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作者glassesgirl (芭娜娜￾ )
看板BabyMother
標題[寶寶] 我的老大是罕病(上)發現及確診
時間Sat May 21 00:12:28 2016


本文我與毛毛的媽媽共同撰寫的，由我的帳號代為發表

圖文網誌版:https://0rz.tw/gQ6FT



最近版上常出現準媽媽詢問小孩有狀況該怎麼辦的文章，

好友貓太太說我應該要分享一下心路歷程，

但希望準媽媽們不要嚇到，因為我們都想要自己的小孩是健康正常，

但生產中有許多風險，不能輕忽，

除了各式各樣的預防性檢驗/篩檢可以幫助我們了解小朋友的狀況，

生產的當下，甚至之後的照顧，都會有許多意外產生，

不是怪醫生怪誰就可以解決的問題。

之前的想法是自己小孩有問題，我一定拿掉，

因為我養不起，但生了才發現小孩有狀況，那怎麼辦呢?

資深鄉民的我，在這板獲得許多育兒的經驗，現在也分享給大家參考，

希望這些資訊，大家可以盡量不要用到。

(以下文長慎入)

----------------------------分隔線--------------------------------------

我老大是罕病狄蘭吉氏症候群(Cornelia De Lange Syndrome)，

發生機率為萬分之一到五萬分之一，中部醫院的遺傳諮詢員告訴我，

每年他都接觸到三至五個，可見發生機率不小。

目前罕病基金會統計全台約30多名病友，但仍有一些人沒通報基金會，

或未找到基因變異點，外觀及病況卻顯示為這個症候群，

因此他們不一定加入罕病基金會，故實際人數會更多。



先把重點寫出來，有人一定會問為何當初沒發現是罕病?

其實孩子出生後我問過許多人，包括病友媽媽、婦產科醫生，

小兒遺傳科醫生，醫院及罕病基金會的遺傳諮詢員，

甚至柯刺王那也問過，是否有可能在懷孕時，多做其他檢查，

發現小孩是此項罕見疾病，結論是【不太可能】。

因為此罕病是基因的小小變異（染色體上的某個基因轉變），

除非小孩的身體有明顯的狀況，器官哪邊不行，或是手指合併，

才能在產前超音波看出小孩的異常。

事實上，很多罕病都是要生出來，才有可能發現。

晶片檢查是可測出機率更高一點的罕病。


tips:若小孩外觀有點異常及發育發展異常，
建議有時可諮詢遺傳內分泌科醫生，有可能是基因變異問題



我們同一症候群的病友媽媽啥檢查都做了，

還是生出一樣罕病的小孩

罕見疾病發生機率就是1/10000以下，

這麼小的機率，碰到了，就是命運。

我們能抵抗這些生老病死嗎?

不行，所以我們當媽要跟醫生一樣，一切「盡力而為」囉。


<出生>

由於我懷孕時快滿34歲，我有自費做羊膜穿刺確認染色體正常，

覺得晶片很貴，沒做。

在產檢中，小朋友的生長一直都非常穩定，雖沒有做高層次，

但每次醫生都看的很詳細，器官並沒特別狀況，

不同的就是胎位不正，一定要剖腹產。

最後小孩在38w3d產檢後破水，到醫院後已開5cm，緊急剖腹生產。

醒來之後，問了先生小孩如何，先生說很健康，

給我看一眼小孩照片，44cm，2795g的女孩，

我只覺得小孩毛髮真多啊，眉毛好濃，

額頭大腿耳朵都有胎毛，是在肚子裡我都叫她「毛毛」的關係嗎?XDDD

開心的在網路上跟同事朋友報喜。



<醫院裡>

剛生完還沒下樓看小孩，惡露流不停，

未排氣，不能進食，好痛苦，只好下床走動。

突然接到一通電話，

護理站說:「小孩聽力沒過，這是常見的狀況，可能耳朵有羊水，之後會再檢測。」



儘管說這是常見，但也沒幾個小孩聽力完全是0啊，開始擔心了起來。

護理站第二通電話告知，

兒科醫生說小朋友有異常，等等醫生會過來跟你說明。

心情很沉重的聽兒科醫生說，

小朋友哭聲微弱，雙手斷掌，小手小腳，小下巴，併眉，

醫生問我是否有做羊膜穿刺，我說有，

他建議出院後去再XX醫院遺傳科做檢查，目前新生兒室會持續監測心跳與呼吸。



聽到這，我跟我老公都無法言語，

隔壁床一直講話的一家人也靜止了下來。

我止不住的哭泣。好難過，我好想下樓去見我的寶貝。

強忍收縮疼痛，帶著尿袋，腳因惡露不斷流出而步行緩慢，

看到嬰兒室裡，毛毛單獨放在最裡面，好孤單。

玻璃心的我，邊看邊哭，

想說是不是她們覺得毛毛怪怪的不能給人看，超難過。

(後來才知道是讓輪班的護理師都可以隨時接觸到她的狀況。T_T)



我請她們把毛放在玻璃前，其他家長都驚訝毛毛頭髮好多。

我只能無言以對。

現階段我不知道還能做些甚麼，

只能努力擠母奶(心情很差，也擠不太出來)，定時去親餵刺激，

毛毛不太會吸(這症候群的特徵之一，餵食困難)，

所幸還會喝奶瓶，但容易溢奶。

出院前有做醫院自費的心臟腎臟檢查，都顯示為正常。

tips:後來去大醫院做，卻又發現心臟有點狀況，所以我還是建議，檢查去大醫院的

專科檢查比較好



<月子中心>

離開醫院前，護士告知比較容易溢奶，

要注意嗆到及拍嗝，無太大問題。

到了月子中心，先告知她們毛的狀況。

tips:月子中心條約中有寫小孩若是有狀況，
月子中心是有權利因照顧不來不接的



她們戰戰兢兢的接了我小孩，

月子中心是婦產科附設，

一樣也沒見過毛這樣的狀況，只能監測心跳。

我開始在月子中心過著擠奶，睡覺，吃東西，

四小時去親餵一次的生活。


過了三天，先生把毛毛帶去某教學醫院遺傳科，

回診後卻不告訴我結果，

只淡淡的跟我說，醫生說疑似某種罕病，要全身麻醉來檢測聽力。

我聽到"罕病""全身麻醉"，我就哭得很慘，

但先生不願講得很清楚，他很怕我產後憂鬱，

尤其白天我都一個人待在無窗的月子中心房間，

會有很多不該有的念頭。

但想很多的我才不會作罷，

我白天偷偷打電話去詢問該科醫生，

終於知道小孩的罕病名稱，一查又狂哭，

瘋狂的上網搜尋相關的新聞及諮詢，越看越難過。


晚上跟先生說不用隱藏了，我已知道病名。

他告訴我，他也很傷心，

尤其是醫生告知他病名的當下，態度是如此的冷靜，

只淡淡地說你不幸運，然後給他看一堆google上的重症的圖片，

他回家後也在房間偷偷哭了一場。

先生並不是多話的人，

他出現如此的情緒，讓我覺得也要堅強，

因為我也問他說：「要是我想不開會怎樣??」

他說他無法承受。

這時我心裡知道:產後憂鬱不是只發生在媽媽身上，爸爸也有可能。



<奔波的日子>

既然是由外觀判定的疑似，還抱有一絲絲的希望，

知道病名，就要尋求一些方法。

1.向罕病基金會詢問醫療資訊

在NGO工作的我，知道台灣有很多疾病的團體，

既然我的小孩是罕病，我便去電詢問罕病基金會

(電話問是最快的，mail問都太慢了)，

由於是疑似，並未確診，

他們也要跟捐款人交代，必須要真正的罕病確診才能有補助，

因此她們僅能給諮詢方面的協助。

我跟諮詢員告知我們與原本的遺傳科醫生之間的狀況，

她覺得我們可能沒有這位的醫生緣，

她推薦我們向其他醫生諮詢，我們從此就換到另一家教學醫院看診。



2.醫院持續追蹤，各科會診

遺傳科醫生說由外觀及發展判定，應該就是此項罕病沒錯，

遺傳科醫生會根據此項罕病，再轉診其他科醫師協助追蹤。

(根據我的經驗，可參考各罕病的說明，
若容易發生啥問題，就可能要去看其他科，畢竟小兒專科分工很細)

(我真的很謝謝健保，也謝謝眾多辛苦的小兒科醫生，讓我小孩平安的長大)



●小兒遺傳科


-做基因檢測

遺傳科醫生建議滿六個月再來驗基因，

基因檢測的部分，若是公告的罕病，只要是疑似這項罕病，

基金會可申請補助檢驗基因的部分，

畢竟驗基因也要幾萬元跑不掉，有的甚至要送到國外。

(若無法歸類公告的罕病，單純的染色體變異，罕病基金會就無法補助了)



-追蹤生長狀況

染色體異常會會有發育發展遲緩的狀況，

因此我們半年回診一次遺傳科，看毛的生長狀況如何。

前陣子體重增加太少，醫生便請營養師教我們如何讓熱量增加。

毛缺乏生長激素，所以很小隻，但也要等到國小才能施打，

現在只能盡量讓營養均衡。



-轉診

遺傳內分泌科對我們罕病來說，有點像一般的家醫科，

她最了解我們小孩的狀況，會知道啥時該請哪一科會診。



●小兒心臟科

如毛的罕病，轉診了心臟科。

照了詳細的超音波才知道，毛的心臟仍有小圓孔及動脈狹窄的問題。

所幸一歲後的檢查已沒有問題。



●小兒腎臟科

遺傳科醫生研究論文，覺得毛的罕病容易有腎臟問題，

正好那陣子毛的尿量較少，因此請小兒腎臟科協助檢查，幸好也無礙。


●小兒腸胃科

毛罕病的狀況，包括餵食困難，容易胃食道逆流。

在滿四個月送保母時，常鼻孔溢奶，保母擔心會猝死而想退貨，

因此我趕快帶毛去看腸胃科，除了少量多餐的餵法，

並且吃醫生給的腸胃藥及益生菌，改善了不少。


●耳鼻喉科

婦產科合作的醫院聽力中心，告知可以不用麻醉測聽力，

所以我當然選擇這一家。

結果毛依舊測不出來，只能持續追蹤。

這些日子走來，發現聽力會隨著小孩成長，會越來越聽得見。

只是毛的問題不是在於聽不聽得見，

而是聽到後，能了解意思，進而講出來。



●復健科
在快要六個月的時候，我發現毛毛想要翻身，但翻不過去，

詢問遺傳科醫師後，她立馬幫我們轉到復健科，

由物理治療師及職能治療師評估，毛毛在那邊不到一個月，就會翻身。

目前已經復健兩年了，正在學習上下樓梯及平衡中。



<尋求外界資源>

1.各縣市兒童發展系統

若知道自己小孩因為各式各樣的疾病或是傷害，

導致身心障礙或發展遲緩，

我都會建議詢問各縣市兒童發展系統，因為只要確診是發展遲緩，

幾乎都可以獲得每3000到4000的早療費用補助

毛毛有一些自費的早療課程，就是因為有補助，

我負擔才減輕了不少。


2.各疾病非營利組織

不管是先心兒，或是唇顎裂等等，台灣很多病友團體，

除了你可以向醫院社工詢問，

也可以用臉書或是google搜尋關鍵字，

有時都會看到一些你可以加入的社團。


3.天使心基金會
天使心是由一對有特殊兒的夫妻所創立，

她們認為，父母走出來，孩子才有希望~

我深深認同這一點，加入不用會費，

但是若要參加喘息營或是一些演講活動，每年一千的會員是優先的。

我加入後，雖然我沒工作沒繳會費，他們的工作人員還是過來訪視，

跟我聊聊天，讓我覺得她們真的有在做事，

後來也引介我去參與會員的聊天群組，

讓我了解該區的早療資源及過來人前輩的經驗。


4.臉書重症兒社團及LINE群組討論

這個是同罕病兒的媽媽網友介紹的，

在上面可以問到鼻胃管，胃造口，氣切口，癲癇照顧的相關資訊，

很多重症兒的媽媽辛苦的照顧小孩，需要有經驗的媽媽網友可以詢問，

這個社團就可以發揮功能。

另外也有家長組成的分區LINE群組，即時的資訊交流。

(若想加入，可詢問我，我可以協助申請加入)



<心態的調整>

1.長輩

最難開口的是對自己的母親，無法告訴她，

她愛的外孫身體跟一般小孩不太一樣。

獨居的她要是知道，一定會想很多很多，甚至睡不著，

真不知該怎麼處理。

毛毛七個月時，我終於告訴我媽了，

用非常中性的字眼，

說我女兒基因有一個跟別人不一樣，所以發育會比較慢，

我媽反應還好，說她養三個小孩很輕鬆，

我們養一個小孩怎麼就那麼辛苦。



婆婆則是第一時間就知道毛毛的狀況。

生活的歷練讓她成了ㄧ個強韌而積極的人，

她選擇用自己的方式積極，也就是拜神明。

神明說要先吃中藥，那麼小的小孩我無法接受神明開的中藥，

所以我請婆婆陪我去小兒腸胃科看醫生，希望能改變她的觀念。

只能說我和婆婆各自用自己的方式為毛毛努力著，

這說明毛毛是被大家所愛著的。



2.自身

我不會否認我後悔生小孩，

因為生出有問題的小孩，坐月子期間我幾乎是以淚洗面，

甚至會想帶毛毛消失在這世界上。

還去查了送養的資訊，看是不是送到國外會比較多資源，

各種可能我都想過。

但隨著時間，也靠同事及好友同學們的鼓勵與關心，

我發現我不能再這樣，我還是要走出來，

首先我先把毛毛送給有經驗的保母帶

（讓我有餘裕研究蒐集資源來幫助毛毛），

她是我好友小孩的保母，也了解毛毛的狀況。



帶的第一個月，因為毛毛身體的關係，很容易從鼻孔溢奶，

保母的協力人手，她媽媽很擔心毛突然發生意外，

勸她女兒退貨，不要收托毛毛。


還記得知道這事情，正好是我老公去日本出差的第一晚。

我很難過毛毛被當作問題人物，

我又哭了，

但在懷裡的毛抬頭對我笑，

我說：「唉呀，妳看媽媽哭這麼醜，妳還以為在逗妳笑齁。」

她又笑著鑽進我的懷裡。



抱著她暖暖的，

我知道愛支撐了我，讓我可以跟命運繼續奮鬥，

妳真可愛，親愛的女兒。



就這樣，我和先生跌跌撞撞照顧著毛毛，

我請育嬰留停，邊跑復健，其他時間送保母家，當作喘息，

隨著毛毛長大，也一天一天更愛她。



在毛毛爸爸的生日的那天（也是我們的結婚紀念日），

毛毛放保母家，他請假跟我出去走走。

我們路上都在談毛毛，她是多可愛的一個孩子，

昨天半夜三點把她移回她的小床，她就起床了，

一直翻滾與趴趴，還帶著笑容，

我都不知道怎麼會有這樣甜美的小孩。



可是看到她從超級小隻，到現在好像有一點肉，

還是很有那種當父母的感覺，

我也很感謝毛毛的爸爸堅強的陪我走過。



回首這兩年多，真是我生命的大轉變，

以前再怎麼痛苦的失戀，都及不了為小孩生病難過的萬分之一。

曾有特殊兒家長前輩告訴我，有他們會讓我們人生劇本更精彩。

我也因為這樣，了解身心障礙兒童的狀況及問題，

有機會協助一些家長，這是一直在舒適圈的我，從來沒想過的事。



接下來由好友貓太太，她來發表這兩年多看我跟毛長大的心得，

希望板友看了，能更了解有特殊兒的家庭，進而願意與我們及毛毛做朋友唷!



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→ stonemay : ，我非常愛他！ 05/21 07:11
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推 dubao : 加油！媽媽太棒了！ 05/21 08:04
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推 tcl : 加油！ 05/21 09:07
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#33. 染色體15q11.2 微缺失之寶寶- BabyHome親子討論區

新手爸爸問前幾天接到柯滄銘通說寶寶的羊水晶片檢查這段微缺失正是小胖威力症候群、天使人症候群所缺乏的關鍵基因，只是小胖威利症與天使症缺失的基因 ...

#34. [問卦] 認真問，手天使有什麼職業病？ - PTT八卦政治

我朋友的女友是手天使我朋友說她女友還會調侃他的懶叫比病人小總之我朋友還是很愛他女友想買些防職業 ... 8 F →JudgmentLin: 腕隧道症候群 04/15 19:17.

#35. 「怎會生出這樣的小孩？」他是兒童職能治療師 - 風傳媒

阿鎧老師第一個女兒小布丁，集發展遲緩、腦性麻痹及自閉症三大診斷於一身，家有特殊兒他更能體會家長的心情。 ... 乖巧的小布丁是上天派來的天使.

#36. 台灣人鼓勵女孩「長大後當北七」？PTT中肯文被戰爆 - ETtoday

女孩出生的時候，都是可愛的小天使。 但出生後通常都是給老母教，如果老母被老爸壓迫過得很不好的，會開始被傳輸什麼「男人沒一個靠得住，＄＄＄才是 ...

#37. [閒聊] Faker的手會不會痛？ - 看板LoL - 台湾PTT论坛

推o1595566 : 手保養到要請手天使了，怎麼會有手痛問題？ 10/19 09:12 ... a3221715 : 腕隧道症候群長時間訓練還是有機會吧 10/19 09:23.

#38. 找看護4大常見問題：台籍外籍看護差在哪？｜家天使臨時看護

失智症患者因為日夜顛倒，常會需要晚上的看護，協助安撫患者情緒、陪同患者如廁、避免跌倒等等；無論臨時或長期服務，都可能有夜間看護的需求，但由於作息 ...

#39. 懷孕日記｜11週自費產檢台灣基康NIFTY PLUS非侵入性產前 ...

Kleefstra症候群. Phelan-Mcdermid症候群 貓哭症候群 小胖威利症天使症候群 1p36缺失症候群. 另外有檢查以下這些： 9號染色體三倍體(Trisomy 9).

#40. NIFTY、NIPT123)比較&做NIPS VS.羊膜穿刺的心得 - 兔子洞裡 ...

1P36缺失症候群、貓哭症、天使症候群、小胖威利症，價格30000元. 未命名_副本-2. 慧智基因全方位非侵入性產前染色體篩檢(NIPS PLUS)則檢測有20樣， ...

#41. PTT熱文／甲甲的？學長學弟相揪去「親親」… - 三立新聞

真的是糗翻天，看來這對好學長以及好學弟的關係，跳到黃河也洗不清了。 而且鄉民們並沒有發揮天使心腸給拍拍，反極力鼓吹原PO與學長在一起！有網友表示 ...

#42. [討論] 有一種很奇怪的病在醫療片出現過- easeries

還有沒有一些很特殊的疾病如臉孔辨識困難症代理性佯病症候群等等...... 最近對這種很有興趣能不能推薦 ... 7 F 推recx:如果是後者那好像叫死亡天使症候群.. 03/22 19:25.

#43. 天使的脈動-PTT/DCARD討論與高評價網拍商品-2021年9月

天使 的脈動-PTT/DCARD討論與高評價網拍商品-2021年9月-天使的脈動在-PTT/DCARD討論與高評價商品，提供天使的脈動ANGEL、蕾莉歐天使的眼淚、龍與天使的輪舞在露天、蝦皮 ...

#44. 超級推薦-【Skin Younger】杏仁酸亮白喚膚精華液(x4)

#【Skin Younger】杏仁酸亮白喚膚精華液(x4)MOBILE01 PTT ... 胖威力症、天使症候群、貓哭症、遺傳性唇顎裂症、第II型狄喬治症候群、雅各布森症、1p36 ...

#45. 30種荒誕的精神病，如果你能看懂一種，證明什麼？ | PTT新聞

卡普格拉妄想症(Capgras delusion)命名自第一個介紹這個心理疾病的法國心理醫師，患有這種病的人會認為，自己的 ... 12、天使症候群/快樂木偶綜合症.

#46. Canon 小雷射事務機推薦site ptt cc

Canon 小雷射事務機推薦site ptt cc 小凱彩妝. 基督教學校九. ... 永恆之美天使彩色日拋. Baby 小賈斯汀. ... 慢性疲勞症候群要看哪一科.

#47. 羊水晶片基因罕見疾病異常篩檢 - 許世賓

天使症 （安裘曼氏症）. 常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。 貓哭症候群. 新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面 ...

#48. Fubon com 馬路小天使登錄專區

Fubon com 馬路小天使登錄專區 允執厥中. 飛越戰火的女孩. ... 安碁科技股份有限公司ptt. 無雙日升月恆. ... 骨髓化生不良症候群存活率.

#49. [閒聊] 如果發現小孩是身心障礙高危險群會生出- womentalk

發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.65.180 (臺灣) ※ 文章網址: ... 1 F 推SweetLee: 唐氏症容易發現但很多身心障礙學習遲緩很難出生前發現 ...

#50. 慢飛天使早期療育服務計畫::捐款專案 - 第一社會福利基金會

「第一社會福利基金會」成立40年，致力幫助發展遲緩及心智障礙(含智能障礙、自閉症、唐氏症及併有智能障礙的多重障礙)的學前幼兒，在6歲前的黃金發展時期，依據每個孩子的 ...

#51. JP UPSKIRT CLUB - 日本のパンチラ作品をダウンロード

某有名学園04【最強痴女】撮られた腹いせに生唾吐きかけてくる天使ちゃん. rapidgator. Download Link ⇒ saikyou.zip ... エロ眼症候群 ...

#52. 財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網

... 缺失症候群，它所缺失的片段並未像小胖威利氏症候群/天使症候群的範圍那麼大，因此受影響的基因片段數目較少。新興15q11.2微小缺失症候群所缺失的 ...

#53. 天使綜合症小孩的爸媽：子女是上天給予的禮物【有片】

... 倘若子女從小患罕見病，有嚴重智障，可會為患者的父母帶來很大的衝擊。 Joson與太太Joe的首個愛情結晶品Chloe（7歲半）患有天使綜合症。