓:岑永康、張心妍、茵芙、吳秉承、劉雨柔、Paul、李依瑾、趙正平、Mei、佟凱玲、朱芯儀、阿布、小優、貝童彤、五熊、余秉諺、吳怡霈、王以路、瑤瑤、楊皓如、余皓然、小禎、韋汝、林彥君
各國型男:杜力、法比歐、馬丁、韋佳德、姜勳、小百合、夢多、費丹尼、宇軒、宋讚養、吳子龍、肯納、佩德羅、妲夏、吳子龍、舞陽、愷杰、賈斯汀、韋佳德、賀少俠、宇炯龍、金炳秀、妲夏、夢多、費丹尼、安杰、柯子培
00:01:18 老外也愛過中秋?各國烤肉意義大不同?
00:09:43 各國私房烤物好犯規!用料時辰地點缺一不可!
00:48:21 懶得自己在家烤肉?激推夜市串燒CP值高!
01:54:27 聚會烤肉必備喝酒遊戲!老外最愛喝台式啤酒?
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宋秉文醫師 在 宋秉文醫師在人間衛視的探索大腦的第15集節目中談#小腦萎縮 ... 的推薦與評價
獲得「第十四屆國家新創獎」的宋秉文醫師畢生致力於小腦萎縮症的研究,與陽榮小腦萎縮症研究團隊共同發現第22型小腦萎縮症(SCA22)家族、找到SCA22 ... ... <看更多>
宋秉文醫師 在 求助!疑似小腦萎縮... - Mobile01 的推薦與評價
台北榮總神經內科宋秉文醫師,現在的醫術沒有有效治療的方法與藥物,醫生只能幫你判斷病症而已,剩下的就是吃一些輔助藥物和持續性訓練。 ... <看更多>
宋秉文醫師 在 腦庫共同召集人宋秉文醫師引言- 台灣神經罕見疾病學會 的推薦與評價
腦庫共同召集人 宋秉文醫師 引言#社會宣傳#國家衞生研究院論壇#臺灣腦組織資料源聯盟#台灣神經罕見疾病學會. ... <看更多>