關於 exome ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

香港政府將入境檢測全部外判給Prenetics做，Prenetics可以對入境人士提取一次深喉唾液樣本，及六次鼻腔咽喉合拼拭子樣本。

Prenetics，本業就是做個人基因組測試，宇宙漿常賣廣告的CircleDNA服務就是Prenetics的產品，官方網頁謂：「Prenetics是全球領先的數位醫療及基因測試公司，其使命是透過提供寶貴及實用的個人化健康資訊，以幫助大眾掌握自己的健康。」。

Prenetics Covid檢測的說明，並沒有聲明不會進行人類基因組檢測，也並沒有聲明不會儲存樣本，也沒有聲明不會銷毀樣本或數據。他們只提到「qPCR測試結果數據」不會分享予第三方，那麼如果你偷了我的「基因組數據呢」？

甚至有一欄，提到「個人資料」和「基因數據」會分開保存。請問如果你不偷驗我的DNA，為何我會有「基因數據」可以被你保存呢？

Prenetics得到政府資助，要多跑一個基因測序的DNA芯片、targeted PCR、甚至exome sequencing，都易如反掌。很容易就可以獲得遺傳病、各癌症風險以及器官匹配度數據。

請問私隱條款如此草率和模稜兩可的公司，政府憑什麼強制我們將樣本交給他們？把肉放在狼口，牠有不吃的理由嗎？

https://covidfree.projectscreen.co/

補充：上面的網頁只是深喉唾液樣本檢測的聲明，我找不到合併拭子檢測的聲明。

🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

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🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測

Also 醫學KOL：「只有少少口水，檢測怎可能測到你DNA呢？怎可能測到你器官捐贈的匹配度（HLA type）呢？」

CircleDNA即是Prenetics，即是林鄭最初點名的武漢病毒檢測公司。講到明用一滴口水做「全外顯子測序」(whole exome sequencing)，測你器官匹配度、隱病暗病、家族譜系，綽綽有餘。

很落力賣廣告，超多南亞中東人聽懂廣東話讚好。也出動宇宙漿緊身樽領，含含取樣棒，搖搖碌試管，幾撚落力，唔講以為可以測埋大肺活量基因。

有DNA就知肺活量都不錯，方便選妃。(Btw原來真係有日本人做大波貧乳的基因研究：https://www.nature.com/articles/s41598-018-25065-9）