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... 龐貝氏症患者有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?) 因為龐貝氏症的治療越早進行肌肉受損程度影響越小 ... ... <看更多>
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COMET試驗將Nexviazyme與目前唯一的龐貝氏症 ...,罕見遺傳疾病「龐貝氏症」的患者往往在出生後一年內便會夭折，在治療的藥物Myozyme發明之後，配合篩檢，提早使用，可使 ... ... <看更多>
龐貝氏症小鳳 在 [心得] 確診帶龐貝氏症隱性基因之心路歷程- 看板BabyMother 的推薦與評價
純文字無音樂網誌版
https://dolphin508.pixnet.net/blog/post/228187592-20190904
會分享在網路上，是因為網路上這類分享很少，也想告訴被通知複檢也沒過的爸
爸媽媽不要緊張，進而能正常生活，熬過讓人焦躁基因分析所需的8-12週時間，這個罕見
疾病真的很”罕見”，只是也很常有偽陽性來嚇死人。
確診時程
108.05.07 草莓牛奶出生，新生兒健檢除了超音波之外都做了，包含龐貝氏症檢驗。
108.05.17通知龐貝氏症未過，要複檢，當天回台中榮總抽血。
108.05.22 通知龐貝氏症複檢未過，個案管理師約時間到台北榮總，父母親和嬰兒都要去
108.05.31台北榮總檢測，暫時排除嬰兒型。
108.08.23 通知基因檢測結果為帶嬰兒型隱性基因，約108.08.28回北榮聽詳細報告。
108.08.28 瞭解報告詳細內容(還好國中生物沒忘光光)
草莓牛奶是在台中榮總出生的，出生後的新生兒健康檢查，基本的健保給付新生
兒篩檢，還有不少自費項目，自費部分除了超音波之外，我們都有勾選，其中一項是龐貝
氏症，其實若不是女兒酵素量不夠而走這一趟，我應該不會認識這個疾病。
基本上就是種罕見疾病，簡單說是因為身體中代謝肝醣的酵素不足，使得過多的
肝醣堆積在肌肉中，導致肌肉無力。有分成新生兒型和晚發型的，嬰兒型的比較危險，可
能只能活到一歲多就會出現心臟呼吸衰竭而死亡，晚發型的在成長過程中會慢慢出現肌肉
無力的表現。
我想現在爸媽在得知之後就會開始在網路上搜尋相關的訊息，我知道後找了蠻多
資料，得到以下幾個結論：
1. 偽陽性機率很高。
2. 有藥醫，藥物的研發人員還是台灣人，但嬰兒型的好像還是活不久(?)
3. 健保有給付這個藥。
我得說我是個神經大條的媽媽，我想說偽陽性機率很大，就覺得自己的女兒應該
沒事，想不到後面還是做了這一長串的旅程。通知血液複檢沒過後，要去台北榮總檢查，
我還是一直抱持著女兒不會有事的心態去北榮，當成台北一日遊，因為呼吸困難、肌肉無
力的症狀，女兒都沒有(但心裡的焦躁不安多少還是有的)。
05/22這天，我們六點從中部出發，大概九點多到台北榮總，先到第三門診排初
診，得到病例號碼後向個案管師聯繫，之後到湖畔門診三樓（小兒科的樓層）注射室抽號
碼牌（還順便量身高體重）女兒貼尿袋收集尿液，個管師拿資料給我們填，之後批價再抽
血。最主要是因為怕耽誤了抽血，時間不夠會看不到資料，抽血的部分會有兩種用途，第
一個是做基因分析，一個是當天下午門診要知道肌肉中肌酸激酶的含量，若肌肉有病變的
話，肌酸激酶的含量會很多，就可以先知道是嬰兒型還是晚發型。
這天抽完血之後就等下午兩點牛道明醫師的診，血液結果顯示爸爸媽媽的肌酸激酶是
正常的，妹妹的也是數值之內，有問題的話是超過正常值的千倍的，因此先暫時排除了新
生兒型的，但是還是要注意呼吸是否會喘、四肢末端是否太冰冷、嘴唇的顏色等等，然後
再等8-12週的基因分析，來確診是否會得病。然後尿袋真的很不好收集到尿液，離開前還
是沒收集到，最後去哺乳室親餵才得到一咪咪的尿，倒入檢測的管子中，回到月中都晚上
十點(還我一天來QQ)。
8/28天回診時，由醫生說明基因分析的結果，也會說明爸媽的基因分析，而除了分析
龐貝氏症之外，嬰兒的血液同時還做了二十幾種的分析，也會把比較特別的狀況告知我們
而龐貝氏症的偽陽性比例會很高是因為可能帶有”假性”的基因，剛好我和老公都有
這個基因(Tt)，而小牛奶”假性”基因都有拿到(tt)，使得他的酵素值就偏低，而好巧不
巧我又有龐貝氏症的嬰兒型隱性基因，就會使的酵素量不足更加的明顯，那拿了假性基因
和嬰兒型隱性基因會怎樣嗎?答案是不會怎樣，就是未來小牛奶挑老公時，得多做一些基
因分析，確保我的孫子不會剛好都拿到兩條隱性基因而發病(孫子哩?你也想太遠了)。
出於我的好奇心我又多問了醫生和個管師幾個問題，在台灣，龐貝氏症新生兒篩檢不
過的，大概有三分之二會到台北榮總再做進一步的血液基因分析，檢測出的結果絕大部分
都是因為有假性基因的關係，而像我女兒又有帶隱性基因的是非常少的，甚至就比例來說
，他們這樣一年下來真的確診為嬰兒型龐貝氏症的大概就一兩位，而若基因分析為晚發型
的話，會將尿液檢體送至國外做更進一步的分析。
那來說說費用吧，爸媽的血液基本檢查加基因分析各2760元，小牛奶是一萬元，而回
診看報告是100元(停車費都比他貴…..)，而得到一隻健康的牛奶妹之安心感，無價。
以上分享，若有誤的部分歡迎告知，讓我修改，造福更多的人!
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