關於 單基因遺傳疾病有哪些 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

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我除了東亞人種外還擁有2.31%的日韓祖籍 & 5.07%的越南祖籍 & 1.04%的非洲祖籍😂

前陣子男友先生的檢測報告也出來了！
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生命早期的創傷或慢性壓力會阻斷神經發展。

其後果是至成年時，我們有時無法做出最好的決定，例如飲食選擇、同居對象、是否吸菸等，而這些行為會提高罹患糖尿病、心臟病、癌症等各種疾病的機率。我們通常把這類疾病稱為生活型態病，因為其病因和生活方式息息相關。

壓力和創傷可能改變DNA，使身體更容易患病，而這種基因甚至可能遺傳給下一代。我們已經知道，有害的壓力可能改變身體的化學與生物狀態，影響直達細胞。

摘錄自《#哈佛醫師教你喚醒自癒力》

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各位朋友，晚安：

昨天的贈書直播沒提到疾病與「自我認同」的關係，我感覺很可惜，今天下午特別請出版社授權相關文章，想做文字上的補充。
https://www.facebook.com/Psychologist.Hung/videos/466001611099283

下面有兩篇摘文，這兩篇摘文從大腦神經的角度，來談「自我」。要花一點時間看，透過閱讀這篇還有接下來的系列文章，可以幫助我們知道，我們平常在版面上所談到的，看似很抽象飄渺的說法，可以找到甚麼樣的依據。

我先從我們所熟悉的童年嫌惡經驗來複習，童年經驗影響我們的自我認同甚巨，這是我們都清楚的。而童年經驗到底如何導致疾病，從下面文章的分析，我們就能有個具體的邏輯。

祝願您，有空能在心理上回到童年，看見我們對自己的信念與認同，如何形塑成我們現在的樣子！

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【文/ 傑佛瑞．雷迪格】

人生故事的重要性

我形容自癒現象是醫學界還沒有打開的黑盒子。商用飛機上的黑盒子會記錄飛行途中的資料並儲存下來，假如飛機失事墜毀，調查人員可以從黑盒子中汲取重要資訊，釐清事故原因。

我們每個人心中也都有一個黑盒子，記錄一生中所發生的大小事。我指的特別是記憶、過去的情緒、銘刻在心靈與細胞上的古老創傷與失落、根深蒂固的壓力與焦慮，這無法透過幾分鐘的靜坐或改變生活環境而消除，像安全毯一樣被我們緊緊握住的悲傷與嫌隙；對自己的看法──自己的身分、能力、應得或不應得的事物，在人格形成期逐漸確立。就像醫學界不願開啟自癒的黑盒子，我們多數人也對自己心中的黑盒子避而不談，不曾檢視這些關於自己、他人、世界的潛意識信念。

我這裡所談的黑盒子不只是譬喻，而是真有這種東西，比較科學的名稱是預設模式網絡（default mode network，簡稱DMN）。基本上，DMN包含大腦幾個鬆散相關的部位，包括大腦深處較古老的結構以及大腦皮層較新的部分，當你進行特定類型的思考時，這些部位會啟動，或是亮起來。之所以說「亮起來」，因為這就是透過功能性磁振造影所看到的模樣，大腦原本呈現銀灰色，而啟動的部位會像營火中餘燄未盡的木塊一樣閃現火光。

什麼事情會點亮DMN呢？做白日夢、想著自己和他人、在社群媒體上被點「讚」、想起過去所發生的事、想像未來可能發生的事、自省、察覺到自己的情緒的時候。基本上，當你沒有想著外在世界的事物，而是關注內心，進入較為自省的狀態時，DMN最為活躍。DMN渴望敘述，透過連結過去、現在以及我們認知中未來可能發生的事來協助我們譜寫關於自己的故事。

我們以自己獨有的方式來解讀發生在自己身上的事，並根據自己的認知來「記錄」這些事件。我們常一再想起重要的事（尤其是負面或感受強烈的經驗），當我們腦中回想起這些事件時，我們就以同樣的模式一再啟動DMN，生成神經路徑，其上的「溝槽」會隨時間加深。你小時候在學校是否曾在書桌上寫字？我記得書桌原本是平滑的米色木頭，我在上面寫字時，鉛筆滑過光滑的桌面。不過一次又一次描著同樣的字跡之後，書桌上的凹痕愈變愈深、難以移除。不用多久，我就只能沿著原本的凹痕寫字，描著不斷加深加黑的線條。當你一再回想創傷、壓力、記憶、悲傷等各種關於自己的信念時，大腦的DMN也會發生同樣的情況。

DMN是神經科學領域中相對新穎的概念，因此醫界對於這個虛無縹緲又極為重要的腦部系統到底包括哪些部位還沒有明確的共識。不過醫界一般認為DMN應該包含前額葉皮質（負責計畫、決策、調節行為的中心）、扣帶皮質（屬於大腦邊緣系統，負責情緒與記憶的形成）以及下部頂葉皮質（負責解讀成形的情緒並處理語言與感官資訊），這些部位共同造就了旁觀者眼中的「你的個性」，或是你自己眼中的「我」。神經科學家為DMN取了個暱稱：我網絡（me network），這是自我在神經生物學方面的根基；這些部位造就你的本性。

這裡我得暫停一下，我要說明的是，你的本性不全來自DMN，構成身分認同的因素不只有DMN，單一神經網絡無法表現一個人的全部。特別是在徹底療癒方面，身分認同遠不僅止於此，但DMN仍是很重要的一個起點，這是「你之所以成為你」的建築藍圖，你的生命、身分認同、自我意識、處事方法都是根據這份藍圖所建造。

那如果你的自我意識（也就是你的身分認同藍圖）是構築在負面、有害、受限的想法之上，那會是什麼情況？自己加諸己身的負面或限制信念會對大腦化學、對體內的壓力循環或戰或逃狀態、對生物系統、對細胞、對你的患病機率、治療能力造成什麼影響？你的黑盒子中是否有東西阻礙你治療，甚至提高你的患病機率？

……

你的黑盒子裡有什麼？

一九八五年，一位研究人員的口誤開啟一項研究，後來進而改變了現代醫學的景貌。文森．費利帝（Vincent Felitti）是加州聖地牙哥凱薩醫療機構（Kaiser Permanente）預防醫學部門的主任，他想知道為什麼患者一直退出他的減重門診。減重門診是預防醫學部門很成功的一項舉措，不過奇怪的是，這裡的中輟率高達百分之五十。參與者一開始的減重過程都很順利，穩定朝預設的減重目標邁進，不過之後卻經常突然退出，再也不來門診。到底為什麼患者總在即將實現目標時紛紛退出？

減重門診曾有一位模範患者，她在一年內減去三百磅（約一百三十六公斤），之後卻突然退出減重計畫，費利帝醫師看著預先寫下的訪談問題訪問她，卻出現口誤。費利帝醫師問（或以為自己是這麼問）：「你幾歲開始有性行為？」患者回答：「四十磅（約十八公斤）的時候。」費利帝醫師對回答感到疑惑，於是又問了一遍，患者還是給出同樣的答案，然後突然放聲大哭。

費利帝醫師突然明白，他把兩個問題合併成一個句子了，他原本是要問患者開始有性行為的年紀，卻問成「體重多重的時候開始有性行為？」而患者脫口而出的答案，則透露出在別的情況中可能永遠無法說出口的真相：她小時候遭到性侵，第一次性經驗是在四歲的時候和家庭成員發生的。

這是一個真相大白的時刻。之後費利帝醫師調整訪談問題，擴大訪問範圍，很快就發現患者成功減重，正是他們退出減重門診的原因。有一位女性在短短三週內復胖近四十磅，因為有一位同事稱讚她的外表，邀她出去約會，她說：「過胖讓我受到忽視，而我需要的就是被視而不見。」因為她也曾有受虐的經歷。

由於口誤，費利帝醫師意外發現治療患者的祕訣。童年遭受性侵與肥胖之間的關聯相當深遠，而且後來發現其實也相當普遍。由於小時候經歷過創傷，這些人可說是把增胖當成生存策略。因此，醫師為患者擬定減重策略時不能只著眼於現在；這些患者必須回到自己的童年，治療當時的創傷，這樣才能減掉體重並維持不復胖，真正獲得健康。費利帝醫師與傑出流行病學家理察．安達（Richard Anda）合作規劃一項大型的縱貫研究，擴大調查童年創傷與現在健康狀況的關聯，他們發現問題遠超過性侵與肥胖，遠遠超過。

費利帝和安達醫師區分出十種童年壓力與創傷類形，他們稱之為童年不良經驗（adverse childhood experiences，簡稱ACE）。他們在兩年期間內檢視一萬七千名研究受試者，研究方法包括身體檢查與訪問受試者的過去與童年經驗。他們發現童年創傷經歷與眾多疾病類型間都存在顯著關聯。虐待及忽視、喪親、目睹家暴、與精神病患者或藥物依賴者同住，或即便只是情緒忽視所帶來的持續、少量慢性壓力，這些種種經驗都是肥胖、糖尿病、癌症、心臟病等各類疾病的重要預測指標。或者，從端粒研究者布雷克本和艾波的角度來看，這會縮短你的健康年限。

那這些過去經驗到底是如何轉化為成年的疾病？

乍看之下，ACE研究結果顯示的是，童年早期的創傷與壓力容易培養出致病的行為。比方說，根據美國疾病管制與預防中心（CDC）的說明，ACE與疾病之間的關聯是：生命早期的創傷或慢性壓力會阻斷神經發展。其後果是至成年時，我們有時無法做出最好的決定，例如飲食選擇、同居對象、是否吸菸等，而這些行為會提高罹患糖尿病、心臟病、癌症等各種疾病的機率。我們通常把這類疾病稱為生活型態病，因為其病因和生活方式息息相關。我們許多選擇與習慣的根源可能來自童年時期的經驗，這是一項大發現，而現在醫界終於開始據此改變檢查與治療疾病的方式。我之所以說「終於」，是因為這些變化早該出現了。

費利帝和安達醫師於一九九八年首次發表研究結果，而國內所有醫師早在當時就該正視這項結果，重新評估自己行醫的方式，但多數人根本不屑一顧、置之不理。他們說：相關性不等於因果關係；他們認為童年創傷與成人時期患病只是巧合，因此不願接受研究結果。不過ACE研究的設計相當精良、一絲不苟，而且發布之後陸續獲得其他研究的印證，因此我懷疑醫界起初不願採納的真正原因是：這個問題太過龐大，假如我們認同ACE研究的結果，就必須徹底改變醫療方式，思考如何改造整個醫療業的基礎體系，這項工作規模龐大，令人不知該從何著手。

文森．費利帝描述這項開創性研究所受到的負面反應時說：「沒有人想要知道這件事，可是這是確實存在的。」

你看到CDC所闡釋的關聯途徑（童年經驗、神經發展受阻、危害健康的行為）後，很容易想說：喔，我沒有ACE的問題，因為我沒有那些不良行為。也許你做過ACE測驗，發現自己符合一或兩項描述，但你現在的習慣很健康。這樣很棒，不論是完全靠自己或生命中有他人的協助，這代表你成功培養適應力或應對策略，但不幸的是，這不代表ACE對你毫無影響。不健康的行為只能解釋半數與ACE相關的疾病，那另外一半的原因是什麼？壓力和創傷可能改變DNA，使身體更容易患病，而這種基因甚至可能遺傳給下一代。我們已經知道，有害的壓力可能改變身體的化學與生物狀態，影響直達細胞。ACE不僅會培養出致病行為，甚至會直接帶來疾病。

那如果你做了ACE測驗後發現自己不符合任一項描述？這也是一大好消息，但仍然不代表過去壓力、創傷、悲傷等經驗並沒有刻入DMN中，不代表你目前的健康狀態或治療能力完全未受影響。ACE研究證實有十種創傷會影響健康，導致疾病，但不代表其他類型的創傷不會造成影響，只能說我們還沒加以研究。

我研究自癒到這個階段，我知道我不能只看已獲得科學充分證實的證據。ACE研究著重於童年經驗，並證明這些經驗會影響健康。不過就某方面來看，ACE研究只是初步的工具，只是起點，無法完全囊括過去經驗對目前身分認同與健康狀態影響的全部面向。我不禁想知道，那其他從未有人研究過的經驗呢？ACE研究沒有含括的經驗呢？像是生命早期我們所接收到關於自己的概念、關於自己值得（或不值得）擁有什麼、關於自己有哪些不是或過錯？關於悲傷和心碎、關於心中對曾傷害自己的人所放不下的怨恨？這些經驗又會如何影響我們？我們對這些經驗的感知和解讀埋藏在體內，長達數月、數年、甚至數十年，這對我們有什麼影響？這會如何形塑我們的DMN，影響我們對自己的認知與定義？

我第一次讀到ACE研究的時候，我覺得自己的未來一片黯淡。如果你的黑盒子中裝了一些晦暗的過去，後來得知防止這些經驗內化，扭轉神經發展與生理發展的最好方式是早期療癒，那你大概感到毫無希望。我知道我自己就是這樣。我在心中回想自己的童年與青少年時光，想起這些很可能使我罹患各種疾病的經驗以及多年累積的有害壓力。我做ACE測驗的時候，我發現我符合其中七項描述。

七項。

看到這樣的結果，很難不覺得自己注定疾病纏身。我那時才發現，我的父母都會對小孩的身心施虐，我們每天的生活都像是戰場，我和弟弟都會被打。父母以宗教之名逼我們過著匱乏的生活，母親要求我吃下腐壞的食物、發酸的牛奶，製造各種極端情境，藉此展現她能全面掌控我的身、心、靈。我認為她也承受著未曾妥善處理的失落經驗，也許因為如此，她和我（她最大的兒子）的關係特別惡劣。她曾說我們之間的問題始於我兩歲的時候，她週末出門返家後呼喚我時，我沒有回應她。她放不下這件事，因此我們的關係從未獲得修復。隨著我逐漸長大，她試圖灌輸我，我內心有某種劣根性。她差點成功了。很久以後，在我脫離原生家庭後才知道，如果當時有人了解我們家是什麼情況，社會機構一定會把我和弟弟妹妹帶走安置。

回想起來，我發現我是手足中受害最深的一個，不過他們現在也都罹患各種慢性疾病。研究本書中提到的這些顯著康復者，是改變我自己生命軌跡的一大重要因素，尋求治癒心靈的正道一直是非常貼近我內心的一趟旅程。對我來說，放下童年創傷，確保自己的身體沒有陷於慢性戰或逃的循環中，同時也能脫離原來的DMN。

新的經驗是塑造新DMN的一種方式，當你脫離每日例行公事，創造新的經驗，大腦就能脫離DMN，跳出預設的行為模式，這對改變思考模式並促進健康來說都是一大良機。脫離DMN後，你就有機會創造新的神經路徑，隨著時間一再強化，之後就能覆蓋掉現存的路徑。

DMN全名預設模式網絡，聽起來雖然很機械化，不過比起我們過去常說的自我（ego），其實是更為精準的說法。自我在大眾文化中的定義很不明確，不過基本上指的就是個人的身分認同或自我意識：我們如何整合無意識與有意識的自我、協調高等與低等衝動、判斷生命中真相的方法。不過我們提到自我時，常認為這是固定或永久的，但其實身分認同不是固定不變的。而預設模式網絡這個詞的優點在於能準確表現出，身分認同其實可說是神經突觸與路徑的一種功能，可以加以編輯或重新設定，就像地圖也可以隨著地貌的改變修改或重新畫定。

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【衛教文 新年快樂】

前天國健署公布大腸癌連續第13年蟬聯發生率最高的癌症，這應該是大家最關心的健康問題，我來幫大家整理一下大腸癌有哪些危險因子？無法改變的危險因子例如家族史、基因遺傳、人種等因素，我就不提了。下面提到的是跟生活習慣有關的危險因子，有些證據力比較強，有些較弱，我簡單說明讓大家參考。

【明確的危險因子】

1️⃣肥胖
肥胖有較高的風險，如果減重的話風險是可以降低。這跟代謝症候群、胰島素阻抗和全身性的發炎有關，腹圍大的人（胖肚子）尤其危險。BMI超過29的人風險增加45%。

2️⃣抽煙
香煙的致癌物質會經由血液循環到大腸致癌，也會增加大腸息肉發生。長期的追蹤發現，持續抽煙或斷斷續續抽煙都會增加罹癌風險，特別是直腸癌的發生。

3️⃣喝酒
喝酒會影響葉酸代謝，乙醛也有基因毒性。每日飲酒量超過三杯（平均酒精量45克/日）的人，危險增加1.4倍。

4️⃣紅肉或加工肉品
加工食品中含亞硝基化合物，肉品經過高溫烹調（油炸、燒烤）會產生雜環胺（heterocyclic amines，HCAs）與多環芳香烴炭化合物（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAHs）等致癌物質。

5️⃣缺乏微量營養素
鈣離子可以結合膽酸和脂肪酸，減少它們在大腸中對黏膜的損害，也可以直接減少大腸細胞不正常的分化。有研究指出補充鈣離子可以減少腺瘤和大腸癌的發生，但也有研究不支持這個論點。同樣的，血中的維生素D不足跟大腸癌發生有關，如何補充還有爭議。只能說缺鈣、缺D有害，但補鈣片或補D並不見得有用，所以先多多食補吧！

6️⃣糖尿病
糖尿病患者有長期的胰島素阻抗，會增加的30%的罹癌風險。

7️⃣發炎性大腸炎
長期的大腸發炎、免疫改變和腸道菌失衡增加致癌的風險。

8️⃣缺乏身體活動
換句話說，日常生活中多活動的人可以減少24%大腸癌發生。主要是因為可以減重和減脂，降低胰島素濃度和發炎反應，另外增加腸道蠕動，減少糞便停留在腸道的時間。過去研究指出如果每周看電視的時間大於14個小時，就會增加大腸癌的風險。我想坐著一直看平板也一樣吧！

【可能的危險因子】

❇️出生體重和兒童肥胖
研究顯示兒童時期和青春期的肥胖跟大腸癌的發生有關。甚至有研究指出出生時的體重大於4000克的嬰兒危險最高。

❇️使用抗生素
常用抗生素會改變腸道菌相，使用15-30天，風險增加約8％；抗生素使用30天或以上，風險增加約15％。研究是回溯分析病例資料庫，使用殺厭氧箘的抗生素，例如盤尼西林類的藥物風險較高。不過整體來說抗生素的影響還是較輕微的，謹慎使用就好。

❇️病原菌
牙周病，聚合梭桿菌，人類乳突病毒、幽門桿菌感染等，都有研究說明跟大腸癌的發生有關，不過這些理論都還在探索中，將來應該還會有新的發現。

⁉️輪夜班
經常性的晚上工作缺乏日照會改變退身體的退黑激素（melatonin)濃度，這個荷爾蒙會因為光線而改變，有一些研究認為上夜班會增加大腸癌發生。

❇️接受特定的癌症治療
例如罹患前列腺癌、睾丸癌的病患有接受放射治療，早期的放射線不像現在這麼精準，多少會照射到直腸導致正常細胞病變。現在的治療方式會不會增加直腸癌風險，仍在研究中。

其中我比較有感的是抽煙，我遇到的幾位不到50歲得到大腸癌的病患，不是自己本身有抽煙，就是會吸到來自配偶或父親的二手煙。所以抽煙不是只有自己容易得肺癌或心血管疾病，也可能間接造成親友生病，為了家人應該要多想一想啊～

天氣很熱冷，感謝貼心的同事，贈送熱呼呼的蔥油餅，祝大家新年快樂!

#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症，根據衛福部106年公布的十大死因報告，乳癌死亡人數增加最多，達201人。WHO也統計，全球乳癌新增速度非常快，平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌，2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患，佔當年全球所有癌症的1/4；在台灣，乳癌是婦女癌症發生率的第一位，死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師，為我們解答對乳癌的疑惑！

1.為何會得乳癌？危險因子有哪些？
遺傳，帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙（初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳）

2.降低乳癌機率方式有哪些？
肥胖，停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪，若肥胖脂肪多，造成乳癌機率會變高。

3.怎麼早一點發現乳癌？
建議靠儀器的檢查。

4.定期篩檢有什麼檢查？
國健局推廣45～60歲做乳房攝影檢查（偵測率較高），可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。

5.幾歲檢查比較好？多久一次？
乳房攝影，國健局補助在45～69歲，兩年一次且免費。
乳房超音波，可檢出腫瘤，偵測較大病灶，一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢，45歲後可以交互檢測。

6.需要做基因檢測嗎？
可以做，且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。

7.如何面對乳癌？
乳房雖對女性重要，但對生命維持沒有那麼必要，只要躁期治療，效果都還不錯。

8.乳癌一定要切除乳房嗎？
除非已經太嚴重無法切除，才會建議先做化療。

9.切除乳房之外的方法？
第一步通常是手術，再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。

10.乳癌術前需要注意什麼？
沒有特別需要注意的，不必因為發現乳癌而去補什麼東西，只需維持正常生活。

11.術後需注意什麼？
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除，可能還會發生淋巴水腫，可能需做復健，只要有做復健，後遺症都會很少。

12.飲食部分需注意什麼？
高碳水化合物、高熱量食物，會刺激人體產生類胰島素因子，不要攝取太多比較好。

13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎？
不會，不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入，都是做在乳房後方肌肉，將乳房墊高，因此不會影響健康及後續追蹤。

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化、放療患者補充這1樣營養品，緩解癌症副作用
https://youtu.be/jXsh4EnU4pU

防腸癌乳癌，秀珍菇美味更提升免疫力
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