關於 nipt 正常 高層次 異常 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

為什麼生產本該無傷？
生產的過程到底是天生自然的？還是需要醫療外力的？又需要多少外力介入呢
我想生為父母都會希望自己小孩的孕育與生產過程都是接受最好的安排
所以媽媽在懷孕過程中會補充很多營養素，葉酸，B6，鐵劑等等
也會想要補養身體的氣血去吃些中藥黃耆、人蔘、八珍湯，也希望小孩白白美美的所以去吃些黃連珍珠粉
所以大家在懷孕過稱中會好生照顧孕媽咪，不可以拿剪刀，不可以搬重物，以至於衍生出許多孕婦禁忌的習俗，都是希望生出來的寶貝是最好的狀態
醫學一直在進步，我們有了許多在懷孕過程中的檢查評估，高層次超音波，羊膜穿刺，NIPT等等都為了減少胎兒異常的風險
中醫也是在進步，我們結構治療的醫師們在面對孕媽咪的中醫產檢也會檢視媽媽的身體結構有無扭轉歪斜，有無足夠的空間讓胎中寶貝長大，我在診療中常常比喻：媽媽的肚子就是小寶貝的床，床夠大夠穩，小寶貝就會長的好
所以孕媽咪懷孕過程中如果有腰痠、水腫、乃至於孕吐、頻尿漏尿，這些常見的懷孕不適都反映出媽媽的身體結構有問題，可以被調整還原，我看過理想中的孕媽咪應該是不會有甚麼不舒服直到生產的，這道理就如同女生的痛經是常見症狀卻不應該是正常一樣的道理，
而這些孕期很舒適的媽咪們通常產程也很順利，所以生產的過程是可以很自然的由胎兒跟媽媽的互動訊息來啟動，而不需要由藥物外力來啟動，子宮頸打開、胎頭下降娩出的過程進展可以很快，只要讓媽咪有足夠放鬆的姿勢，不見得需要產鉗或真空吸引來使用，會陰可以不用裂傷，只要有足夠的等候時間讓陰道肌肉筋膜一層一層的鬆開，也就不需要剪開會陰來預防撕裂傷
這些活生生的事實是阿萍醫師的好孕團隊與一位位的孕媽咪產家們用他們的生命過程來告訴我們，我們真的對生命對生產認識的還不夠多，
阿萍醫師倡導的順勢生產，並不是不管風險的放手讓產婦自己生 [樓歪~~突然想到以前電影阿波卡獵逃的女主角在地下的凹洞積水中產出寶寶]，而是書中所說的：

不做比做有更大的擔當；陪伴比監視有更大的力量
順勢比介入有更大的耐心；人性比科技有更大的信任

所以順勢生產是一種更溫暖更有人性的生產方式迎接小寶貝來到這個世界上，
有足夠的擔當與耐心不做過度的醫療介入，讓產程自然順利的進展，這時候可能有人會問這樣不會生超久的嗎，我們以前就有看過初產婦的順勢生產從開始陣痛到娩出胎兒只有兩個小時，這樣還不算快嗎？
[我又想到一個白話粗鄙的比喻，不喜可跳過，如果你上大號很快，從肚子有感覺到排出大便都很順利，會需要用免治馬桶噴屁屁，甚至用手用塞劑塞嗎？如果同意的話，那為什麼會覺得娩出寶寶就要靠一些藥物，一堆手去幫忙壓幫忙拉出來呢？]
或許也有人問說都不做止痛不會很痛嗎？我昨天剛好有位前胎剖腹吃全餐，第二胎孕期接受結構治療終於順利自然產的媽咪回診，媽咪自嘲說有人說他很瘋狂，怎麼會上一胎吃了全餐之後居然還想自然產，他說比起第一胎無力煎熬的產程疼痛，痛的是不知道何時才會結束，最後剖腹寶寶生出來的時候終於哭了，哭的是因為終於結束了~~ 而這一胎生產過程都很順利也會快，好像四個小時內就結束了，生產時助產師都好奇媽媽怎麼那麼淡定，她說因為真的不怎麼痛，就這樣而已阿

但是站在醫療人員的立場看，也是因為這個媽媽的這次孕期作了許多準備，定期產檢包括婦產科與我們中醫結構治療科，生產過程中助產師與產科醫師的全程耐心陪伴，給予媽媽與先生一家[還包括大寶] 在生產過程中的支持與照顧，這些字眼看似沒甚麼，但事實上孕婦有足夠的時間與步調生產是因為助產師隨時在監控，給予心靈上的支持減少不必要的介入，這種境界就好比教小孩子做事情，在一旁鼓勵給予指導，比忍不住直接下手幫小孩完成來的難得多了

順勢生產所帶給我的衝擊，還有太多言語說不出的感受，我只能說生產是生命中一個很重要的過程，如何讓這個過程更加圓滿更加溫暖，而不只是單純考慮醫療去減少風險，是每個爸爸媽媽都可以去思考的一個方向。

<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

從知道自己懷孕的那刻起，自己的身體感覺就不是自己的身體了（苦笑），懷孕會面臨許多身體上的變化，還有心理，從驗到兩條線的那刻起，擔心就沒有少過，一開始的擔心是，胚胎位置有沒有正常，會不會是子宮外孕，直到產檢聽到寶寶的心跳後才安心一點，但是擔心會少嗎？不會，接下來的擔心還很多呢！

現在太太進入到二十週，因為前期胃口不好，體重一直沒有增加，到現在二十週還沒有變重，不過寶寶生長曲線都很正常，所以也是蠻安心的，而且一直覺得之後體重可能會急速上升啊～（遠目）

因為我是高齡產婦，這幾週做了蠻多基本較為普遍的檢查，第一期妊娠風險評估、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、葉酸代謝基因檢測等，其中羊膜穿刺最令我害怕，雖然初唐檢查都是低風險，但是在羊膜穿刺與NIPT上的選擇真的非常困難，羊膜穿刺高齡產婦有補助，所以只要不到五千元就可以了，但是要拿一根針穿進肚皮裡抽取羊水，又會有千分之一至三的流產或感染的機率，一想到有流產的機率就很害怕，NIPT是非侵入性的檢查，因為是抽母體的血液，準確率還是會有一定的誤差，加上目前價格還是很高，如果檢驗出異常也還是需要做羊膜穿刺，所以最後我們還是選擇了羊膜穿刺。

在十六週產檢的時候，有詢問一下 蘇怡寧醫師愛碎念，需不需要做這些檢查，他當然還是看我們的選擇，很多人說禾馨很貴，都會推比較貴的檢查，不過在詢問的當下醫師或護理人員都會很理性地描述不同檢查的狀況，不會有被推銷或強迫的感覺，也都會很尊重我們的決定，所以感覺是很舒服的。

在蘇醫師幫我做羊膜穿刺的時候，真的沒有想像中的痛，捐血常客的我還覺得捐血的針還比較痛一點，做的時間也很快，當天做完也沒什麼感覺，只有在抽羊水的時候會有覺得一點點酸酸的，但抽完就完全沒事了，隔天身體一切也很正常，生活作息都一樣，避免拿重物這樣，之後就等檢驗報告的結果，在二十週例行性產檢時，順便聽報告，不過禾馨報告出來就會先簡訊通知，可以安心不少，孕婦看到檢驗報告沒有異常真的是會鬆一口氣，現在就等待下週的高層次超音波了！

這次二十週的產檢，看到3D圖，發現寶寶的臉變得超清楚（興奮貌），寶寶到底是像爸爸還是像媽媽啊？五官都看得到，真的每次都有驚喜的感覺，現在二十週也慢慢的可以感覺到胎動，也覺得肚子真的大很快，內衣褲都要再更換大一點的尺寸，在產檢結束後就去買了現在適合穿的內衣褲跟托腹帶，這次內衣先選擇哺乳內衣，想說產後可以繼續穿，還搭了超大件的內褲，拿到內褲的時候，真的覺得有點可怕，真的超 大 件 ，我以前年輕時最胖的時候有到快七十公斤，但是也沒穿這麼大件，穿上去的那一刻真的是千人交戰，可是穿起來很舒服，沒關係，孕婦嘛，舒服比較重要～

之前也買了一些沒有腰身的洋裝，應該可以陪我好好舒服的渡過孕期，現在噁心的感覺也慢慢變少了，但是聞到某些食物味道還是很母湯（嗚嗚嗚），感覺變得好挑食啊！（扭）

#宅宅太太的日常 #孕 #宅孕日記