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nipt翻盤 在 [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？ - 看板BabyMother 的推薦與評價


作者ltl0209 (我愛小號)
看板BabyMother
標題[懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
時間Thu Aug 17 13:38:01 2017

補充1 ：謝謝大多版友看得懂這篇要表達的重點，就算知道了是哪間實驗室或醫院也不會
讓這項檢測的準確率達百分百。

補充2 ：我很佩服也很心疼友人夫妻，他們大可自己默默療傷，但他們選擇公開自己的經
歷，就是希望這樣的例子不要再發生。少數在酸在砲的人請你們多點同理心。

補充3 ：因為我不是當事人，所以很多細節我的確不清楚，我只能就我知道的簡單回覆。
過陣子若寶寶狀況穩定，或許朋友可以來回覆大家的疑問。

-------------------
前幾篇有媽媽在問寶寶高層次照出小白點，我在推文有提到友人遇到的情形，引起了大家
的緊張與注意，有人希望提供更詳細的資訊以免有造謠之嫌。

我想說的是，每種檢測都有它的風險與失誤的可能，你沒事不代表別人也沒事。像我第一
胎傻傻的羊穿、高層次都沒做，還好小孩是健康的，但我不會因為自己沒事而叫人不用多
做檢查。很多媽媽都會因為擔心而上來發文尋求大家的經驗分享，當然希望看到的都是好
的結果（多數也都是好的結果）。但一定會有少數結果是不好的，但請不要因為它是少數
而去質疑它的真實性，因為沒有什麼是百分百的。


-------以下經友人同意分享她的經驗------


[NIPT驗唐氏症真的有99%? ]

nipt，我一開始得到的資訊："只需要抽血，沒有流產風險又高準確率的唐氏症檢驗方法
，只是費用比較高要2W。"
對於上一胎剛流產還心有餘悸的我，無疑是一個安心的浮木。

"如果你要驗nipt，你今天剛好要抽血，你直接上產房去抽，我打電話給產房護理師用急
件處理，先生去幫你簽約。這樣可以少打一次針。"
我還感激醫生的貼心，急忙的就去抽血。

過12天很快的報告來："正常"
以上，就是我所有接觸nipt的資訊和過程。

好呆的媽媽，是嗎？怎麼不會想要更了解內容和風險。醫生再怎麼忙，後面病患再多，都
應該認真去了解小孩的事不是嗎？

以下是醫生沒空解釋，但我覺得很重要卻事後才查的資訊：

------
nipt, 針對唐氏症，它驗的是"胎盤dna"21對染色體的"數量確定"。
羊水驗的是"胎兒dna" 且可以驗出數量／鑲嵌／轉位等基因問題。

21對染色體不成對（3個）這一型占唐氏症的95%, 鑲嵌＋轉位占5%。nipt 的99%是在"95%
"的這類裡可以有99%的唐氏症正確率。
我當下的OS：什麼爛數字宣傳招，這樣應該說有95%檢驗率吧。

原本以為我們或許是另外那5%，但基因報告出來 我們是95%的那一種，那，為什麼還會錯
？
醫生的推測，就是"胎盤dna" "自行修復"染色體不成對，但"胎兒"沒有。
我驗完胎盤很健康不表示胎兒很健康。

一樣的，nipt 有問題，或許胎兒沒有問題。

羊穿，有1/300的流產率，所以有可能健康的寶寶也會不見。醫生會想推nipt是正常的。
但是要說明nipt風險也是應該的！就我所知，國外有諮詢師可以讓爸媽問問題，醫生也有
花時間解釋。

重點的重點是：醫生不能完全相信nipt 而忽略其他的徵兆和可能性！
------

另外，nipt 錯了，是一件無法事後檢討改善的研究，胎盤都會被處理掉。做研究無法在
錯誤中學習，改善率會有多少，一開始的數字和sample變得很重要。

再補充 抗凝血針或抗凝血藥物會影響檢驗結果，還有其他因素，真的有要做的媽媽 一定
要問清楚！

整理一下 個人覺得最好的順序是 初唐/nipt 都做(都只是抽血) 如果nipt negative 但
初唐數值有點高 就盡量早一點排21週高層次(最早) 如果高層次有疑慮就做羊穿 大概是
這樣 或者初唐不做也可以 重點就是"高層次早點排"有問題就羊穿"!

--
附上部分參考資料
https://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm
https://www.genephile.com.tw/NIPT/htm/QA.htm


---------------正文結束------------------
朋友的寶寶明天就要手術加上她太久沒上ptt忘記帳密，等她有空會再上來回覆大家的疑
問。

祝她的寶寶明天手術成功順利！

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.36.189.141
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1502948283.A.221.html
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 13:39:31
推 lantimes : 我有看到你朋友在Facebook的發文08/17 13:53
→ lantimes : 祝寶寶一切順利08/17 13:54
推 comm : 祝手術一切順利平安 08/17 13:54
推 purplegirl75: 非常感謝分享，我當初也做nipt檢驗，就是看重99%， 08/17 13:55
→ purplegirl75: 結果沒想到實際情況是這樣....08/17 13:55
→ purplegirl75: 另外我要分享之前有在好孕版看到有人po文羊穿檢驗出08/17 13:55
→ purplegirl75: 唐氏症後，基本上應該成定局，但父母在不想放棄希望08/17 13:55
→ purplegirl75: 的情況下跑去找柯醫師羊穿，而後檢驗出的結果寶寶完08/17 13:55
→ purplegirl75: 全正常，這應該是個例，只是要提醒任何檢查都有可能 08/17 13:55
→ purplegirl75: 會有狀況08/17 13:55
推 Anna1225 : Nipt+高層次及一般的產檢都無法發現''疑似''唐氏症08/17 13:55
→ Anna1225 : 的機率也太低了吧？醫生有解釋原因嗎？08/17 13:55
→ sincery : 其實我的醫生都比較推羊穿欸，認為最準確08/17 13:56
推 arctic : 原PO滿負責的，還特地PO文。 08/17 14:05
推 deepsoul : 想請問您的友人有做高層次嗎？08/17 14:07
頸部透明帶正常 但高層次超音波有驗到心臟有問題 且鼻骨較短

推 petitebabe : 想知道有沒有做高層次+108/17 14:10
推 blackpink : 可以呼叫威廉氏大大嗎08/17 14:10
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:11:08
推 cindyw : 祝寶寶手術順利! 說明的很清楚明瞭，容易了解 08/17 14:12
推 eatandsleep : 生老大31歲 醫生要推四指標那種 我說我要做羊穿羊08/17 14:12
→ eatandsleep : 晶 醫生說 他自己老婆也是做羊水的檢查 他說 我觀 08/17 14:12
→ eatandsleep : 念很好 08/17 14:12
推 aizawafff : 我記得本版有個id專門發文nipt技術的，可能不久後他 08/17 14:12
→ aizawafff : 會發文吧www 08/17 14:12
推 petitebabe : 我初唐數字很差 醫生直接要我羊穿 他說這最準 08/17 14:13
推 synytc : 我也有看到，覺得很抖...雖然號稱99%還是可能遇到 08/17 14:17
→ synytc : 那位媽媽是作了頸部透明帶又作了NIPT 卻仍驗不出 08/17 14:18
推 hua626 : 方便請問高層次時有照出什麼問題嗎？ 08/17 14:22
→ hua626 : 還是只有心臟小白點？ 08/17 14:22
→ hua626 : 鼻骨短醫生有建議要羊穿嗎？謝謝 08/17 14:23
高層次照出心臟小白點+外觀有唐氏症風險，但因nipt正常，所以產檢醫師沒再追蹤（當
時週數
也太大了）
推 lin5772 : 是這樣嗎？ 08/17 14:26
→ lin5772 : nipt > 正常 > 高層次 > 心臟有問題，鼻骨短 > 緊 08/17 14:26
→ lin5772 : 急羊穿 > 唐氏症確診08/17 14:26
沒有羊穿，生出來才知道是唐寶寶
推 elmor : 想知道後來高層次醫生說鼻骨短有去做羊穿嗎? 還是08/17 14:29
→ elmor : 生出來才知道.. 08/17 14:29
寶寶生出來才知道。
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:34:20
推 yuyuh1986 : nipt無異常但心臟有小白點，我還是會選擇羊穿... 08/17 14:33
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:35:05
推 sikiy : 我太震撼了... 08/17 14:38
推 hua626 : 謝謝回覆 請問當時週數已經大到不能羊穿嗎？ 08/17 14:45
推 lantimes : 可以知道是哪家的NIPT嗎？ 08/17 14:45
→ hua626 : 因為我做nips plus過關。但高層次心臟有小白點 08/17 14:45
→ hua626 : 看到您的文章真的非常非常擔心 08/17 14:46
→ hua626 : 高層次醫生說只有小白點 沒有其他問題 08/17 14:46
→ hua626 : Nips plus也無異常。就無視小白點 08/17 14:47
→ syuasdio : 樓上，應該不是不能羊晶，而是做了報告出來也超過24 08/17 14:48
→ syuasdio : w，沒辦法法定流產吧。而且中間自行發現的引產，nip 08/17 14:48
→ syuasdio : t不賠 08/17 14:48
推 perplexed : NIPT本來就無法確診，但前陣子一堆媽媽在導風向08/17 14:53
推 lin5772 : 生出來才知道也太殘忍了08/17 15:00
推 ert73201 : 感謝分享，祝福寶寶一切順利！這兩種檢測方式真的是 08/17 15:04
→ ert73201 : 魚與熊掌不可兼得，沒有誰對誰錯，只能自己衡量哪 08/17 15:04
→ ert73201 : 種風險是「相較之下」能承受的08/17 15:04
ert73201您說的對。
推 suction : 雖然這個版被酸是羊穿版但事實證明還是有可能遇到…08/17 15:11
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 15:15:30
推 lin5772 : 99%真的不是很高的準確度，想想以前國中一班50人，08/17 15:24
→ lin5772 : 兩班的話就有一人中獎耶，比唐氏症發生律1/800還高08/17 15:24
→ lin5772 : 所以政府補助高齡羊穿也有它的意義 08/17 15:25
推 synytc : 樓上，99%是檢出率，所以是1/100 * 1/800的機率08/17 15:30
推 amarni333 : 這邊nipt業務非常多，不要被影響了 08/17 15:32
推 nieco : 威廉大有寫 偽陽和偽陰都很可怕 08/17 15:35
→ nieco : 原po資料和DM有寫 並不是真的99% 08/17 15:37
推 laylababy : 覺得好震驚！我nips plus過關，下週要做高層次，但 08/17 15:37
→ laylababy : 下週已是23w，覺得不安！ 08/17 15:37
推 nieco : 某幾號染色體>90%, 21/18/13號>99% 08/17 15:39
推 iangkor : 推 謝謝您朋友的分享!!! 08/17 15:44
→ iangkor : 有些版友之前直接酸此篇作者 讓人難過 08/17 15:45
推 lin5772 : 所以是100個唐氏症有99個可篩檢出，就有一個會偽陰 08/17 15:46
→ lin5772 : 性生出來才知道，這樣嗎？ 08/17 15:46
→ iangkor : 我第一胎什麼自費都作了 也遇到科學無法解釋的異常 08/17 15:46
噓 jayway : 可以公佈一下朋友在哪間醫院作nipt和高層次嗎？ 08/17 15:58
推 wnwe : 我從不相信NIPT這東西,所以當初我選羊穿羊晶是正確 08/17 16:03
→ wnwe : 的,能驗出的還多很多 08/17 16:03
推 jayway : 朋友這狀況院方的問題也很大吧 08/17 16:12
推 snivel : nipt高風險，下週羊穿，抗凝血劑服用中，突然覺得人08/17 16:13
→ snivel : 生又光明了些 08/17 16:13
推 TSG660075 : 我也是選擇只做NIPT的媽媽，看完這篇真的有點抖。但08/17 16:14
→ TSG660075 : 是我想不管任何檢查都可能遇到類似情況，當然也包括08/17 16:14
→ TSG660075 : 羊穿，所以應該不需要太緊張。08/17 16:14
→ TSG660075 : 而且既然已經做了那些檢查，生下來還是唐寶寶那可能 08/17 16:15
→ TSG660075 : 真的就是這個孩子註定就是要留下來的，相信自己也相08/17 16:15
→ TSG660075 : 信孩子吧！加油I(也給自己信心喊話 笑 08/17 16:15
推 sunnie5566 : 想知道是哪一家耶，我做的如果在高層次檢驗發現有異 08/17 16:19
→ sunnie5566 : 常最後引產，單子上是有賠償的…業務有特別說明這項 08/17 16:19
→ sunnie5566 : 。 08/17 16:19
推 after11 : 想知道是哪一家檢測的+1 如果一竿子推翻所有檢測單 08/17 16:28
→ after11 : 位覺得有些武斷 08/17 16:28
推 kalikala : 我也想知道是哪一家 08/17 16:30
推 TSG660075 : 原po有在之前那篇文章推文說過 已經和解也簽了保密 08/17 16:34
→ TSG660075 : 協定囉！所以不能公佈是哪一間 08/17 16:34
推 ert73201 : 之前的推文有提到簽保密條款了，所以無法透露該實 08/17 16:35
→ ert73201 : 驗室；我想原po的用意是在告訴大家99%還是會遇到的 08/17 16:35
→ ert73201 : 狀況（無關究竟是哪間公司都有偽陰/偽陽的機率）之 08/17 16:35
→ ert73201 : 前威廉氏醫生也特別寫文分析過兩者的利弊；哪個風險 08/17 16:35
→ ert73201 : 才是能承擔的，這才是每個媽媽/家庭該思考的 08/17 16:35
推 nigi0309 : 這跟是哪一家根本沒關係啊…並非哪家檢測技術的問 08/17 16:37
→ nigi0309 : 題，而是這種檢測方式本來就不是確診的08/17 16:37
推 mirrorhide : 偽陰性偽陽性這是nipt本來就有的風險～只能說就是遇 08/17 16:37
→ mirrorhide : 到了～跟檢測是什麼單位沒有一定關係吧～08/17 16:37
推 lantimes : 所以那家公司也很害怕被爆出來 一旦被知道公司名稱08/17 16:38
→ lantimes : 大概就準備關門了08/17 16:38
推 wnwe : nipt本質上就是篩檢不是確診,要確診目前沒有任何一 08/17 16:39
→ wnwe : 個技術能取代羊膜穿刺08/17 16:39
→ lantimes : 那這家公司也是…最好都不要知道，免得影響生意 ， 08/17 16:39
→ lantimes : 繼續賺錢 08/17 16:39
推 lin5772 : T大之前那篇文章?想看，謝謝 08/17 16:43
→ nigi0309 : 就是有很多消費者搞不懂什麼叫做機率，所以業者當 08/17 16:43
→ nigi0309 : 然不敢公開啊！ 08/17 16:43
推 heathers : 同意nigi大+1 既非100% 就永遠有風險 與公司無關 08/17 16:44
→ chouzen12 : 就說是機率了幹嘛一直要知道業者和醫院啊 08/17 16:50
推 lin5772 : 看到了之前小白點的文章了 08/17 16:53
推 blue0202 : 但是有公司號稱一百多萬例子沒驗出任何一例偽陰性， 08/17 16:58
→ blue0202 : 呃，現在不知道要不要相信這句話 08/17 16:58
推 lin5772 : 就算99.9%,機率就是機率，會中獎的就是會，所以我 08/17 16:58
→ lin5772 : 很慶幸2胎都羊穿，而且國家也有補助，以後親友要選 08/17 16:58
→ lin5772 : 擇時，我也會提醒nipt風險，謝謝原po分享，祝福原po 08/17 16:58
→ lin5772 : 友人寶寶手術順利。 08/17 16:58
推 kakoiee : 5%*年齡懷唐氏症的機率 VS 3‰羊穿意外的機率 自己 08/17 16:58
→ kakoiee : 選很難？08/17 16:58
噓 jayway : 不是這樣講吧，到底是這間公司驗錯機率大還是整體 08/17 17:00
→ jayway : 的機率都這樣，有差吧08/17 17:00
推 nigi0309 : 我覺得就羊穿，然後選非常有經驗的醫生去降低那3/108/17 17:01
→ nigi0309 : 000的機率，這也是為啥柯P天天門庭若市的原因啊！08/17 17:01
推 suction : 文中說的是檢驗標的不同 那就是技術的限制 跟哪一家 08/17 17:02
→ suction : 有關係嗎08/17 17:02
→ nigi0309 : 3/1000 是整體羊穿流產的機率，那，醫生熟練度的機 08/17 17:03
→ nigi0309 : 率也一定有差 08/17 17:03
推 kakoiee : 3‰如果可以靠技術克服 就不會是3‰… 08/17 17:03
噓 jayway : 且你朋友的例子，驗錯是個開端，但在日後的高層次這 08/17 17:05
→ jayway : 一關也是有問題阿，高層次這關至少可以公開醫院吧 08/17 17:05
推 wnwe : 說真的如果nipt驗出正常,結果生下來是唐氏症,再多 08/17 17:06
→ wnwe : 的賠償也沒用,這小孩一輩子就是這樣了 08/17 17:06
→ jayway : 怎會沒有關係 沒有關係那幹嘛簽保密條款 08/17 17:06
推 dir2007 : 沒有羊穿只Nipt，生出來才知道是唐寶寶？ 08/17 17:07
推 rosequeen : #1PVN576K (BabyMother) 真的不要以為能做的檢查全 08/17 17:08
→ rosequeen : 做了就不會生出罕病兒 懷孕生產本來就是一種冒險 08/17 17:08
→ rosequeen : 能承擔哪種風險想清楚就好 08/17 17:08
推 mirrorhide : 高層次那些指標也是機率問題～沒有必然～威廉氏醫師 08/17 17:10
→ mirrorhide : 文章對各項產檢都有說明～推薦你去看～ 08/17 17:10
→ nigi0309 : 哪裡有驗錯？ 08/17 17:10
推 suction : 可是文中不是說高層次有驗出異常但是週數已經太大了08/17 17:10
→ suction : 嗎 這時候還能怎樣 08/17 17:10
推 dir2007 : 太震撼了...！是說一開始我就打定要做羊晶片08/17 17:11
→ suction : 我不知道分享案例為何要噓 是有欠版友嗎 人家公開也08/17 17:12
→ suction : 要承擔風險啊08/17 17:12
推 lantimes : 和實驗室的品質沒有關係嗎？ 08/17 17:12
→ dir2007 : 但診所狂推NiPt，一開始也有心動08/17 17:13
→ jayway : 所以就是高層次這關太晚作了阿 08/17 17:13
→ dir2007 : 樓上怎麼推給高層次？ 08/17 17:14
推 lantimes : 公司希望保密的原因是為什麼？應該是出自賺錢的考量 08/17 17:15
→ lantimes : 吧？難不成是為了保護當事媽？ 08/17 17:15
推 dir2007 : 不就是因為N正常，所以高層次有異也沒再追嗎… 08/17 17:17
→ chouzen12 : 我覺得小孩是自己的，檢查項目自己一定要事先研究 08/17 17:18
→ chouzen12 : ，檢查的方式、內容、可能有誤的原因和機率，醫生 08/17 17:18
→ chouzen12 : 不可能把所有檢查的項目都跟你一一介紹清楚，決定 08/17 17:18
→ chouzen12 : 是自己做的風險也要自己承擔 08/17 17:18
推 syuasdio : 推給高層次是啥神邏輯，高層次本來就有適合的週數， 08/17 17:19
→ syuasdio : 太早太晚都會影響照得準確度 08/17 17:19
推 jayway : 其實原po文末的註解流程算是清楚了，但那篇高層次 08/17 17:19
推 suction : 衛教跟我說nipt跟羊穿一樣準 大家還是多找多看不要 08/17 17:20
→ suction : 太相信 08/17 17:20
→ jayway : 的五官都正常且兩位醫師也評估過了，然後原po卻在 08/17 17:20
→ jayway : 那篇下留那種不清楚的推文，讓人覺得不快08/17 17:20
推 swatchcat : 高層次的週數如果發現胎兒重大異常依然可以引產(超 08/17 17:20
→ swatchcat : 過24周也可以)這是技術上做點技巧就可以。本文看來08/17 17:20
→ swatchcat : 當事人在高層次發現異常時並沒有再去後續追蹤，所以08/17 17:20
→ swatchcat : 才...。另外，這種文章我覺得最好當事人上來發文較08/17 17:20
→ jayway : 至少也針對朋友高層次這邊有看到什麼，也描述一下吧 08/17 17:21
→ syuasdio : 推chouzen12才是唯一正解08/17 17:21
→ swatchcat : 比較好，因為太多詳細細節了，本人都不一定可以說清 08/17 17:21
→ swatchcat : 楚，友人一定更模糊吧...。 08/17 17:21
→ chouzen12 : 不公開不就是因為有j大這種人嗎？很多人都不願意自 08/17 17:21
→ chouzen12 : 己仔細研究各種檢查也不願意接受檢查就是有出錯的 08/17 17:21
→ chouzen12 : 機率，有問題就先質疑醫院和業者 08/17 17:21
→ syuasdio : swatchcat說是這樣說，但實際問的心得是因為超過法 08/17 17:24
→ syuasdio : 定週數還要開倫理委員會，很多醫院是拒收的……所以 08/17 17:24
→ syuasdio : 我後來雖然nips正常，還是冒著風險做羊晶了 08/17 17:24
推 jayway : 請問質疑業者和院方有什麼錯？ 現行的法規就很詭異 08/17 17:26
→ jayway : ，這種ㄧ步錯就萬錯的nipt為啥不能公告各實驗室 08/17 17:26
→ jayway : 的機率，讓消費者可以選？但這是題外話，跟本文無 08/17 17:26
→ jayway : 關 08/17 17:26
噓 nigi0309 : 噓樓上你乾脆說為何不能公告每位醫生做羊穿的流產 08/17 17:29
→ nigi0309 : 率不是更好？！ 08/17 17:29
→ AppleAlice : 其實機率的東西跟各實驗室的資料庫真的有關，公告實 08/17 17:39
→ AppleAlice : 驗室這想法並不會不合理，nipt就是拿妳的數據去跟資08/17 17:39
→ AppleAlice : 料庫數據比對，所以我在做之前爬了一些文，發現確實 08/17 17:40
→ chouzen12 : 什麼叫各實驗室的機率，就說這種事是檢查本身就會08/17 17:40
→ chouzen12 : 有的誤差了，就是有人一直聽不懂一直覺得是人的問08/17 17:40
→ chouzen12 : 題08/17 17:40
推 sapii : 謝謝你還特地發一篇文章來詳述，原本我的認知也覺得 08/17 17:40
→ sapii : 99%準確應該沒問題的...不過我的醫師是看了我的初唐08/17 17:40
→ sapii : 、高層次及頸部透明帶都正常，只有心臟有小白點，然 08/17 17:40
→ sapii : 後考量到我的年紀後覺得不需要做羊穿。所以看來還是 08/17 17:40
→ sapii : 得整體評估 08/17 17:40
→ AppleAlice : 有業者宣稱這幾年做nipt的人越來越多，他們資料庫增 08/17 17:40
→ AppleAlice : 加，所以準確率提升從97%到99%，或者他們資料庫是亞 08/17 17:41
→ AppleAlice : 洲人/台灣人的資料來比對的等等，不同家的資料庫會 08/17 17:41
→ AppleAlice : 不一樣 08/17 17:41
推 lantimes : 有的業者會宣稱自己有龐大的資料庫 所以這也是要考 08/17 17:45
→ lantimes : 量的吧 因為資料數量也會影響準確度 08/17 17:45
→ lantimes : 要做nipt就要承受偽陰性的風險 08/17 17:45
→ lantimes : 羊穿就要考量流產的風險 08/17 17:46
→ lantimes : 只能考慮之後 選擇了 08/17 17:47
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 18:15:14
→ chouzen12 : 不同業者的資料庫不同檢測的極限也不同，不過我不 08/17 17:51
→ chouzen12 : 覺得有多少人會理性看待是因為資料庫導致準確度差 08/17 17:51
→ chouzen12 : 異，直接責怪業者想賺錢醫生不說清楚比較快 08/17 17:51
推 jayway : 至少說一下朋友高層次的五官是怎樣吧，那篇文都說 08/17 17:51
→ jayway : 五官正常了，卻又在下方推那種文，難免造成心慌 08/17 17:51
推 jayway : 難道高層次五官正常，還是有可能變唐寶寶嗎 08/17 17:53
→ chouzen12 : 樓上，威廉氏醫生的文不是說了，高層次的外觀都只 08/17 17:56
→ chouzen12 : 是「軟指標」，你可不可以接受檢查都有誤差的機率 08/17 17:56
→ chouzen12 : … 08/17 17:56
→ nigi0309 : 她不是有在推文中補充心臟有小白點，然後鼻骨較短 08/17 17:58
→ nigi0309 : 嗎…… 08/17 17:58
→ chouzen12 : 唐氏症可能外觀完全正常，何況還有鑲嵌、轉位這種 08/17 17:58
→ chouzen12 : 相對輕微的唐氏症更難檢測 08/17 17:58
推 astroaceg : 產檢所有檢查都通過也不代表寶寶就是健康的，所以 08/17 18:05
推 casavona1004: 有點震驚，因為我之前還問過醫生(知名婦產科的醫生) 08/17 18:05
→ casavona1004: ，他跟我說就算是羊穿也無法發現鑲嵌型的唐寶寶,但 08/17 18:05
→ casavona1004: 我因為試管多次才有孩子，所以不想冒險選了nipt 08/17 18:05
→ astroaceg : 要做哪些就是各家自己的選擇。上面推文也有羊穿異常 08/17 18:05
→ astroaceg : 出來正常的例子，至於柯神很厲害，但是我也有看到 08/17 18:05
→ astroaceg : 之前有不止一個媽媽給柯做然後破水的 08/17 18:06
→ casavona1004: 不過，重點是這位媽媽的孩子不是鑲嵌型的唐寶寶，這 08/17 18:06
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→ nigi0309 : 機率…真的很多人不懂是什麼意思嗎？當然也有人是 08/17 18:19
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推 sevenmonkeys: 我的產檢醫生的建議是只做羊穿羊晶跟高層次就好 因 08/17 18:23
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推 sevenmonkeys: 也比較不會有週數太大 不能做什麼什麼的問題 08/17 18:31
推 momolee831 : 所以我當初完全沒考慮別的直接羊穿… 08/17 18:38
推 mirrorhide : 羊穿是侵入性檢查即使沒有任何醫療疏失也同樣有流 08/17 18:44
→ mirrorhide : 產風險～針下去自己的身體會怎麼反應無法預測～現在 08/17 18:44
→ mirrorhide : 資訊發達 08/17 18:44
→ mirrorhide : 找好資料做好風險評估才是上策～ 08/17 18:45
→ mirrorhide : 這些風險一直都是被揭露的～怎麼選就看個人啦～ 08/17 18:46
推 sevenmonkeys: 沒錯 風險要自己承擔 我是因為高齡所以這樣做 08/17 18:59
推 TSG660075 : 幫推一下，某人不知道在激動什麼的..... 08/17 20:18
推 mumupink : 某樓真的很激動... 08/17 20:39
推 hcwang1126 : 我們是nipt->高層次異常->羊穿正常 08/17 20:43
→ eppla : 查網路資訊，羊穿是可以檢驗出鑲嵌型唐氏症阿 08/17 20:45
推 minutepop : Nipt真的沒必要，初唐驗，高風險就穿。就這麼簡單 08/17 20:55
→ minutepop : 高風險不管你年齡都是有補助的哦～ 08/17 20:55
推 mirrorhide : 我也是高齡所以直接選羊穿無窒礙～備孕時就查過資 08/17 22:02
→ mirrorhide : 料～其實現在風險資訊都很透明了～ 08/17 22:02
推 episold : 幫推 感謝分享 讓大家可以考慮更週全 08/17 22:06
推 KBchun : 不同意樓上，nipt的準確度還是比初唐高，而且也可 08/17 22:17
→ KBchun : 驗其它多倍體異常 08/17 22:17
→ chouzen12 : 羊穿對鑲嵌型唐氏症的檢測還要打個問號？有些單位 08/17 22:18
→ chouzen12 : 表示不一定檢查的出來…不知道有沒有專業人士可說 08/17 22:18
→ chouzen12 : 明 08/17 22:18
→ AppleAlice : 推KBchun大，沒必要的技術幹嘛研發出來?? 而且又不 08/17 22:31
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→ eppla : 回c板友，是NIPT無法檢測出鑲嵌型唐氏症，羊膜穿刺 08/17 22:46
→ eppla : 才檢測的出來 08/17 22:46
推 fan0106 : 謝謝分享。 祝福寶寶一切平安 08/17 23:46
推 huiyajudy : 我的寶寶是胎盤鑲嵌染色體 nipt和羊穿都有驗出來喔 08/18 00:10
→ huiyajudy : 羊穿一定驗得出 只是nipt無法得知是鑲嵌還是完全異 08/18 00:10
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推 wnwe : 鑲嵌型唐氏症羊穿絕對驗的出,驗不出的是nipt 08/18 00:20
推 chouzen12 : 我是看過有說法是低比例的鑲嵌型抽羊水沒抽到異常 08/18 00:23
→ chouzen12 : 細胞就驗不出，請問確定可以檢驗的資料哪邊有或是 08/18 00:23
→ chouzen12 : 是詢問醫師得到的答案嗎？ 08/18 00:23
推 wnwe : https://is.gd/eMLx7U 樓上的,柯滄銘的網頁解釋的 08/18 01:12
→ wnwe : 很清楚 08/18 01:12
推 mansikka : 推原po負責，感謝特地發文做解釋。 08/18 01:19
推 lantimes : 偽陰性這件事 台灣新聞媒體竟然沒報導？ 讓大家知道 08/18 09:55
→ lantimes : 它的風險… 08/18 09:55
→ chouzen12 : 呃，我覺得這個只能算告訴大家nipt無法檢查鑲嵌型 08/18 10:18
→ chouzen12 : 欸，有文章直接探討羊穿和鑲嵌型嗎，有醫師撰文提 08/18 10:18
→ chouzen12 : 到「羊膜穿刺是檢查染色體的黃金標準，除非是罕見 08/18 10:18
→ chouzen12 : 的鑲嵌型染色體，否則答案一翻兩瞪眼，沒有模糊的 08/18 10:18
→ chouzen12 : 空間。」 08/18 10:18
推 chouzen12 : 有看到一些媽媽文章說晶片無法檢驗低度鑲嵌的異常 08/18 10:34
→ chouzen12 : ，羊穿（傳統染色體檢查）可以 08/18 10:34






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#39. 专访︱NIPT之父卢煜明：无创染色体检测并不是最后的诊断

带着这些问题，7月13日，澎湃新闻记者专访了“NIPT之父”、香港中文大学卢煜明教授。 卢煜明的卓越贡献为：1997年即发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA， ...

#40. 【產前檢查】非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS）+ ...

原來這幾年興起比羊膜穿刺更安全的NIFTY PLUS檢查（也有人簡稱NIPT或NIPS），. 只要抽取少量母血，就能檢測胎兒的染色體健康 ... 縱使護士小姐明白告知翻盤機會不大，.

#41. Nipt 週數 - Lesentretiensdusud

關於nipt週數，一般來說懷孕超過10週，孕婦血中的胎兒游離DNA濃度就已經足夠進行nipt ... 先生很樂觀，覺得還有一線生機， 但我知道NIPT的準確率很高羊穿翻盤機率很小.

#42. “赴港鉴定胎儿性别”乱象：打掉的女胎是男婴 - 新闻- 搜狐

男孩，还是女孩？男胎!28岁孕妈抽血换得“定心丸”男孩，还是女孩?为确认肚子里的胎儿性别，28岁的王晓姝(化名)花费4800元，被抽取了12毫升静脉血。

#43. 產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差？蕭勝文醫師一次解答！

產檢時，到底要選擇NIPT，還是羊膜穿刺？在唐氏症、胎兒基因細胞等領域研究多年，台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文說，羊膜穿刺是一種「診斷」，但NIPT是 ...

#44. 12週知道性別翻盤機率大嗎？ - 媽寶板

13 F ：推le8min : 16週突起物說八成是男生21週高層次翻盤是女生喔 08/23 07:56 ... 48 F ：推cjchan : 10週NIPT直接爆性別，抽血最準～ 08/23 09:50.

#45. 【3】Sunway Medical Centre Velocity (SMCV)產檢< NIFTY ...

【3】Sunway Medical Centre Velocity (SMCV)產檢<頸部透明帶+抽血驗NIFTY/NICC/NIPT>《12W4D》 · 2021。2。2（二） 時隔三週！終於又來到... 2021.02.03 ...

#46. 西雅图｜美国产检记录[2]NIPT通过·性别揭晓 - 北美省钱快报

西雅图｜美国产检记录[2]NIPT通过·性别揭晓. 根据Swedish护士的提示，提前打电话预约了Providence Everett的Genetic Testing基因检测，提前在网上做好 ...

#47. [孕][22W] 還是要等待- 高層次懷疑侏儒症？ - Winnie Island

總之他很訝異我的NIPT竟然可以在羊膜穿刺翻盤成沒問題，說從來沒有見過這樣的case. 不過表示如果羊膜穿刺是沒問題的應該就不需要擔心，

#48. 熟成日記。13-25W 終於來到舒適期了！大家引頸期盼的性別 ...

如果NIPT數值若有異常，最終路還是要走到羊穿，大家可以自行評估，不過 ... 如果要玩猜性別遊戲，真的是不要說出：不會翻盤了，或者很篤定性別的話！

#49. 无创性染色体多一条，穿刺检查翻盘机率有多少? - 百度知道

NIPT （产前无创检查）的准确度很高，穿刺的结果应该和NIPT的结果一致。 以上回答来自试管婴儿和遗传专家“沁溪健康”，百度我们吧~. 已赞过 已踩过<.

#50. Non-invasive Prenatal Test，测试准确率？ - 生产前后- 新足迹

... Prenatal Test，都有测试性别，结果说性别准确率99%，有妈妈遇到过翻盘的情况吗？ ... 感觉大家做nipt test 主要是为了早点知道性别。呵呵。

#51. [軟A] 17W-25W 關於軟A的過五關斬六將-羊穿及高層次 - 西喜

羊穿好? 還是NIPT(非侵入性胎兒染色體檢測)好? ... 同時清楚明白地標示性別為男性無誤，染色體都這麼說了，沒有翻盤的機會了XD。 ------------------.

#52. [懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失... - PTT生活政治八卦

想問所以之後要繼續做高層NIPT賭看看還有沒有翻盤機會嗎三十幾條染色體.... 要全部都正常.... 現在真的覺得好難...... -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), ...

#53. [懷孕] nipt染色體異常，羊穿有機會翻盤嗎- babymother - 乾飯人

我甚至跑到對岸論壇用他們的關鍵字無創（nipt)18三體（18號染色體異常）去搜尋案例來看。 因為週數沒到，羊穿還要再等待一週以上。 也很好奇異常數值是否也影響翻盤的 ...

#54. 非侵入性胎兒染色體基因檢測（上）：篩檢偽陽性成因？

這些年來非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-invasive Fetal Trisomy Test，簡稱NIFTY，或稱NIPT/NIPS） 之準確度已被證實遠高於一般產前的初唐與中唐（ ...

#55. Amniocentesis | 羊水穿刺| Trisomy 7 | 7号染色体| 成功翻盘经历 ...

Amniocentesis | 羊水穿刺| Trisomy 7 | 7号染色体| 成功翻盘经历分享(8.01 MB) ~ Free Download ... Een niet-invasieve prenatale test, kortweg NIPT, kan.

#56. 柯滄銘羊穿被柯醫生勸退沒做，有媽咪跟我ㄧ樣嗎？

柯滄銘報告查詢、柯滄銘年紀、柯滄銘nipt在PTT/mobile01評價與柯滄銘羊膜 ... 抖個不停知道大事不妙了，隔天老公去拿回報告， 無法翻盤的結果就是寶寶 ...

#57. 柯滄銘台大、柯滄銘年紀在PTT/mobile01評價與討論柯滄銘nipt ...

柯滄銘絨毛採樣費用柯滄銘翻盤在談羊膜穿刺與絨毛採樣- 柯滄銘婦產科診所的討論與評價柯滄銘婦產科柯滄銘. 1、 什麼是羊膜穿刺？

#58. 羊穿翻盤、nipt翻盤在PTT、社群、論壇上的各式資訊、討論與 ...

標題[懷孕] NIPT檢查出唐氏症還有機會翻盤嗎? 時間Mon Jan 15 01:09:50 2018. 11w1d時第三次產檢(因為是高危險妊娠所以要常常回診) 超音波一切正常(每次都正常寶寶進度 ...

#59. 羊穿翻盤、nipt翻盤在PTT、社群 - 夜市攤販資訊集合懶人包

在羊穿翻盤這個討論中，有超過5篇Ptt貼文，作者CCMC也提到大家都分享了Hoppetta福袋，來分享一個我覺得超可愛的日牌衣服福袋>\\< Hoppetta 自己搶了一箱又請親友 ...

#60. 201產前診斷胎兒尿道下裂~ 鳥事非小事 - 孕兒診所

我想。 有時來檢查的夫妻會希望胎兒性別翻盤，今天的翻盤帶點缺憾……這對夫妻到 ...

#61. 柯滄銘幾歲在PTT 柯滄銘婦產科診所羊膜穿刺費用Page1 :: 美食 ...

柯滄銘報告查詢、柯滄銘年紀、柯滄銘nipt在PTT/mobile01 柯滄銘翻盤、柯滄銘翻盤、柯滄銘年紀在PTT/mobile01評價與討論; 絨毛検査って何？

#62. 羊穿nipt

標題[懷孕] NIPS異常疑似侏儒癥，羊穿翻盤. ... 非侵入性胎兒染色體檢測NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的簡稱，羊膜穿刺從字面意義大略就可了解其檢測方式，而這 ...

#63. 三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，羊膜穿刺又有1~3/1000 ...

#64. 柯滄銘年紀在PTT、社群

... 了，隔天老公去拿回報告， 無法翻盤的結果就是寶寶染色體異常，第18對多了一條，成了-愛德華氏症的寶柯滄銘羊膜穿刺評價在【孕】17w6d ~ 柯滄銘．

#65. 其實一點都不可怕啊| 嬰兒與母親[懷孕] 羊膜穿刺報告異常羊水 ...

了解NIPT檢查費用與項目. 刊出日期: 2022-01-21 作者: 李毅評生殖醫學中心主任. nipt、羊膜穿刺都是唐氏症篩檢方式。. nipt與羊膜穿刺最大與羊膜穿刺 ...

#66. nipt 性別 - Fgoy

我們可以與中國和其他地方『NIPT 平石クリニック』では，而檢出率也宣稱可以 ... 孕期的唐氏癥篩檢， 雖然開心不過也有點疑問說不知道有沒有可能翻盤，還是透過17周的 ...

#67. 我需要做羊膜穿刺嗎？怕痛怎麼辦？權威名醫柯滄銘 ... - 3ravens

... 抖個不停知道大事不妙了，隔天老公去拿回報告， 無法翻盤的結果就是寶寶染色體 ... 46 xy染色體、柯滄銘年紀、柯滄銘nipt在PTT、社群、論壇上的各 ...

#68. 柯滄銘翻盤、柯滄銘年紀在PTT/mobile01評價與討論

柯滄銘nipt、柯滄銘年紀、柯滄銘nipt在PTT/mobile01評價與討論柯滄銘翻盤、 ... 突然柯醫師大聲說出寶寶性別，果然如大家所說，開柯滄銘翻盤在談羊膜 ...

#69. BabyHome親子討論區NIPT是什麼？與羊膜穿刺差在哪？了解 ...

Home page tw.kaobadecoracion.es. 有做羊膜穿刺結果生出來大翻盤! - BabyHome親子討論區NIPT是什麼？與羊膜穿刺差在哪？了解NIPT檢查費用與項目| 李.

#70. 知乎懷孕5個月羊膜穿刺報告，其實一點都不可怕啊| 嬰兒與母親

羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT有什麼差別？一張圖讓妳秒懂| 嬰兒與一篇秒 ... 一張圖讓妳秒懂| 嬰兒與羊水穿刺_百度百科; 有做羊膜穿刺結果生出來大翻盤!

#71. 常見問題-NIPT非侵入性產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)

為什麼抽孕婦的血，就可以測得胎兒是否有唐氏症? 因為在懷孕期間，母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液 ...

#72. 唐氏症篩檢方式好幾種，你選哪一種？臺大李建南主任提醒

... NIPT），因檢出率相當高，讓許多孕媽咪趨之若鶩，連不少高齡產婦也傾向改以抽血即可檢測的NIPT，代替有1/1,000破水機率的羊膜穿刺。 唐氏症篩檢｜ ...

#73. 寶寶的NIPT檢測出來是陽性的... 我該怎麼辦?

在被孕的過程中，一定會有這樣的事情發生的。好不容易懷上了一個孩子，NIPT 檢測出來卻可能帶有唐氏症... 這對爸爸媽媽都是很大的打擊。

#74. 羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT） - 康健雜誌

羊膜穿刺術所抽出的羊水，分離出胎兒的細胞後，可以將細胞內的DNA萃取出來，利用事先已經製作好的基因晶片，進行比較基因組的雜合反應，之後再利用電腦 ...