到底什麼是MLD?!林醫師用白話文解釋：自閉症、失憶症、帕金森氏症、小腦萎縮症、漸凍人...同時發生在一個孩子身上，若這孩子不能救...早就放棄了!可是8個月的控制看見...她能救啊，不要放棄救潤潤、救其他MLD的孩子，因為他們的治療若有效...也同時可幫助上述5種病患的病情!請多多幫忙分享!^^
小腦萎縮症漸凍人 在 玉菲會客室 Facebook 的最讚貼文
同時也有3部Youtube影片，追蹤數超過80萬的網紅果籽，也在其Youtube影片中提到，肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱...
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小腦萎縮症漸凍人 在 果籽 Youtube 的最佳解答
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題，患者的肌肉缺乏某種蛋白質，形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說：「正常來說，這是遺傳病，但仍有少數病人是基因突變，明明沒有家族病史，但也會突然患病。不過這些情況很罕見，不用太擔心。」一般而言，醫生會為懷疑患病的人抽血檢查，看看肌肉酵素有否升高，另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗，才能確診是否肌肉萎縮症，以及是哪一種病類。
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#果籽 #肌肉萎縮症 #小腦萎縮症 #一公升的眼淚 #漸凍人症 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
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#陳浩然教授 #小腦萎縮症 #漸凍人
香港中文大學的陳浩然教授以及他的科研團隊正在利用果蠅實驗，來研發治療小腦萎縮症藥物多肽抑制劑P3，希望為小腦萎縮症的病人盡一分棉力，舒緩他們身體的痛楚。但坊間一直懷疑，果蠅不過是昆蟲，而人類是哺乳類動物，二者相差甚遠，爲甚麽陳教授的研究團隊會用果蠅來測試小腦萎縮症藥物呢？
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#陳浩然教授 #漸凍人 #小腦萎縮症
小腦萎縮症是遺傳疾病，主要由遺傳基因突變引致的。如果一個人有顯性小腦萎縮症的基因，他的下一代就有50%的機會患上小腦萎縮症。利用基因測試技術，我們就可以知道自己是否帶有顯性小腦萎縮症基因。
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造成無法控制四肢活動、身體會非自主性抖動， 以及說話、吞咽功能減退，最終死亡。 而「漸凍人症」學名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」， 是一種中樞神經系統內運動神經元 ... ... <看更多>
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感覺這兩種病症狀非常像還是內在機制其實根本不同呢？謝謝-- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◇ From: 1.164.28.131 ... ... <看更多>
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我的姨爹移民至美國 平時很少聯絡 在去年的時候突然收到他去世的消息
原來他就是所謂的漸凍人...
這個名詞過去我就聽說過 但是一直沒想到自己身邊的人竟然會得到這種疾病。
那天我跟我媽聊起一公升的眼淚時 我媽說這樣不是跟姨爹很像?
為此我去上網查了一下
本身並非醫科的學生 這些東西也只是網路上的資料 如果有誤 也請糾正
+++++++++++++++++++知識的分格線++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
運動神經元疾病(漸凍人)與脊髓小腦萎縮症，雖然皆為中樞神經系統病變所引起之
退化性疾病，因病變部位、致病因素而有所不同：
◎漸凍人 ASL
病變部位：
‧ 上運動神經元：症狀為肢體無力，深部肌腱反射增強，但初期肌肉不會明顯萎縮。
‧ 下運神經元：同樣會出現肢體無力症狀，但深部肌腱反射減弱，且出現明顯肌肉
萎縮。
致病因素 ：
‧ 感染引起，像小兒麻痺就是典型的例子；
‧ 毒物、血管病變、腫瘤、脊髓及神經根壓迫、基因病變，如家族性肌萎縮性側索
硬化症，或是甘乃迪氏症及不明原因，如常見之肌萎縮性側索硬化症。
疾病歷程如下：
1.症狀開始期：罹病初期可能出現手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌
倒，無任何明顯症狀。
2.工作困難期：此其已明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作
職場上已發生障礙，此時需多加休息，以免病情加重。
3.日常生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活
已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚情
形。
4.吞嚥困難期：病程已進入中末期，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，
於進食時連流質食物均容易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導致吸入性肺炎。
5.呼吸困難期：若患者於呼吸困難時，選擇氣管切開術，則需住進地區性呼吸
治療中心或接受居家照護，若拒絕使用呼吸器時，則需安寧療護團隊之協
助，以安然面對死亡。
◎脊隨小腦萎縮症
病變部位：
小腦的神經元，因此主要症狀為動作協調不良，初期是四肢運動不平衡，接著言語
清晰度會變差、吞嚥有困難、寫字及手的動作不再俐落，但不會肌肉萎縮。
致病因素：
‧ 感染症
‧ 藥物中毒
‧ 血管病變、腫瘤
‧ 基因病變：又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳。
是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%
的機率遺傳此症並發病。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱
為企鵝家族。
患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線
，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。
◎二種疾病的相同處是：
‧ 中樞系統病變引起之退化性疾病；
‧ 早期症狀皆以運動功能障礙為主；
‧ 意識及智力多半正常，情緒表達一如常人；
‧ 都是遲發性的疾病。
參考資料：
https://www.24drs.com/Special_Report/ALS/
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87
https://www.mnda.org.tw/Page_Show.asp?Page_ID=287
(怎麼有一種在做報告的感覺)
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