[青少年補鈣有益長高?有害長高?]
最近很多媽媽們看了鈣粉的業配廣告,紛紛來問我到底要不要給青春期的兒童補鈣,關於這點我也跟兒科醫師 祁孝鈞醫師|Hsiao-Chun Chi MD.討論很久,我們的共同結論就是:
#沒有證據顯示補鈣的保健食品對兒童長高有必要性
甚至研究發現在某些較晚熟的男孩,反而 #會讓長高的巔峰年齡提早, #造成成年反而較矮。
依據教育部 91 年 「國民中小學生疑似身高不足統計結果」表示,國內國中生有 0.39%疑似身高不足,國小學生有 0.28%,依其診斷病因分析結果顯示:
常見為家族性矮小、 體質性遲緩和特發性矮小,
#屬正常的矮小佔 50.35%,正常身高者佔 9.53%,懷疑生長素缺乏佔 19.01%,透納氏症候群佔 1.31%,其它病因者佔 19.08。
以上顯示,因為父母親身高遺傳影響的佔一半以上,絕對不是吃個鈣粉就能改變遺傳這件事。
而其他40%是 #生長激素跟基因相關疾病,要尋求藥物治療,鈣粉就更沒有角色了。
我之前幫福樂牛奶寫過兒童長高的「 #2不3要原則 」: #不熬夜、 #不吃含糖及垃圾食物、 #要固定量測身高體重、 #要運動、 #要攝取優質營養素」
✔️不熬夜:
生長激素分泌的關鍵時刻一個是在晚上10:00-凌晨2:00之間(入睡後1-2小時的深度睡眠期),一個是在清晨睡醒前,考量到上學時間,至少晚上10:00到早上6:00,睡足8小時,又能掌握分泌高峰!
✔️不吃含糖及垃圾食物:
生長期的孩童要嚴格禁止喝果汁、汽水、可樂、手搖茶飲等含糖飲料,高糖份零食不但會抑制生長激素分泌,還有影響智力跟專注力。速食、炸物或零食,會有 #飽和脂肪或反式脂肪太高的問題, #會影響性早熟,肥胖也會影響孩子的骨齡跟發育。
✔️要固定量測身高體重:
成長狀況可以由身高體重來瞭解,三歲以後的孩子,應該每年最少要有5-8cm的長高幅度,青春期可以有8-12cm若一年未超過4cm,就要找專業醫師評估成長遲緩原因。而孩子的BMI依年齡不同,國小應介於15~17(kg/m2),國高中應維持在18~22(kg/m2)之間,太瘦或過重都有礙孩子健康成長。
✔️要運動:
選擇一個喜歡的運動,持之以恆每天20-30分鐘,可以刺激生長激素的分泌,游泳、跳繩都是很推薦的有氧運動,也要有些曬太陽的機會,但台灣的紫外線強烈,在沒有防護的情況下,一天5-10分鐘非正午時候的日光已足夠。
✔️要攝取優質營養素:
發育期的均衡飲食很重要,骨骼、肌肉跟大腦的發育都需要蛋白質跟各種維生素,蛋白質分解後的胺基酸(尤其是精胺酸)可以刺激生長激素的分泌;蛋、牛奶、豆腐豆漿、瘦肉、魚都是很好的蛋白質來源,但要 #避免高脂肪肉類,常食用除了會導致肥胖,也可能性早熟而影響身高。
另外,跟長高相關的營養素有鈣(國小大約600-1000,國高中大約1000-1200mg)、維生素D3、鎂跟鋅,建議平日可從食物中攝取,若有身高遲緩的情況可跟專業醫師討論,是否有直接攝取鈣/鎂/維他命D/鋅的必要性。 #請注意,目前 #台灣兒科學會2015年的聲明,是建議一般健康兒童的鈣質可以從 #一般食物中攝取, #不需要以藥物或保健品輔助,可選擇富含鈣質的食物(如乳品類,豆類,麥片,芹菜,芥蘭,小魚乾,蝦米)。舉例來說,100毫升牛奶含有100毫克鈣,依照每日鈣攝取量建議,1到3歲間每日喝500毫升牛奶,已攝取足夠鈣質。
掌握以上「2不3要」原則,就不用太擔心寶貝的生長問題。畢竟,若真的有任何 #生長遲緩(例如身高在同年紀同性別小於第三百分位,且非體質性生長延遲者)或 #性早熟(女生於8歲、男生於9歲前開始發育)現象,也不是單純補充保健食品就能「治療」,需立刻求助專業的醫師做進一步檢測,包括確診生長激素缺乏症的多項評估、低體重出生兒逾四歲仍未追上正常生長、或透納氏症候群等基因相關疾病,即時使用生長激素或性釋素類似物治療。
兒科醫師的見解如下:
https://www.facebook.com/1669067196724733/posts/2630801987217911/?d=n
#今天是日本兒童節
#希望大家關注兒童青少年健康議題
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。 Why do we need Prenatal Screening in the first trimester? 什麼是染色體?What is chromosome? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, ...
透納氏症遺傳 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳解答
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
透納氏症遺傳 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳解答
<當決定抽羊水之後:傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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針對產檢,
看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。
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乙型鏈球菌有點懶得講了
反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗
就這樣,講完了
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關於羊水晶片
我之前一直不願意寫這個題目
因為這個題目相當困難。
我一直在想
要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何選擇。
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染色體遺傳疾病千百種。
要完整說明是不可能的。
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我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明
希望能夠讓妳更容易理解。
也許有些微的失真
又或許明天就會有第三代、第四代晶片問世
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針對每一塊晶片的細部差異
各家廠商各自的說法
我想就由各位再自行斟酌了。
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以下,我只做原理的說明。
到底要怎麼選擇,
還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。
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當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候
當初唐結果被告知高風險的時候
當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候
我們會選擇羊膜穿刺。
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那是單純羊膜穿刺就好?
還是單做羊水晶片就好?
還是要兩個都做?
這是一個困難的抉擇。
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說到人類的染色體齁
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
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一個一個小朋友排排站
一共46個小朋友。
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一個排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗。
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班導是男老師的班級,
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)
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班導是女老師的就不一樣了
做事情比較謹慎
學生一共23排,
每一排都長得差不多高。
整整齊齊的,兩兩成對。(46, XX)
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傳統染色體分析
就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。
一號:有!
帽子有戴!衣服有穿!褲子有穿!鞋子有穿!
老師說:很好!
二號、三號、四號這樣一直下去。
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如果多了一個同學,
或者少了一個同學
正常的老師都應該馬上會知道
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如果第21排的同學多了一個
就是唐氏症 (47, +21)
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這也就是為什麼
針對唐氏症,
羊膜穿刺可以說幾乎是100%診斷力。
因為多了一整條染色體
一字排開之後
再怎麼樣也看的見。
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如果最後一排的同學少了一個
只剩一個高高的女生,
就是透納氏症 (45, X0)
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如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿
就是染色體大片段缺失(Deletion)
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如果哪個同學的帽子戴反了
就是染色體反轉(Inversion)
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如果哪個同學帽子戴了兩頂
就是染色體重複(Duplication)
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如果張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴
這種情形叫做染色體轉位(Translocation)
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眼睛再怎麼大的老師
都應該看出來的班級同學的人數或者明顯的服儀問題
這樣,我們叫做"巨觀的"染色體變異。
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通常班上多一個人或少一個人
如此嚴重的出錯
往往也會形成嚴重的問題。
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所以"染色體數目"出錯的情況
問題通常很嚴重。
也是NIPT就有能力判斷的主要疾病類型。
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至於缺失、反轉、重複、轉位的情況
看妳受影響的片段大小跟位置
會決定不同的臨床症狀
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比如說第21排的小朋友
莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學
變成雖然第21排還是只有兩個小朋友
卻看起來有三顆人頭
還是會被老師視為唐氏症。
(真實世界也確實是如此)
-
所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查
就是傳統染色體檢查
對於染色體數目異常或者巨觀的變異
有著非常好的診斷力
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開學典禮之後
第一天就要上體育課
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今天是上游泳課。
所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。
每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號
但是籃子裡亂成一團
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神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人
偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查。
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喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬!
喔!五號男同學的帽子破了一個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋怎麼多一個!
-
類似這樣
每一個同學的每一個部分
再很神經質的一點一點用放大鏡檢查
能夠比班導師用肉眼
能夠抓到一些更微小的異常
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不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式。
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傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異
羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。
妳可以想像成:
解析度大到5MB的圖,
眼睛才能看清楚
檔案小到20KB的圖,
眼睛根本無法看清楚,
需要靠放大鏡才能略知一二。
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當然越高解析度的晶片,
就像變態校長威廉氏後人
用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理
能夠看出更小的變異。
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另外
就像小朋友的衣服領口最容易髒
所以變態校長會特別專注去檢查領口
-
既然我們知道了這個地點特別容易出錯
就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析
所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。
-
現今已知許多微小染色體缺失的疾病
如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種,
這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的
但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。
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說到這裡
很多人會問我說
那幹嘛不都單做羊水晶片就好了
為什麼還要做傳統染色體檢查。
-
恩,
儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡
也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了
還是有兩種情況我還是會看不出來
但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的
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就是張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。
或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形
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這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”
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因為帽子總數一樣
小朋友總數也一樣
當每個小朋友脫下帽子
一個一個拿放大鏡檢查的時候
反而會漏掉了這些情況。
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就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點
所以單做羊水晶片
還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。
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最後
簡單講一下
第二代晶片 – SNP晶片
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SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽。
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就好像班上的同學排排站,
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生。
以此類推。
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這樣的情況是正常的。
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
這樣就有問題了。
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這樣的情形我們叫做"單親二倍體"。
就是說這個一對染色體
都是來自爸爸,或都是來自媽媽。
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舉例來說,
如果第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群。
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但是齁
分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽
這件事情非常困難
傳統染色體分析做不到
第一代羊水晶片也做不到
只有第二代SNP羊水晶片才做得到。
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就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣
班導師用肉眼分不出來。
變態校長用放大鏡也分不出來
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除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡
來自男同學的上衣,會呈現藍光
來自女同學的上衣,會呈現紅光。
也因為如此,
才能夠按照號碼去確定
哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。
也就是第十五排出現兩個女同學的情形
-
所以,
SNP晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。
-
當然還有一種極其罕見的情況,
叫做全三倍體,
SNP晶片才看得出來,
傳統晶片看不出來,
就是每一排都站了三個人
一共69個小朋友。
但這種情況太少見,而且胎兒也無法存活
而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。
所以我想就忽略不討論了。
-
所以
如果你要問我
羊水晶片要不要做
如果要做,該怎麼選擇?
-
我會很直白地跟妳說
羊水晶片可以比傳統染色體看得更細
診斷出更多罕見疾病
但這些疾病都極其罕見
發生率都在萬分之一以下。
-
由於抽羊水的風險都已經承擔了
無論做不做晶片的風險都一樣
如果2萬多塊對妳來說不大的話
就晶片就毫不猶豫地做吧。
-
如果妳覺得
我只要確定不是唐氏症
我只要確定不是太嚴重的染色體異常
那些罕見的疾病就算了吧
應該也沒那麼大機會碰到
那傳統染色體分析就足夠了。
-
最後,
一定要提一下的是
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。
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16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
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除了已知會形成疾病的特定區段之外,
如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
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通常啦
這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋:
喔,小男孩的鞋子有破洞,
可能會得到:
這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習較為遲緩、閱讀障礙之類的分析
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但是齁
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默地繼續長大成人。
-
所以也有可能這段區域變異
根本不會怎樣
繼續活在妳我周邊。
-
但只要妳查了資料庫
幾乎都是負面的消息就是了。
-
所以
如果遇到這種不確定的區間變異
我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體
-
如果爸爸或媽媽有一個人
也是有完全一樣的變異
表示這個是遺傳妳或妳先生
既然妳們能長大成人、結婚生子
已經算是很健康了
常常就會被視為沒什麼影響的變異
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但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢?
恩…
我也不知道
先問妳到底跟誰懷的吧?
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如果真的是跟妳老公懷的
那就是新突變而形成的
會形成疾病的機會就會大增了。
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羊水晶片的問題千百種
非常非常之複雜。
講也講不完
只能盡量讓各位了解目前的檢查方式
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另外
我也很害怕
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害怕這篇寫完
全版的媽媽們都要做羊水+羊晶
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這也是不對的。
那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。
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參考資料:婦產科教科書、威廉氏後人的大腦、
Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.
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以上
一些淺見
提供參考
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”如果妳拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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透納氏症遺傳 在 Mama College Youtube 的最佳貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi