雷金又發揮雷的程度了!我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板(如圖三)🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA,費用約26000!我是找柯滄銘(柯P)幫我做的!他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛,金承就超害怕問我還要做嗎?我說當然要!
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為:我超想打噴嚏!!!!!
整個診間被我弄一個笑出來,竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈~
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘(不能麻醉)但我真的覺得完全不會痛耶,還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣,針會比羊穿粗哦!(硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別)
等待兩週後就會收到報告,(這兩週超難熬心裡都很不踏實)檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養,準確度最高! NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢?穿刺是一種「診斷」,但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險,但這個機率非常非常小!對我而言我覺得這點真的不是重點,如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個,因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出,我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻,而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果,最後承擔的還是自己跟小孩,但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享,如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢~~~
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地中海貧血檢查費用 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最讚貼文
📖SMA脊髓性肌肉萎縮症
在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
——————————————————-
▪️就是常聽到的漸凍人嗎?
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多,大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
▪️帶因會怎麼樣嗎?
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)
▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週
▪️費用會很高嗎?
大約台幣2000元
▪️男生(先生)需要檢查嗎?
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以
▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病,健保卻不給付?
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)
▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡
更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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參考資料:UpToDate
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地中海貧血檢查費用 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最讚貼文
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
來函照登
=================================
蘇醫師好,我想請教您,我女兒交了一個男朋友,這男生剛好跟我女兒同姓,而男生的媽媽又跟我同姓,這樣真的沒有關係嗎?
=================================
天下父母心
好
看起來還是很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢
記得之前就跟大家聊過了
不過我不會介意常常跟大家複習的
我會一直說到沒有人問為止💪💪💪
大家在意同姓不婚的問題
理由很簡單
就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
這個我完全可以理解
但重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎?
在遺傳學的理論上
確實
會高一些些
不過
這裡有幾個重點
首先
不同姓血緣就一定比較遠嗎?
不見得吧?
你的染色體一半來自你爸一半來自你媽但一般是跟著爸爸姓
而且爸爸是不是真的爸爸也很難說
更何況姓王姓張姓李的有這麼多硬要扯同姓血緣就相近這實在也想太多
簡單說就是
我完全同意科學上血緣越相近風險就越高
但實務上用同姓與否來做判斷實在把事情想得太簡單了
第二
風險高一些些難道就代表一定有事嗎?
答案當然不是的
第三
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎?
應該不是這樣吧
第四
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因
第五
沒有辦法檢查嗎?
現在有
所以
接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢
隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢?
為什麼進度這麼慢?
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用
不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測(extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇
慧智帶因篩檢V1.0 / V2.0 / V3.0
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315
再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢
延伸閱讀👇👇👇👇
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
同姓不婚?
『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎?
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/
或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…
好的
我們有目錄
新同學要發問前可以先找一下喔
你乖
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
地中海貧血檢查費用 在 地中海型貧血檢查費用2023-在Facebook/IG/Youtube上的焦點 ... 的推薦與評價
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地中海貧血檢查費用 在 Re: [懷孕] 地中海貧血請益是否換診所- 看板BabyMother 的推薦與評價
※ 引述《aazz32520 (鹽酸NaOH)》之銘言:
: =======================發文前請將以上CTRL+Y刪除=============================
: 各位版友好,想跟版友請益一些問題
: 我跟老婆在懷孕前,我們有去血液科做了地中海貧血檢驗,雙方確診後,我們兩個都有再
: 進一步做是何種血型的地中海貧血,我跟老婆一個是a型,一個b型,所以當初醫生很確定
: 告訴我們,可以安心受孕。
: 近日老婆有成功受孕,我們決定到一家頗負名氣的婦產科診所,第一次去的時候,老婆有
: 做一些檢驗,護理師過幾天打電話來,說太太有地中海貧血,叫我也去抽,我電話中有告
: 知護理師我們做過相關檢驗,這樣還要去抽嗎?護理師說:你先來抽沒關係,看結果怎樣
: 再說。於是又花了30分鐘車程去抽血加掛號費(沒見到醫生,純抽血)
: 果不其然,過幾天,護理師打來,說我跟太太都有地中海貧血,進一步檢驗一人含補助30
: 00,兩人6000,我又問護理師,我們有大醫院做的報告可以佐證,是否可以不用抽,護理
: 師又說:先來抽,抽完看醫生怎麼說再決定
: -
: 以上,請問各位版友這樣是合理的嗎?因為是第一次所以不了解。謝謝
: 覺得困惑的是,當初在醫院做進一步檢查抽血,兩人500就解決,這次居然要6000(而且
: 還有含補助)
: 還有不能用別家大醫院診斷出來證明使用嗎?
: 老婆有疑惑如果這個價錢差那麼多,會不會以後自費的針,價錢也差很多(這方面有機會
: 會再問診所)
: 謝謝各位版友
:
我和先生也都是地中海型貧血,也是一個甲型一個乙型
(應該是一個 alpha 型一個 beta 型)
您之前的報告(500元的),基本上是電泳報告
可以從電泳的蛋白質形狀大小判斷大略是甲型或乙型
但是,在乙型地中海型貧血裡,
大概有3%的病患同時有甲型地中海型貧血
(這兩型因為是不同種類的蛋白質突變,所以可能兩種兼有)
而乙型同時有甲型的情況,
在電泳報告中看起來是比較像乙型
(就是看不出來甲型地中海型貧血)
這時候必須要做基因型檢測,才能看出來是單純乙型或是兩種兼有
目前國健局是有補助,當「夫妻雙方」都有地中海型貧血時
有補助基因型檢測費用(一人3500之類的)
這個檢測很多醫院都有
基本上也是外送幾家比較大型的中央實驗室分析
所以您可以多加比價
站在醫師的立場,當然希望你們夫妻雙方都檢測,以防萬一
但是在經濟的角度上
我當初是選擇乙型的人(就是我本人)做基因型檢測
以排除無法用電泳報告看出來的甲型帶因
國健局的這個補助非常不合理的只限夫妻
我當時還沒結婚,只能默默自費5000元整
最後補個幹(?)
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