染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
冷凍胚胎植入著床 在 [問題] 冷凍胚胎植入後... - 看板GoodPregnan - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
想請問大家:
這是我第一次做植入，我17日植入冷凍胚胎，
20日回診看內膜厚度，
當下，因為太過擔心這次是否能夠順利懷孕，
問了醫師「胚胎還在子宮裡嗎?」
醫師回答「我不知道耶」
就看診完成，叫我回家了。
請問這到底是什麼意思?!!!!!!!!
植入當天胚胎就可能流掉了嗎?
才過三天，就完全無法知道胚胎的狀況了嗎?
植入後隔天還有胸脹的感覺，現在完全沒有了....
這次應該又沒有了...
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 220.132.89.153
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1500644343.A.5A1.html
道」，是否表示植入當天就可能流掉了?
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/21/2017 21:53:00
不知道」呢?還是他誤會了我的問題?
好吧~~謝謝大家，就等下次回診再看看狀況吧。
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/21/2017 22:39:03
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/22/2017 06:44:58
物流出體外了?
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/22/2017 15:36:56
我也不清楚，我的醫師經常會說一些要我回診的理由，植入完第三天，就要我回診照陰道
超音波，看內膜厚度，說厚度不夠就要加黃體素的藥，希望陰道超音波沒有影響到胚胎。
順便請問大家，黃體素的補充，我覺得我的醫師好像給的有點多呢，我早上、晚上、睡前
各吃兩顆補充劑，早上、晚上各一支塞劑，外加三天打一次針劑，請問黃體素的補充，各
位是怎樣的呢?
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/22/2017 21:17:10
我的確不是很信任我的醫師，因為一開始作試管，因為高齡，所以想作PGS，醫師說「很
好，高齡的確染色體容易有問題」，所以也很鼓勵我作PGS，結果連三次PGS的結果都不理
想，我諮詢過其他醫師之後，想試試看不要作PGS，結果我的醫師說「對對對，高齡作PGS
失敗率很高，不要作PGS比較好」。
這次終於可以植入了，取完卵醫師跟我說「你荷爾蒙指數異常，這週期不可以植入，一定
要下週期才可以」，後來我回診，擔心我的身體是不是出現狀況了，詢問醫師「我什麼
賀爾蒙異常，是不是身體狀況有問題了?」，醫師說「沒有呀，就等下個月看狀況植入了
」。
跟著這位醫師也一年半了，過程中，偶爾會有類似上述事件發生。而因為工作關係，療程
又需要三天回診一次，所以，在我身邊只有這位醫師可以幫助我，我是真的很希望他可以
幫助我，讓我可以成功受孕，所以一直都遵照著醫師的指示在做，不過，因為上述狀況，
再加上我又是一個卒仔，不敢問醫師太多問題，我又是第一次植入，所以才會想了解看看
其他人的狀況，ps我對於我的醫師的囑咐，可是完全的遵從唷
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/23/2017 09:13:53
為太擔心，所以回診時候問了醫師，醫師說法不一樣，我也不敢說什麼。PGS結果不理想
，是指囊胚染色體有缺少。連續作了三次都是同樣的結果，醫師也沒有說不建議再作，所
以在準備又要進入下一個PGS療程之前，跑去諮詢了其他的醫師，其他醫師建議不要作PGS
試試看，我就跟我的醫師表示這次不要作試試看，醫師就說「高齡作PGS很容易失敗，不
建議作」。
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/23/2017 11:02:55
醫師所謂失敗的意思是卵子很容易折損。
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/23/2017 13:49:18
到D5的囊胚，都只剩下一顆。
※ 編輯: babyhope (220.132.89.153), 07/23/2017 17:07:56
... <看更多>