亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出,自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD),屬於最常見的遺傳性腎臟病,其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎,約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫,但因為囊腫太小難以察覺;普遍在30-40歲後,出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後,患者腎臟功能會漸漸變差,若未積極透過藥物控制,尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者,腎功能惡化速度較快,可能會在50幾歲就進入末期腎病變,需要長期接受透析治療(即洗腎),或接受腎臟移植。
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又來分享一位第五期腎臟病瀕臨洗腎病人的案例。
病人55歲,腎臟衰竭多年,醫學中心要他有洗腎的準備。
病人住在溪南地區,離我診所甚遠,看到我臉書所po的治療慢性腎臟衰竭的成果,於兩個月前來診所求診。
經由評估之後,當天隨即治療,我們的治療沒有痛苦,不會頭暈,治療完之後馬上有感,他隨即在本診所接受完整的治療。
一個星期來一次,一次一小時,經由兩個月的治療!他本來的主治醫師非常驚訝 為什麼腎功能會有如此神速的進步,短短兩個月時間讓腎功能有這麼大的進展,讓本來要準備洗腎的工作暫時延後。
數據如下
日期 肌酐酸 腎絲球過濾率
1100525 11.51 4.9
1100623 10.18 5.7
1400728 9.51 6.4
到目前為止我們已經有許多病人的經驗,每一個腎功能都逆轉,可以說100%看到功效。
台灣第三期,第四期,第五期的腎臟病大約100萬人,這些人活在未來洗腎的惶恐中,大部份的人都不知道,身為一位醫師,我會更努力研究,讓這些人免於洗腎之苦。
昨天一位膜性腎絲球病變的病人也來了,今天一位洗腎多年的多囊腎病人也來了。
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病史是問診的主要內容,包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。
CKD 的遺傳度是 30-75%:單核苷酸多態性(SNP)或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD(又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質 )、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性,而不是因果相關,亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病,病人的表現型也會受到環境的交互影響:表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。
最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎(ADPKD),盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群,這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變(缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊)引起的性聯遺傳腎臟病(少數是體染色體隱性遺傳),盛行率是百萬分之 100。
其次是法布瑞氏症(性聯顯性遺傳,盛行率是百萬分之 20),其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶(GLA)基因導致 glycosphingolipid(globotriaosylceramide) 堆積,α-galactosidase 酵素補充治療有效。
最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化(FSGS)的家族做全基因次世代定序 NGS,結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變,亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常,家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。
其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病(ADTKD,以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD)是一種纖毛病,分為 UMOD、MUC1、REN 數種,其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。
一個對歷史學科了解不多的人
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「你的父母是誰?」
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資深藝人脫線(陳炳楠)本就有腎功能問題,去年(2018年)聽信偏方,將中藥當水喝,引發腎衰竭昏迷,更併發嚴重肺炎、心衰竭等致命症狀,所幸經治療已平安出院。據統計,台灣慢性腎衰竭患者約有200萬人,洗腎人口已突破8萬人,也因此落入?洗腎之島」的惡名之中。
值得注意的是有許多人不知道自己其實已是早期腎病的患者,國民對慢性腎臟病的疾病認知率只有8%,埋下隱憂。本次就邀請到腎臟科醫師洪永祥,替我們解析究竟台灣慢性腎臟病發生率與盛行率那麼高的原因在哪?
慢性腎衰竭5大元兇
台灣有超過9成都是慢性腎衰竭患者,洪永祥醫師說明,慢性腎衰竭是一個下游的結果,也就是有些疾病會經年累月地破壞腎臟,經過20~30年的破壞慢慢就會走向末期腎病變,達到尿毒症就得洗腎。至於有哪些疾病會引發慢性腎衰竭?他歸納出5大原因如下:
糖尿病
洪永祥醫師指出,台灣有將近200萬名糖尿病患者,約有3至4成的患者經過20、30年後會走到需洗腎的程度,是第一名的元兇。
高血壓腎病變
當血壓升高,微血管就會漸漸硬化,洪永祥醫師解釋,腎臟的小單位稱作腎絲球,血壓愈高,硬化的速度就會愈快。高血壓患者經過20、30年後,約有2成患者會必須洗腎。
慢性腎絲球炎
這就是我們常見的小便有泡泡,出現血尿、蛋白尿等族群。洪永祥醫師表示,這類患者常有家族性遺傳,有時候會整個家族來洗腎。
間質性腎病變
例如:腎結石、尿酸、痛風等,也占了一大族群。
遺傳性腎病變
洪永祥醫師舉例,像是多囊腎,又稱作水泡病,患者的腎臟會在20歲左右就長出一顆顆的水泡,因此到40、50歲就必須洗腎。
預防腎病:從避免代謝症候群開始
洪永祥醫師強調,導致台灣人腎臟生病的前兩名原因,是糖尿病跟高血壓,而再往回推,就可以發現我們應該從「代謝症候群」開始預防。慢性腎衰竭的原因多半都跟飲食、運動、身體代謝等息息相關。
「代謝症候群是一個十字路口,」洪永祥表示,當我們的內臟脂肪開始堆積(肚子變大)、血糖稍高但又還沒到糖尿病、血壓稍高也還沒有到高血壓的程度,此時若我們置之不理,不做任何改變,就很可能走上糖尿病、高血壓那條路;如果開始改變飲食、增加運動,又可以走回健康的那條路。
如何預防代謝症候群?
洪永祥醫師指出,導致代謝症候群的因素有兩個:老化,也就是代謝下降;另外就是飲食過量,超出身體的代謝功能。他說明,40歲是一個重要的分界點及關鍵期。年輕人的代謝功能旺盛,但過了40歲之後,身體代謝就開始老化。因此就要開始改變飲食及運動習慣。
然而,代謝症候群究竟是指身體代謝什麼的速度開始老化?洪永祥醫師認為,引發代謝症候群的起始點叫做「胰島素阻抗」,也就是澱粉類的代謝開始變差,而過多的澱粉熱量就會轉化為油脂,導致血糖升高、油脂變多,就會開始產生粥狀動脈硬化;血液變濃稠,血壓就會升高;脂肪一多就開始堆積在內臟,就出現鮪魚肚。
「你在40歲的時候,一定要想辦法讓你的身體代謝維持在年輕狀態。」洪永祥醫師說明,做法不是吃藥、吃健康食品,而是靠生活習慣。
導致代謝下降的原因
熬夜
飲食過多油鹽糖
PM2.5
喝到不好的水
過多食品添加物
活化代謝的方法
運動
喝乾淨、足夠的水
多吃新鮮蔬果
提及多吃蔬果,洪永祥醫師表示,一天至少要攝取5份蔬果(3蔬2果);但他更建議,壓力過大的成年人,或本身是慢性病、代謝症候群患者,男性一天要攝取9份,女性則要攝取到7份的蔬果。
此外,也要盡量早起,避免熬夜,因為熬夜很傷害代謝。洪永祥醫師舉例,許多糖尿病患者若前天熬夜,今天測量血糖時,通常都會突然飆高。他強調,健康之道無他,就是從平日的生活習慣改變,「恢復一個健康、幫助你代謝的生活習慣。」
傷腎的3大行為
不對的飲食
喜歡吃油鹽糖、精緻澱粉等,都十分傷腎。
用藥習慣不對
洪永祥醫師指出,台灣人有一個不好的習慣,就是非常愛吃藥,而且是吃止痛藥。他進一步解釋,許多人吃止痛藥又不遵照醫師指示的劑量,自己額外增加劑量。甚至有些患者會吃「黑藥丸、草藥丸」,但這當中的止痛劑含量可能是4倍劑量,還含有一些類固醇,都會對腎臟造成負擔。
洪永祥醫師強調,吃藥一定要經過醫師指示,同時?該吃的藥要吃」,包括血糖藥、血壓藥在內,都是保護腎臟的藥品,一定要按時服用。
水分補充不足
洪醫師表示,台灣人不愛喝水讓他非常擔心。夏天一到,許多腎臟疾病患者就會出現,包括泌尿道感染、腎結石、中暑、橫紋肌溶解等。他說,喝水是一種習慣,每天要喝體重的3%~4%,若你是一個60公斤的人,就要喝1800~2400cc的白開水,而非飲料。
若不喝水,尿液就會結晶,產生腎結石,包括草酸鈣、尿酸鈣結石等等;同時尿液濃縮也會導致細菌感染,引發泌尿道感染;此外,不喝水就沒辦法排熱,夏天就容易產生熱傷害、熱中暑;若是運動當中又不補充水分,更容易造成急性中暑、急性腎衰竭、橫紋肌溶解等。
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