👨⚕️非侵入性胎兒染色體檢測
相信看過李毅評醫師文章的大家
都了解唐氏症篩檢的重要性
也知道可以透過不同方式檢查
其中費用最高的NIPT 做的是什麼呢?
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NIPT 非侵入性胎兒染色體檢測
-顧名思義正是”非侵入”的檢查
-檢測胎兒染色體數目
-對染色體非整倍體異常才有可靠篩檢力
-為篩檢工具(羊膜穿刺為診斷工具)
-疾病偵測率達99%
檢查方式
-抽孕婦的血
-從母血中分離出游離的胎兒DNA
以此回推出每一個染色體數目
(ex:21號染色體有三個➡️可能為唐氏症)
NIPT對於染色體數目異常有卓越的篩檢力
但它也是有極限的 以唐氏症來說
偽陽性率=1.01% 偽陰性率=1.4%
且只能針對特定幾種疾病
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🔍威廉氏後人➕NIPT⤵️
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<如果NIPT正常,結果還是唐氏症,怎麼辦? >
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
先聲明
小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
-
針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列
我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明
-
如果對於NIPT還是有不清楚的,
歡迎回去複習。
-
按照從基礎到進階依序排序
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳,應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
-
But!
我比任何人都清楚
還是一直有一個問題環繞在妳我心頭
-
“有沒有NIPT正常,但結果還是唐氏症活產的?”
-
依據我粗淺的認知
有!
而且台灣目前就不只一例。
-
為什麼會這樣?
-
先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
為了方便各位了解
我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。
-
1. 妳先生愛滋檢驗是陰性,他也確實沒病。
恭喜妳
這樣的結果是大家都樂見的
也希望妳的好運氣能繼續維持
千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~
(前幾天走在路上聽到的….………..….)
-
2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的,他也確實有病。
妳趕快也去抽血吧
不管妳有沒有被傳染
可能都要考慮終止這段關係吧。
他可能是外面有個王小姐
.
或者是有個王先生。
-
以上兩種結果。
檢驗陽性 => 也真的有病
檢驗陰性 => 也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況。
-
但是。
現實世界中
還包含了以下兩種情況的話
-
3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的,但他其實沒病。
這樣的情形叫做”偽陽性”
也就是說檢查的陽性是假的
他其實沒病。
這樣的情況並不難解決
只要再接受進一步的檢查
再進一步確診是沒病的就可以了
-
4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的,但他其實有病。
這樣的情形叫做”偽陰性”
也就是說檢查的陰性是假的
他有病!
他其實有病!!
他其實真的有病!!!
-
就像有人過勞死的一樣,
其實都是本來就有病的!!!
-
對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果。
-
NIPT號稱非常準確
準確率99.7%。
-
但是否有偽陰性的存在
當然是有的
-
目前的統計結果大概是:千分之三
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
-
原因非常多。
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看。
或者是有看,但根本也看不懂
-
目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等
.
嘎啦嘎啦嘎啦~
嘎啦嘎啦嘎啦~
嘎啦嘎啦嘎啦~
-
WHO CARES ???
(我三單有加s!)
(畢竟我大學聯考英文考99分耶!)
(這是真的.)
-
WHO CARES ???
-
產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。
阿現在怎麼辦?
-
我也不知道該怎麼辦
我也沒辦法為了妳粉身碎骨
-
然後醫生只好跟你說
你看唐氏症寶寶也很可愛啊
他的每個笑容你看多天真無邪
-
或者
台灣有很多機構阿
很好的特教系統阿
也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿
-
關於唐寶寶的人生
歡迎參考唐氏症基金會網站
http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php
也歡迎大家多捐款、多幫助他們
-
而且
我必須要說的是
唐氏兒雖然不聰明
但他們其實真的很善良
-
至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚
卻還是一直要酸宗痛。
(我沒有說誰,妳不支持誰我就說誰)
-
另外
我猜妳的家人 (尤其婆家)
一定會說
"妳為什麼不抽羊水???"
高齡本來就應該抽羊水
妳看媽媽手冊上不是都有寫
妳花了那麼多錢產檢
結果生出一個唐寶寶
-
嘎啦嘎啦嘎啦~
-
確實的
如果要避免偽陰性的發生
妳可以考慮直接抽羊水
但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水
我想可能也是矯枉過正。
-
所以
如何避免NIPT的偽陰性
變得無比的重要。
-
但是
基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由
NIPT偽陰性不可能是零
-
這個風險確實存在
怎麼辦?
-
針對這個問題
-
我從很久以前
就一直跟廠商或生技公司提出建議
這個千分之幾的風險
它確實存在
為什麼不能有一個保險制度
把每一個人收的費用
撥出一小部分做基金
如果真的有人遇到NIPT的偽陰性
至少我們可以使用這筆基金做為救濟。
-
這樣的制度在台灣行之有年
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
-
所謂的”救濟”
不同於”賠償”
-
賠償是某人有錯在先
所以賠償妳
-
救濟是沒有任何人有錯
但妳確實受苦受難
所以救濟妳一筆救濟金。
-
當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
-
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。
而不是把全部後果
都由產婦一人承擔
-
這是我一直以來的想法
-
終於
有人聽進去了。
-
針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度。
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得,妳自己問看看吧)
-
針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症的時候
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。
目前是訂為兩百萬。
-
當然這個金額一定很多人不滿意啦
以批踢踢網友動輒年薪500萬來講
兩百萬真的不高。
-
但
目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據。
也就是產婦死亡。
產婦死亡的生產救濟金。
就是兩百萬。
-
當然一定會有人說
兩百萬我給你,小孩你帶走
或者
我寧願死,也不要小孩是唐氏症等等
-
我都完全了解
我自己也是兩個孩子的爸
我完全了解當父母的心情。
-
但是
以現況來說
爭取到兩百萬的救濟金
已經是目前對於產婦來說
相對比較合情理的做法了。
-
目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙
比如說變成植物人之類的
生產救濟的金額是一百五十萬。
-
小孩唐氏症跟太太植物人
哪一個比較嚴重呢?
-
我自己是覺得
如果同時發生的話就可以領三百五十萬
三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y
-
所以
“有沒有NIPT正常,但結果還是唐氏症活產的?”
"有!"
-
那怎麼辦?
-
拿著廠商提供的兩百萬救濟金
好好的照顧你的孩子
-
或者
-
拿著廠商提供的兩百萬救濟金
吉死你的產檢醫師。
-
雖然幾乎不可能贏就是了。
-
”都說生命是無價的。但其實妳我的命,當死掉那一刻,都是只值幾百萬,甚至更少。”
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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好的檢查項目 價格如果更親民能提供更多媽媽高精確的篩檢
但也要注意這項檢查還不能完全取代羊膜穿刺 及羊水晶片 部份疾病仍經此無法得知
如果NIFTY檢驗有懷疑 仍需要羊水確認
但對於傳統第一孕期 第二孕期唐氏症篩檢的確更為優越
孕媽咪還是要請醫師為您做專業評估喔
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而NIPT這個檢查 在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個 那麼 ▪️NIPT的唐氏症偵測率➡️1957 / 1963 = 99.7% ▪️NIPT的唐氏症偽陰性率➡️ 6/1963 = 0.3% ... <看更多>
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早安
我是住在日本的台灣媽媽,目前19週
上禮拜趁日本連假回台灣自費做最高階的NIPT,也一起做了高層次
高層次顯示一切正常沒異狀,但是昨天接到NIPT業務員打來通知,第13對染色體有可能有
異常
一般值是低於3,我是3.75,4以上是確認有異常,業務員安慰我說一般來說在測一次都是
正常的,但是我還是
好煎熬啊
因為我是在日本工作老公也是日本人,原本打算在日本做羊水,但是業務說因為是3.75沒
有超過4,成大實驗室不願意開異常報告書給我
但是沒有報告書日本這邊不願意給我做羊水(日本不推崇羊水除非有高風險)
最後這週五請假趕回台灣重抽血,真的下禮拜有問題就趕回台灣做羊膜快篩
想請問大家3.75這樣偽陽性的可能性高嗎?
謝謝
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 126.205.2.144 (日本)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1566346414.A.D2F.html
※ 編輯: ba3932 (126.205.2.144 日本), 08/21/2019 08:18:25
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